الهيموفيليا: دليل المريض والعائلة

نظرة عامة

الهيموفيليا مرض نزفي وراثي يسبب نقصًا في بروتينات التخثر (عوامل التجلط) في الدم، مما يجعل النزيف يستمر لفترة أطول من الطبيعي بعد الإصابة، وقد يحدث نزيف تلقائي دون سبب واضح.

إجمالًا، الهيموفيليا مرض نادر نسبيًا، إذ يصيب حوالي 1 من كل 10,000 مولود، وهو أكثر الأمراض النزفية الوراثية شيوعًا.

يصيب المرض عادة الذكور، وتظهر أعراضه غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة، وقد ينتقل في العائلات التي لديها تاريخ وراثي.

الأعراض

أعراض شائعة

• نزيف طويل بعد الجروح أو الخدوش البسيطة.
• كدمات كبيرة وسهلة دون سبب يذكر.
• نزيف داخل المفاصل، خاصة الركبة والكوع، مع تورم وألم.
• نزيف اللثة أو نزيف متكرر من الأنف.
• دم في البول أو البراز.

الأعراض عند الأطفال

• كدمات كثيرة عند بدء الزحف أو المشي.
• نزيف بعد سقوط بسيط أو بعد التطعيم يستمر لوقت أطول.
• انتفاخ مفصل مؤلم مع رفض الطفل استخدام الطرف.

الأعراض عند كبار السن

• ألم مزمن وتيبس في المفاصل نتيجة نزيف متكرر.
• ضعف عضلات حول المفاصل.
• نزيف من اللثة أو الأنف بشكل متكرر.

الأسباب

الأسباب الرئيسية

• طفرة جينية موروثة من الأم إلى الأبناء تمثل نقص عامل التجلط الثامن (هيموفيليا أ) أو التاسع (هيموفيليا ب).
• في بعض الحالات النادرة تحدث الطفرة الجينية من تلقاء نفسها دون تاريخ عائلي.

عوامل الخطر

• وجود قريب من الدرجة الأولى مصاب بالهيموفيليا.
• الجنس الذكري.
• التاريخ العائلي لحمل الجين أو المرض.

متى يجب زيارة الطبيب

زر طبيبًا على وجه السرعة إذا:

• حدوث أي نزيف غير مبرر أو نزيف لا يتوقف.
• ظهور أعراض نزيف داخل الجمجمة مثل صداع شديد، قيء متكرر، أو ضعف في الأطراف.
• ألم وتورم حاد في المفصل بعد إصابة بسيطة.

احجز موعدًا روتينيًا إذا:

• إذا لاحظت كدمات متكررة أو نزيفًا غير طبيعي عند طفلك.
• إذا كان لديك تاريخ عائلي للهيموفيليا وتخططين للحمل أو تريدون معرفة حالة الجنين.
• قبل أي عملية جراحية أو خلع أسنان أو إجراء طبي قد يسبب نزيفًا.

التشخيص

يتم التشخيص من خلال التاريخ الطبي والعائلي وفحص الأعراض، ثم تأكيده بفحوصات الدم المتخصصة لقياس نشاط عوامل التجلط.

الفحوصات التي قد تُجرى

• فحص تعداد الدم الكامل.
• فحص زمن النزف أو زمن التجلط.
• قياس مستوى العامل الثامن والعامل التاسع في الدم.
• التحليل الجيني لتحديد الطفرة المسببة.

ما يمكن توقعه في موعدك

سيسأل الطبيب عن تاريخ العائلة وأي نزيف سابق، وقد يحولك إلى أخصائي أمراض الدم. يحتاج التشخيص أحيانًا إعادة الفحص أكثر من مرة للتأكد، ولا يحتاج إجراءات مؤلمة.

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ تمامًا من الهيموفيليا، لكن العلاجات الحديثة تهدف إلى تعويض عامل التجلط الناقص، وتقليل النزيف، ومنع مضاعفاته، خاصة نزيف المفاصل.

الرعاية الذاتية في المنزل

• تجنب الرياضات الاحتكاكية مثل الملاكمة وكرة القدم العنيفة، واستخدم أدوات واقية للرأس والركبتين.
• استخدم فرشاة أسنان ناعمة ومحلول مضمضة لتجنب نزيف اللثة.
• لا تأخذ مسكنات تحتوي على الأسبرين أو مضادات التجلط دون استشارة طبيبك.
• أبلغ جميع مقدمي الرعاية الصحية بحالتك قبل أي إجراء.

العلاجات الطبية

تتضمن العلاجات الرئيسية تعويض عامل التجلط الناقص عبر حقن مركزات عوامل التجلط في الوريد، ويوجد نوعان: علاج وقائي منتظم يمنع النزيف، وعلاج عند الحاجة لوقف النزيف. هناك أيضًا أدوية تساعد على تثبيت الجلطات، وتطورات حديثة في العلاج الجيني في مراحل بحثية. يجب أن يحدد العلاج والجرعة أخصائي أمراض الدم المختص.

متى يتم النظر في الجراحة؟

أي إجراء جراحي أو خلع أسنان تحتاج تخطيطًا مسبقًا مع فريق طبي متعدد التخصصات، بحيث يتم تعويض عامل التجلط قبل وبعد الإجراء لتقليل خطر النزيف.

التعايش مع هذه الحالة

يمكن للمريض بالهيموفيليا أن يعيش حياة طبيعية ومستقلة إذا التزم بالخطة العلاجية، وأبقى النشاط البدني ضمن حدود آمنة، وعرف عائلته ومدرسته وأصدقاءه بكيفية التعامل مع النزيف.

نصائح لأسلوب الحياة

• مارس السباحة أو المشي أو ركوب الدراجة الثابتة، فهي تحمي المفاصل وتقوي العضلات.
• ارتدِ خوذة ووسادات واقية عند ممارسة الرياضات الخطرة.
• تجنب حمل الأوزان الثقيلة والحركات المفاجئة التي قد تسبب التواء المفاصل.

النظام الغذائي والتمارين

تناول غذاءً متوازنًا يحتوي على فيتامين (ك) مثل الخضروات الورقية، والحديد مثل اللحوم الحمراء والبقوليات لتعويض فقد الدم. التمارين المنتظمة تحت إشراف أخصائي علاج طبيعي تحافظ على مرونة المفاصل وتمنع النزيف.

الصحة النفسية والرفاهية العاطفية

قد يسبب المرض قلقًا لدى المريض أو العائلة من النزيف المفاجئ، لذلك من المهم التحدث مع معالج نفسي أو الانضمام لمجموعات دعم؛ ومشاركة المشاعر تقلل التوتر وتحسن جودة الحياة.

الوقاية

لا يمكن منع الهيموفيليا نفسها لأنها وراثية، لكن يمكن منع النزيف ومضاعفاته باتباع خطة العلاج والوقاية من الإصابات.

اللقاحات

أخذ اللقاحات الموصى بها مهم جدًا؛ لأن بعضها مثل التهاب الكبد (ب) يحمي من عدوى قد تؤثر على الكبد، ويجب أن تعطى الحقن تحت الجلد بدلًا من العضل لتجنب النزيف.

برامج الفحص

يمكن للعائلات المصابة إجراء فحص جيني قبل الزواج أو أثناء الحمل لمعرفة احتمال إنجاب طفل مصاب، وذلك ضمن برامج طبية متخصصة.

المضاعفات

إذا تُركت دون علاج

• نزيف متكرر داخل المفاصل يؤدي إلى تلف الغضروف والتهاب مفاصل مزمن.
• نزيف داخل العضلات قد يسبب ضغطًا على الأعصاب وضمورًا عضليًا.
• نزيف داخل الجمجمة وهو أخطر المضاعفات وقد يهدد الحياة.
• فقر دم بسبب فقدان الدم المتكرر.

النظرة المستقبلية على المدى الطويل

مع المتابعة الدقيقة والعلاج الحديث المتوفر، يستطيع معظم المصابين بالهيموفيليا ممارسة حياتهم بشكل شبه طبيعي، والتمتع بمستوى معيشة جيد، وتحسنت آفاق الحياة بشكل كبير مقارنة بالماضي.

البحث عن الدعم

منظمات دولية

• الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) ↗

منظمات محلية

• وزارة الصحة السعودية - مركز صحة ↗ · السعودية

خطوط المساعدة

تفتح الروابط الخارجية مواقع تابعة لجهات خارجية. Ruqelo غير مسؤول عن المحتوى الخارجي. ولا تعني إضافة أي منظمة أننا نؤيدها.