BRCA gene testing
بناءً على الإرشادات السريرية السعودية
نظرة عامة
اختبار الجين BRCA هو فحص دم أو لعاب يبحث عن تغييرات (طفرات) في جينات BRCA1 و BRCA2. هذه الجينات تساعد في حماية الخلايا من النمو السرطاني. عند وجود طفرة، يزداد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس والبروستاتا. الاختبار لا يشخص السرطان، بل يقدر درجة الخطورة.
حقائق رئيسية
- الاختبار يكشف عن طفرات وراثية تزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
- نتيجة الاختبار قد تكون إيجابية (وجود طفرة)، سلبية (عدم وجود طفرة)، أو غير واضحة الأهمية.
- الاستشارة الوراثية ضرورية قبل وبعد الاختبار لفهم النتائج واتخاذ القرارات المناسبة.
لا، اختبار BRCA ليس فحصاً روتينياً للجميع. يوصى به فقط للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض، أو أصول يهودية أشكنازية، أو حالات شخصية معينة.
يؤثر الاختبار على الرجال والنساء على حد سواء، لأن الطفرات يمكن أن تنتقل من أي من الوالدين. النساء اللواتي يحملن الطفرة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض، بينما الرجال أكثر عرضة لسرطان الثدي والبروستاتا والبنكرياس.