Diagnostics·Diagnostics
Fragile X testing
بناءً على الإرشادات السريرية السعودية
نظرة عامة
اختبار الكروموسوم إكس الهش (Fragile X testing) هو فحص جيني يكشف عن تغير في جين FMR1 يسبب متلازمة إكس الهش، وهي حالة وراثية تؤدي إلى صعوبات في التعلم والنمو والتواصل.
حقائق رئيسية
- متلازمة إكس الهش هي أكثر أسباب الإعاقة الذهنية الوراثية شيوعاً.
- ينتج عن طفرة في جين FMR1 على الكروموسوم إكس.
- يمكن أن تؤثر على الذكور والإناث، لكنها عادة أشد عند الذكور.
- لا يوجد علاج شافٍ، لكن التدخل المبكر يحسن النتائج.
متلازمة إكس الهش غير شائعة جداً؛ حيث تحدث لدى حوالي 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 8000 أنثى.
تصيب متلازمة إكس الهش الذكور والإناث من جميع الأعراق. تكون الأعراض عادة أشد عند الذكور، وتعتمد شدة الأعراض على درجة الطفرة الجينية.