Detección de G6PD

Resumen

La deficiencia de G6PD es una afección genética (heredada) en la que el cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a proteger los glóbulos rojos de los daños. Cuando falta, los glóbulos rojos pueden romperse (hemólisis) al exponerse a ciertos medicamentos, alimentos o infecciones. La prueba de detección (screening) busca esta deficiencia en la sangre para evitar complicaciones.

Sí, es bastante común. Se estima que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Es más frecuente en personas de ascendencia africana, mediterránea, asiática y de Oriente Medio.

Afecta principalmente a hombres, porque el gen defectuoso está en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras (tener una copia del gen) y rara vez presentan síntomas graves.

Síntomas

Síntomas comunes

• Color amarillento en la piel o los ojos (ictericia)
• Orina oscura (como té o cola)
• Cansancio o debilidad inusual
• Dolor de espalda o abdomen
• Piel pálida

Síntomas en niños

• Los mismos síntomas que en adultos, pero a menudo después de una infección o de comer habas
• Llanto excesivo o irritabilidad en bebés
• Falta de apetito
• Somnolencia o dificultad para despertar

Síntomas en adultos mayores

• Los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades propias de la edad
• Mayor riesgo de complicaciones como insuficiencia cardíaca por anemia severa
• Confusión o mareo debido a la falta de oxígeno

Causas

Causas principales

• La deficiencia de G6PD es causada por un cambio (mutación) en el gen G6PD, que se hereda de los padres. El gen defectuoso no produce suficiente enzima G6PD.
• La falta de esta enzima hace que los glóbulos rojos se rompan cuando se exponen a ciertas sustancias (desencadenantes) como medicamentos, infecciones o alimentos específicos.

Factores de riesgo

• Tener familiares con deficiencia de G6PD
• Ser de origen africano, mediterráneo (por ejemplo, de España, Italia o Grecia), asiático o de Oriente Medio
• Ser varón (porque el gen está en el cromosoma X)
• Tomar ciertos medicamentos sin saber si tiene la deficiencia (como algunos antibióticos o antipalúdicos)

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota orina oscura o color té, piel amarilla o fatiga intensa sin causa clara
• Después de comer habas o tomar un medicamento nuevo, si presenta cualquiera de los síntomas anteriores

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de G6PD y quiere saber si usted o sus hijos la tienen
• Antes de empezar un tratamiento con medicamentos que puedan desencadenar una crisis (por ejemplo, para la malaria o infecciones)
• Durante el embarazo, si hay riesgo de que el bebé herede la deficiencia

Diagnóstico

Se diagnostica mediante un análisis de sangre llamado medición de la actividad de la enzima G6PD. Es una prueba de detección que se realiza con una muestra de sangre del brazo o del talón (en recién nacidos).

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba cuantitativa de G6PD: mide el nivel de la enzima en los glóbulos rojos.
• Prueba de detección rápida (screening): se usa a menudo en recién nacidos o antes de iniciar ciertos tratamientos.
• Prueba genética: confirma la mutación en el gen G6PD, útil para asesoramiento familiar.

Qué esperar en su cita

La prueba es similar a cualquier análisis de sangre. Le tomarán una muestra del brazo con una aguja fina; puede sentir un leve pinchazo. Los resultados suelen estar listos en unos días. El médico le explicará qué significan y si debe tomar alguna precaución.

Tratamiento

No existe un tratamiento para curar la deficiencia de G6PD. El manejo se basa en evitar los desencadenantes que pueden romper los glóbulos rojos. Si ocurre una crisis, se trata según los síntomas.

Autocuidado en el hogar

• Evite comer habas (frijoles anchos) y productos que las contengan.
• Revise siempre los medicamentos con su médico o farmacéutico antes de tomarlos; evite los que puedan causar hemólisis (como algunos antibióticos, antipalúdicos y analgésicos).
• Manténgase bien hidratado y descanse si se siente cansado.
• Trate las infecciones rápidamente, ya que pueden desencadenar una crisis.

Tratamientos médicos

Si se produce una crisis hemolítica (rotura de glóbulos rojos), el médico puede recomendar reposo, líquidos intravenosos y, en casos graves, transfusiones de sangre. Nunca use medicamentos sin consultar antes al profesional de la salud.

¿Cuándo se considera la cirugía?

No es necesario un tratamiento quirúrgico para la deficiencia de G6PD. Sin embargo, si necesita una cirugía, informe al cirujano de su condición para que evite ciertos medicamentos durante la anestesia o el postoperatorio.

Vivir con esta afección

Vivir con deficiencia de G6PD es sencillo cuando se conocen los desencadenantes. La mayoría de las personas llevan una vida normal sin síntomas. Solo debe estar atento a lo que come y a los medicamentos que toma.

Consejos de estilo de vida

• Lleve siempre una tarjeta o identificación médica que indique su condición.
• Lea las etiquetas de los alimentos y medicamentos con cuidado.
• Hable con su farmacéutico cada vez que compre un medicamento nuevo, incluso de venta libre.
• Evite el uso de productos químicos domésticos fuertes (como naftalina) sin protección.

Dieta y ejercicio

Puede hacer ejercicio con normalidad, pero evite la deshidratación. En cuanto a la dieta, evite las habas y algunos productos que contengan ciertos colorantes o conservantes; su médico o nutricionista puede darle una lista personalizada. No necesita una dieta especial aparte de eso.

Salud mental y bienestar emocional

Al principio, saber que tiene una condición genética puede generar ansiedad o preocupación. Es normal. Con el tiempo, la mayoría de las personas se adaptan. Hable con su médico si siente miedo o estrés; también puede buscar grupos de apoyo.

Prevención

No se puede prevenir la herencia genética, pero se pueden evitar las crisis sabiendo qué desencadenantes evitar. La detección temprana mediante screening es la mejor forma de prevenir complicaciones.

Programas de detección

La prueba de detección (screening) de G6PD se recomienda a recién nacidos en zonas de alta prevalencia, antes de iniciar tratamientos con ciertos medicamentos (como los antipalúdicos) y en personas con antecedentes familiares. Consulte con su médico si debe hacerse la prueba.

Complicaciones

Si no se trata

• Crisis hemolítica aguda: destrucción rápida de glóbulos rojos que puede causar anemia severa, ictericia intensa y necesidad de transfusiones.
• Anemia crónica: si las crisis son repetidas, puede llevar a cansancio persistente y problemas de crecimiento en niños.
• Insuficiencia renal aguda (rara): por la liberación de productos de la hemólisis en la sangre.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y cuidados adecuados, la mayoría de las personas con deficiencia de G6PD viven una vida larga y saludable. Las crisis se pueden evitar casi por completo si se conocen y se evitan los desencadenantes. El pronóstico es excelente.

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