Diagnostics·Diagnostics
Karyotype testing
Basado en guías clínicas internacionales
Resumen
Un cariotipo es una prueba que examina los cromosomas de una persona. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen nuestro ADN, la información genética que heredamos de nuestros padres. Esta prueba permite ver si hay cromosomas de más, de menos o fragmentos rotos. Se realiza con una muestra de sangre, líquido amniótico (durante el embarazo) o tejido.
Datos clave
- El cariotipo se usa para detectar alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Turner (monosomía X).
- Se puede hacer antes del nacimiento (prueba prenatal) o después del nacimiento para ayudar a diagnosticar ciertas enfermedades genéticas.
- Los resultados tardan entre una y dos semanas, ya que las células deben crecer en cultivo para poder observar los cromosomas al microscopio.
El cariotipo no es una prueba de rutina para todo el mundo, pero se usa con frecuencia cuando hay sospecha de un trastorno cromosómico. Por ejemplo, en mujeres embarazadas mayores de 35 años se ofrece con frecuencia para detectar anomalías en el bebé.