Acromegaly awareness

Genel Bakış

Akromegali, vücudun çok fazla büyüme hormonu üretmesi sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu hormon, genellikle hipofiz bezindeki iyi huylu bir tümörden kaynaklanır. Fazla hormon, kemiklerin ve diğer dokuların anormal şekilde büyümesine yol açar.

Akromegali nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık 1 milyon kişide 40-60 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Türkiye'de de nadir görülür.

Akromegali her yaşta görülebilir, ancak en sık 30-50 yaş arasındaki yetişkinlerde teşhis edilir. Kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• El ve ayaklarda büyüme (örneğin yüzük numarasının artması, ayakkabı numarasının büyümesi)
• Yüz hatlarında belirgin değişiklikler (geniş burun, kalın dudaklar, çıkık çene)
• Baş ağrıları
• Eklem ağrıları ve tutukluğu
• Terleme artışı ve ciltte kalınlaşma
• Yorgunluk ve halsizlik
• Horlama veya uyku apnesi (uykuda nefes durması)
• Görme sorunları (çift görme veya görme alanı kaybı)

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda akromegali yerine 'gigantizm' (devlik) görülür. Belirtileri arasında aşırı boy uzaması, iri eller ve ayaklar, eklem ağrıları ve terleme yer alır.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşlılarda belirtiler daha yavaş ilerleyebilir ve yaşlanma ile karıştırılabilir. Eklem sorunları, halsizlik, yüzde ve el-ayaklarda büyüme daha belirgin olabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Akromegalinin en yaygın nedeni, hipofiz bezinde (beynin alt kısmında yer alan bir bez) oluşan iyi huylu bir tümördür (adenom). Bu tümör kontrolsüz şekilde büyüme hormonu üretir.
• Çok nadiren, vücudun başka yerlerinde (örneğin pankreas veya akciğer) oluşan tümörler de büyüme hormonu salgılayabilir.

Risk faktörleri

• Ailede akromegali öyküsü olması (çok nadir)
• Bazı genetik sendromlar (örneğin, çoklu endokrin neoplazi tip 1 - MEN1, McCune-Albright sendromu)
• Hipofiz tümörü olması (ancak bu tümörlerin çoğu akromegali yapmaz)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Görme sorunlarınız (çift görme, bulanık görme) varsa
• Ani ve şiddetli baş ağrınız varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ellerinizde, ayaklarınızda veya yüzünüzde yıllar içinde belirgin bir büyüme fark ediyorsanız
• Sürekli eklem ağrısı, yorgunluk, aşırı terleme gibi şikayetleriniz varsa
• Horlama veya uyku apnesi belirtileriniz varsa (örneğin uykuda nefes durması)

Tanı

Doktorunuz önce belirtilerinizi dinler ve fizik muayene yapar. Şüphelenirse, kan testleri ile büyüme hormonu ve IGF-1 seviyelerine bakar. Ayrıca hipofiz bezini görüntülemek için MR (manyetik rezonans) çekilebilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testi: IGF-1 (insülin benzeri büyüme faktörü-1) ve büyüme hormonu seviyeleri ölçülür
• Oral glukoz tolerans testi (şekerli içecek içtikten sonra büyüme hormonu seviyesinin düşüp düşmediği ölçülür)
• Hipofiz MR'ı (tümörü görmek için)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Kan testleri için aç olmanız gerekebilir. MR sırasında hareketsiz yatmanız istenir, işlem ağrısızdır ve yaklaşık 30 dakika sürer. Sonuçları doktorunuz sizinle paylaşacaktır.

Tedavi

Akromegali tedavisinin amacı büyüme hormonu seviyesini normale döndürmek, tümörü kontrol altına almak ve belirtileri azaltmaktır. Tedavi seçeneği tümörün büyüklüğüne, konumuna ve hastanın genel sağlık durumuna göre belirlenir. Genellikle cerrahi, ilaç tedavisi ve radyoterapi (ışın tedavisi) birlikte kullanılır.

Evde kişisel bakım

• Düzenli doktor kontrollerinizi aksatmayın.
• Sağlıklı beslenin ve kilo kontrolüne dikkat edin (akromegali diyabet riskini artırabilir).
• Düzenli egzersiz yapın, ancak eklem ağrısı varsa doktorunuza danışarak uygun aktiviteleri seçin.
• Uyku apneniz varsa doktorunuzun önerdiği cihazı (CPAP gibi) kullanın.
• Sigara ve alkolden uzak durun.

Tıbbi tedaviler

Tedavide genellikle ilk seçenek tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Ameliyat sonrası hormon seviyeleri normale dönmezse veya tümör ameliyatla tamamen alınamazsa, ilaç tedavisi (büyüme hormonu salınımını baskılayan ilaçlar) veya radyoterapi uygulanabilir. Doktorunuz sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir. Tedavi süresince düzenli olarak kan testleri ve MR takibi yapılır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi, özellikle tümör hipofiz bezinde sınırlı ve küçükse önerilir. Ameliyat genellikle burun yoluyla yapılır (transsfenoidal cerrahi). Bazı durumlarda büyük tümörlerde kafa açılarak da ameliyat gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

Akromegali ile yaşam, düzenli tıbbi takip ve yaşam tarzı değişikliklerini gerektirir. Tedavi genellikle hastalığın ilerlemesini durdurur ve belirtileri hafifletir. Birçok kişi normal bir yaşam sürebilir, ancak düzenli doktor kontrolleri (genellikle yılda bir veya iki kez) ve hormon seviyelerinin takibi önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Stresten uzak durmaya çalışın, çünkü stres büyüme hormonu seviyelerini etkileyebilir.
• Uyku düzeninize özen gösterin, yeterli ve kaliteli uyuyun.
• Doktorunuzun önerdiği tüm ilaçları düzenli kullanın.
• Belirtilerinizde herhangi bir değişiklik olduğunda hemen doktorunuza bildirin.

Diyet ve egzersiz

Akromegali, diyabet ve kalp hastalığı riskini artırabilir. Bu nedenle sağlıklı, dengeli beslenmek (sebze, meyve, tam tahıl, yağsız protein) ve şekerli, işlenmiş gıdalardan kaçınmak önemlidir. Düzenli egzersiz (yürüyüş, yüzme, bisiklet) kilo kontrolüne yardımcı olur ve eklem sağlığını destekler. Ancak eklem ağrılarınız varsa, aşırı zorlayıcı egzersizlerden kaçının ve doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Akromegali tanısı ve fiziksel değişiklikler, kaygı, depresyon veya özgüven sorunlarına yol açabilir. Duygusal zorluklar yaşamak doğaldır. Destek almak için bir psikolog veya psikiyatristten yardım isteyebilirsiniz. Ayrıca hasta dernekleri ile iletişime geçmek de size iyi gelebilir.

Önleme

Akromegali genellikle önlenemez, çünkü çoğu vaka kendiliğinden gelişen hipofiz tümörlerinden kaynaklanır. Ancak erken tanı ve tedavi, komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur.

Aşılar

Akromegali için bir aşı bulunmamaktadır.

Tarama programları

Genel popülasyon için rutin bir tarama önerilmez. Ancak ailesinde nadir genetik sendrom olan veya akromegali belirtileri gösteren kişiler doktor kontrolünde değerlendirilmelidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalp büyümesi ve kalp yetmezliği
• Yüksek tansiyon
• Diyabet
• Eklem hasarı ve osteoartrit
• Uyku apnesi
• Görme kaybı
• Kolon polipleri ve kolon kanseri riski
• Tiroid nodülleri ve kanser riski

Uzun vadeli görünüm

Akromegali, tedavi edilebilir bir hastalıktır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile büyüme hormonu seviyeleri normale döndürülebilir, belirtiler gerileyebilir veya durdurulabilir. Tedavi edilmeyen hastalarda yaşam süresi kısalabilir, ancak tedavi ile çoğu kişi normal bir yaşam süresine sahip olabilir. Düzenli tıbbi takip, sağlıklı yaşam tarzı ve doktor önerilerine uymak çok önemlidir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Acromegaly Community
• Pituitary Network Association

Yerel kuruluşlar

• Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği · Türkiye
• Nadir Hastalıklar Derneği · Türkiye

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.