Osteogenesis imperfecta awareness

Genel Bakış

Osteogenezis İmperfekta (OI), halk arasında "cam kemik hastalığı" olarak da bilinen genetik bir durumdur. Bu hastalıkta kemikler normalden daha kırılgan ve kolay kırılabilir hale gelir. Nedeni, vücudun güçlü kemikler yapması için gereken bir protein olan kolajendeki bozukluktur.

Osteogenezis İmperfekta nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık 10.000 ila 20.000 doğumda bir görülür.

Bu hastalık her ırk ve cinsiyetteki insanı eşit oranda etkileyebilir. Bazı tipleri doğumda belirgin olurken, bazı tipleri çocukluk veya ergenlikte fark edilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kolayca ve sık sık kemik kırılması
• Düşük kemik yoğunluğu
• Göz akında mavimsi veya gri renk (mavi sklera)
• İşitme kaybı (özellikle genç erişkinlerde)
• Eklemlerde gevşeklik ve kolay çıkıklar
• Kısa boy ve omurga eğrilikleri
• Dişlerde kolay kırılma, renk değişikliği

Çocuklarda belirtiler

• Doğumda veya bebeklikte açıklanamayan kırıklar
• Emekleme veya yürüme gibi becerilerde gecikme
• Kollar ve bacaklarda şekil bozuklukları
• Kafa kemiklerinde yumuşaklık ve başın öne doğru eğilmesi
• Sık sık kulak enfeksiyonu geçirme

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaş ilerledikçe kemik erimesine (osteoporoz) bağlı kırık riskinin artması
• İşitme kaybının belirginleşmesi
• Omurga kırıklarına bağlı boy kısalması ve kamburluk
• Eklem ağrıları ve hareket kısıtlılığı

Nedenler

Ana nedenler

• Osteogenezis İmperfekta, kemik ve bağ dokusunun yapı taşı olan tip 1 kolajen proteinini üreten genlerdeki mutasyonlardan (değişiklik) kaynaklanır.
• Bu mutasyonlar genellikle ebeveynlerden çocuğa geçer (otozomal dominant veya resesif kalıtım), ancak bazen yeni bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir.
• Nadiren bir aile öyküsü olmadan da görülebilir.

Risk faktörleri

• Ailede osteogenezis imperfekta öyküsü bulunması en önemli risk faktörüdür.
• Anne veya babanın hafif bir tip OI taşıması, çocuğun daha şiddetli bir formla doğmasına neden olabilir.
• Bazı durumlarda rastlantısal olarak genetik mutasyon gelişir; bu durumda ailede başka kimse etkilenmez.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bir kırık şüphesi varsa ve şiddetli ağrı, şişlik veya hareket kısıtlılığı yaşanıyorsa
• Açık kırık (kemiğin deriden çıkması) durumunda hemen acile başvurulmalı
• Nefes darlığı veya göğüs ağrısı ile birlikte kırık belirtileri varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuzda sık sık kırık oluyorsa veya kemik ağrıları varsa çocuk doktoruna veya ortopedi uzmanına başvurun
• Ailede OI öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık alın
• İşitme kaybı fark ederseniz kulak burun boğaz uzmanına görünün

Tanı

Doktor öncelikle ayrıntılı bir tıbbi öykü alır ve fizik muayene yapar. Özellikle sık kırık öyküsü, mavi sklera (göz akında mavilik) ve diş sorunları OI'yi düşündürür.

Yapılabilecek testler

• Kemik yoğunluğu ölçümü (DEXA taraması) — kemiklerin ne kadar kırılgan olduğunu gösterir
• Genetik test — kolajen genlerindeki mutasyonu tespit eder ve tanıyı kesinleştirir
• Röntgen filmleri — kırıkları, kemik şekil bozukluklarını ve iyileşme durumunu değerlendirir
• Deri biyopsisi (endikasyon durumunda) — kolajen yapısını incelemek için

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Genetik test sonucu beklenirken doktorunuz size muhtemel tanı hakkında bilgi verecektir. Tanı konulduktan sonra, sizin veya çocuğunuzun ihtiyaçlarına göre bir tedavi ve takip planı hazırlanır.

Tedavi

Osteogenezis İmperfekta'nın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, kırıkları önlemek, ağrıyı yönetmek, hareketliliği artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmektir. Tedavi multidisipliner bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Düşmeyi önlemek için evde güvenlik önlemleri alın (halıları sabitleyin, banyoda kaymaz paspas kullanın)
• Kemikleri güçlendirmek için fizik tedavi ve yüzme gibi düşük etkili egzersizleri doktor kontrolünde yapın
• Sağlıklı ve dengeli beslenin, kalsiyum ve D vitamini açısından zengin gıdalar tüketin
• Aşırı zorlayıcı aktivitelerden ve temas sporlarından kaçının

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz kemik kaybını yavaşlatmaya yardımcı ilaçlar (bifosfonat adı verilen ilaçlar) önerebilir. Bu ilaçlar kırık sayısını azaltabilir ve kemik ağrısını hafifletebilir. Bazı durumlarda büyüme hormonu tedavisi veya ağrı kesiciler de kullanılabilir. Tüm ilaç tedavileri mutlaka doktor kontrolünde yapılmalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Sık kırılan veya eğrilen kemikleri düzeltmek için metal çubuklar ve vidalarla destekleme ameliyatları yapılabilir. Ayrıca omurga eğriliğini (skolyoz) düzeltmek için cerrahi gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

OI ile yaşamak, günlük aktivitelerde biraz daha dikkatli olmayı gerektirir. Kırık riskini azaltmak için düşme önlemleri almak önemlidir. Tekerlekli sandalye, yürüteç veya özel ayakkabılar gibi yardımcı cihazlar hareketliliği artırabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli doktor kontrollerini aksatmayın
• Fizik tedavi programına düzenli katılın
• Ağır kaldırmaktan ve ani hareketlerden kaçının
• Güneşlenme veya D vitamini takviyesi ile kemik sağlığını destekleyin

Diyet ve egzersiz

Kalsiyum, D vitamini ve protein açısından zengin bir beslenme kemikleri güçlendirebilir. Yüzme ve su içi egzersizler kasları güçlendirirken kemiklere aşırı yük bindirmez. Egzersizler mutlaka fizyoterapist eşliğinde yapılmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Sık kırıklar, ağrı ve hareket kısıtlılığı depresyon, kaygı ve özgüven eksikliğine yol açabilir. Duygusal destek almak, psikolojik danışmanlık veya destek gruplarına katılmak faydalı olabilir.

Önleme

Osteogenezis İmperfekta genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede OI öyküsü varsa, genetik danışmanlık alarak risk değerlendirmesi yaptırmak ve doğum öncesi testlerle bebeğin durumunu öğrenmek mümkündür.

Aşılar

Bu hastalığa özel bir aşı yoktur. Ancak OI'li bireyler için genel aşı takvimine uymak, enfeksiyonlardan korunmak açısından önemlidir.

Tarama programları

Yenidoğan taramasında rutin olarak OI taranmamaktadır. Ancak aile öyküsü varsa, hamilelik sırasında genetik testler ve ultrason taramaları ile bebekte OI belirtileri araştırılabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Sık ve ağır kırıklar nedeniyle kemiklerde kalıcı şekil bozuklukları
• Omurga eğrilikleri (skolyoz) ve buna bağlı solunum sorunları
• Boy kısalığı ve hareket kısıtlılığı
• İşitme kaybı (orta kulak kemikçiklerinin kırılmasına bağlı)
• Kronik ağrı ve buna bağlı psikolojik sorunlar

Uzun vadeli görünüm

Osteogenezis İmperfekta yaşam boyu süren bir durumdur ancak uygun medikal bakım, fizik tedavi ve destekle çoğu kişi bağımsız ve üretken bir hayat sürebilir. Şiddetli formları olanlar bile günümüzde daha iyi tedavi seçenekleri sayesinde önemli ölçüde iyileştirilmiş yaşam kalitesine sahiptir. Önemli olan, kırıkları yönetmek, ağrıyı kontrol altına almak ve duygusal olarak güçlü kalmaktır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.