Diagnostics·Diagnostics
Fragile X testing
Uluslararası klinik kılavuzlara dayanmaktadır
Genel Bakış
Fragile X sendromu, genetik bir durumdur. Bu durum, zihinsel gelişimde gecikmeye, öğrenme güçlüklerine ve bazı fiziksel özelliklere yol açar. Tanı, genetik testlerle konulur.
Önemli bilgiler
- Erkeklerde daha sık görülür ve belirtileri daha ağırdır.
- Tamamen iyileştirilemez, ancak erken destekle yaşam kalitesi artırılabilir.
- Aileden geçen kalıtsal bir hastalıktır.
Fragile X sendromu nadir görülen bir genetik durumdur. Yaklaşık her 4.000 erkek çocuktan birinde ve her 8.000 kız çocuktan birinde görülür.
Daha çok erkek çocuklarını etkiler. Kızlarda belirtiler genellikle daha hafif seyreder. Her yaşta tanı konulabilir, ancak genellikle çocukluk döneminde fark edilir.