G6PD taraması

Genel Bakış

G6PD (Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz) eksikliği, vücutta kırmızı kan hücrelerini koruyan bir enzimin yeterince bulunmaması durumudur. Bu enzim eksik olduğunda, bazı yiyecekler, ilaçlar veya enfeksiyonlar kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımına (hemoliz) neden olabilir.

Evet, dünyada yaklaşık 400 milyon kişide G6PD eksikliği vardır. Türkiye'de özellikle Akdeniz bölgesinde daha sık görülür.

Genellikle erkek çocukları ve erkekleri etkiler. Kadınlar taşıyıcı olabilir ancak genellikle belirti göstermezler. Afrika, Asya, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli kişilerde daha yaygındır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Ciltte ve göz beyazlarında sararma (sarılık)
• Koyu renkli idrar (çay veya kola rengi)
• Yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı

Çocuklarda belirtiler

• Yenidoğanlarda uzun süreli sarılık
• Huzursuzluk ve beslenme güçlüğü
• Soluk cilt

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Ani başlayan şiddetli yorgunluk
• Sırt veya karın ağrısı
• Kalp çarpıntısı

Nedenler

Ana nedenler

• G6PD geninde kalıtsal bir mutasyon (anne veya babadan geçer)
• Tetikleyiciler: bakla (fava fasulyesi) yemek, bazı ilaçlar (ağrı kesiciler, antibiyotikler gibi), enfeksiyonlar

Risk faktörleri

• Ailede G6PD eksikliği öyküsü olması
• Erkek cinsiyet
• Belirli etnik kökenler (Akdeniz, Afrika, Asya)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Sarılık, koyu idrar, şiddetli yorgunluk veya nefes darlığı varsa hemen acile gidin.
• Yenidoğan bebeğinizde uzun süreli sarılık varsa vakit kaybetmeden doktora başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde G6PD eksikliği varsa tarama testi yaptırmak için doktorunuzla görüşün.
• Yenidoğan taraması kapsamında G6PD testi yapılıp yapılmadığını öğrenin.

Tanı

G6PD eksikliği tanısı, bir kan testi ile enzim seviyesinin ölçülmesiyle konur. Test genellikle yenidoğan taraması sırasında veya belirtiler olduğunda yapılır.

Yapılabilecek testler

• G6PD enzim düzeyi kan testi (kantitatif veya kalitatif)
• Tam kan sayımı (anemi olup olmadığını görmek için)

Randevunuzda neler beklenir

Test için kolunuzdan veya bebeğin topuğundan az miktarda kan alınır. Sonuçlar birkaç gün içinde çıkar. Sonuç pozitifse doktorunuz size hangi tetikleyicilerden kaçınmanız gerektiğini anlatacaktır.

Tedavi

G6PD eksikliğinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek mümkündür. Tedavinin temel amacı, kırmızı kan hücrelerinin yıkımını önlemek ve anemi gelişirse destek sağlamaktır.

Evde kişisel bakım

• Tetikleyici yiyeceklerden (özellikle bakla) uzak durun.
• Tetikleyici ilaçları kullanmayın – her yeni ilaç almadan önce doktorunuza G6PD eksikliğiniz olduğunu söyleyin.
• Enfeksiyonlardan korunmak için hijyene dikkat edin ve aşılarınızı yaptırın.

Tıbbi tedaviler

Anemi geliştiğinde doktorunuz kan nakli veya oksijen tedavisi gibi destekleyici tedaviler önerebilir. Yenidoğan sarılığında fototerapi (ışık tedavisi) uygulanabilir. Kullanılan ilaçlar kişiye özeldir ve mutlaka doktor tarafından reçete edilmelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

G6PD eksikliği ameliyat gerektiren bir durum değildir, ancak ameliyat öncesi tetikleyici ilaçlar konusunda anestezi uzmanı bilgilendirilmelidir.

Bu durumla yaşamak

G6PD eksikliği ile yaşamak, tetikleyicilerden kaçınmak ve düzenli doktor kontrollerini ihmal etmemek anlamına gelir. Çoğu insan günlük hayatında kısıtlama olmadan yaşar.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yanınızda G6PD eksikliğinizi belirten bir kimlik kartı taşıyın (acil durumda sağlık çalışanları için).
• Yeni bir ilaç kullanmadan önce mutlaka doktor veya eczacıya danışın.
• Bakla ve bakla içeren gıdalardan kesinlikle uzak durun.

Diyet ve egzersiz

Genel olarak sağlıklı ve dengeli beslenmek önemlidir. Egzersiz yapabilirsiniz ancak aşırı yorgunluk hissettiğinizde dinlenin. Bakla dışında özel bir diyet kısıtlaması yoktur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Genetik bir hastalığa sahip olmak kaygı yaratabilir. Ancak bilgi sahibi olmak ve tetikleyicilerden kaçınmak kontrol duygunuzu artırır. Gerekirse bir psikologdan destek alabilirsiniz.

Önleme

G6PD eksikliği genetik olduğu için tamamen önlenemez. Ancak tetikleyicilerden kaçınarak hemolitik ataklar (kırmızı kan hücresi yıkımı) büyük ölçüde önlenebilir.

Aşılar

G6PD eksikliği olan kişiler rutin aşılarını güvenle yaptırabilir. Enfeksiyonlardan korunmak için aşı takvimine uymak önemlidir.

Tarama programları

Yenidoğan taraması, G6PD eksikliğini erken teşhis etmek için hayati önem taşır. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı, yenidoğanlarda G6PD taramasını önermektedir. Ailede genetik hastalık öyküsü varsa gebelik öncesi genetik danışma alınabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Uzun süreli sarılık yenidoğanlarda beyin hasarına yol açabilir (kernikterus).
• Tekrarlayan hemolitik ataklar kronik anemiye neden olabilir.
• Şiddetli anemi kalp yetersizliğine yol açabilir.

Uzun vadeli görünüm

G6PD eksikliği olan çoğu insan tetikleyicilerden kaçındığında sağlıklı ve normal bir yaşam sürer. Düzenli doktor kontrolü ve bilinçli yaşam ile komplikasyon riski çok düşüktür. Tanı almak, bu durumu yönetmenin ilk ve en önemli adımıdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.