Newborn screening blood spot

Übersicht

Der Neugeborenen-Screening-Bluttest ist ein einfacher Bluttest, der bei allen Neugeborenen in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird. Dabei werden ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Babys auf eine Filterpapierkarte getupft. Mit diesem Test können seltene, aber behandelbare angeborene Erkrankungen früh erkannt werden.

Ja, in Deutschland wird der Test bei fast allen Neugeborenen durchgeführt. Es ist eine Routineuntersuchung.

Der Test wird bei allen Neugeborenen durchgeführt, unabhängig vom Geschlecht oder der Herkunft.

Symptome

Häufige Symptome

• Die meisten Babys haben bei der Geburt keine Symptome der getesteten Erkrankungen.

Symptome bei Kindern

• Unbehandelte Stoffwechselerkrankungen können zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen oder geistigen Behinderungen führen.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Nicht zutreffend, da der Test nur bei Neugeborenen durchgeführt wird.

Ursachen

Hauptursachen

• Die getesteten Erkrankungen sind angeboren, werden also von den Eltern vererbt. Sie sind selten.

Risikofaktoren

• Eltern, die Träger einer solchen Erkrankung sind, haben ein erhöhtes Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen. Oft ist die Vererbung unbekannt.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Symptomen wie starker Lethargie, Erbrechen, Krämpfen oder auffälligem Geruch des Urins sofort den Notruf wählen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Der Test selbst erfolgt im Krankenhaus oder bei der U2-Vorsorgeuntersuchung. Bei einem auffälligen Ergebnis werden Sie zur weiteren Abklärung einbestellt.

Diagnose

Der Fersenbluttest wird zwischen der 36. und 72. Lebensstunde durchgeführt. Das Blut wird auf Filterpapier getrocknet und an ein spezielles Labor geschickt.

Mögliche Untersuchungen

• Es werden verschiedene Hormon-, Enzym- und Stoffwechselstörungen untersucht, z.B. Schilddrüsenunterfunktion, Mukoviszidose, Phenylketonurie und viele weitere.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Einstich in die Ferse ist kurz und kaum schmerzhaft. Das Baby weint vielleicht kurz, aber die meisten beruhigen sich schnell. Das Ergebnis liegt in der Regel nach ein bis zwei Wochen vor.

Behandlung

Wenn eine Erkrankung festgestellt wird, gibt es meist eine Behandlung, die sich nach der jeweiligen Krankheit richtet. Ziel ist es, Folgeschäden zu vermeiden.

Selbsthilfe zu Hause

• Eltern erhalten eine ausführliche Schulung, z.B. zur speziellen Ernährung bei Stoffwechselerkrankungen.
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kinderarzt sind wichtig.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung kann Medikamente, spezielle Diäten oder Hormonersatztherapien umfassen. Der Kinderarzt und ein Stoffwechselspezialist begleiten die Therapie. Konkrete Medikamente werden individuell verschrieben.

Wann kommt eine Operation infrage?

In seltenen Fällen kann eine Operation nötig sein, z.B. bei bestimmten angeborenen Herzfehlern, die teilweise auch im Screening erfasst werden. Das wird individuell entschieden.

Leben mit der Erkrankung

Bei frühzeitiger Behandlung können die meisten Kinder ein normales Leben führen. Die Familie muss sich an eventuelle Ernährungsvorschriften und Kontrolltermine halten.

Tipps für den Alltag

• Die Familie muss möglicherweise die Ernährung umstellen oder regelmäßige Kontrolluntersuchungen einhalten.
• Eine gute Zusammenarbeit mit dem Kinderarzt und ggf. einem Stoffwechselzentrum ist wichtig.

Ernährung und Bewegung

Bei manchen Erkrankungen ist eine eiweißarme Diät nötig. Bewegung ist wie bei anderen Kindern wichtig und fördert die gesunde Entwicklung.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung kann Eltern stark belasten. Es ist wichtig, sich Unterstützung zu suchen, z.B. durch Beratungsangebote oder Selbsthilfegruppen.

Vorbeugung

Die Erkrankungen selbst können nicht verhindert werden, da sie angeboren sind. Aber der Test verhindert schwere Folgen durch frühzeitige Behandlung.

Impfungen

Nicht zutreffend.

Früherkennungsprogramme

Das Neugeborenen-Screening ist ein Früherkennungstest. Er dient nicht der Vorbeugung, sondern der Früherkennung und damit der Vermeidung von Spätfolgen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Unbehandelt können diese Erkrankungen zu geistiger Behinderung, Organversagen oder sogar zum Tod führen.

Langzeitprognose

Dank des Screenings und der sofortigen Behandlung ist die Prognose für die meisten betroffenen Kinder heute sehr gut. Viele können ein weitgehend normales Leben führen.

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