Cystic fibrosis carrier testing

Übersicht

Die Zystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) ist eine vererbte Erkrankung, bei der ein bestimmtes Gen (das CFTR-Gen) verändert ist. Dadurch bildet der Körper einen zähen Schleim, der vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse schädigt. Ein Trägertest zeigt, ob jemand eine Genveränderung in sich trägt, ohne selbst krank zu sein. Das ist wichtig für die Familienplanung, denn zwei Träger können ein Kind mit der Erkrankung bekommen.

Die Zystische Fibrose ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung in der deutschen Bevölkerung. Etwa 1 von 2.500 Neugeborenen kommt mit der Erkrankung zur Welt.

Der Trägerstatus betrifft Menschen aller Ethnien, ist aber bei Menschen mit mitteleuropäischer Abstammung am häufigsten. Die Krankheit selbst betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Symptome

Ursachen

Hauptursachen

• Die Zystische Fibrose wird durch Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen reguliert.
• Wenn beide Elternteile Träger einer solchen Genveränderung sind, hat jedes Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu bekommen.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung – wenn in der Familie bereits Zystische Fibrose aufgetreten ist.
• Ethnische Zugehörigkeit – Menschen mit nord- oder mitteleuropäischem Hintergrund haben ein höheres Risiko, Träger zu sein.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Atemnot oder Bluthusten – sofort den Notruf 112 wählen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, ob Sie Träger sind.
• Wenn in Ihrer Familie bereits ein Fall von Zystischer Fibrose bekannt ist.
• Wenn Ihr Partner oder Ihre Partnerin Träger ist und Sie eine gemeinsame Familienplanung besprechen möchten.

Diagnose

Um festzustellen, ob jemand Träger einer Genveränderung für Zystische Fibrose ist, wird ein Gentest durchgeführt. Dabei wird eine Blut- oder Speichelprobe im Labor auf die häufigsten CFTR-Mutationen untersucht.

Mögliche Untersuchungen

• Bluttest oder Speicheltest auf CFTR-Genmutationen
• Bei unklarem Ergebnis kann eine erweiterte Genanalyse (Sequenzierung) nötig sein.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Test ist einfach und schmerzfrei. Sie geben eine Blutprobe oder spucken in ein Röhrchen. Das Ergebnis liegt meist nach zwei bis vier Wochen vor. Wenn Sie Träger sind, wird Ihnen empfohlen, eine genetische Beratung aufzusuchen, um die Risiken für Ihre Kinder zu besprechen.

Behandlung

Für Träger der Genveränderung ist keine Behandlung nötig – sie sind gesund. Für Menschen, die tatsächlich an Zystischer Fibrose erkrankt sind, gibt es verschiedene Behandlungen, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Selbsthilfe zu Hause

• Regelmäßige Bewegung und Atemübungen unterstützen die Lungenfunktion.
• Eine ausgewogene Ernährung mit vielen Kalorien und zusätzlichen fetthaltigen Nährstoffen (falls nötig) hilft, das Gewicht zu halten.
• Tägliche Physiotherapie zur Lockerung des Schleims in der Lunge.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung der Erkrankung umfasst Medikamente, die den Schleim verflüssigen, Antibiotika bei Infektionen und Enzyme zur Unterstützung der Verdauung. Spezielle Medikamente, die die Funktion des defekten CFTR-Eiweißes verbessern (sogenannte CFTR-Modulatoren), werden bei bestimmten Genveränderungen eingesetzt. Welche Behandlung im Einzelfall geeignet ist, entscheidet der Arzt oder die Ärztin.

Wann kommt eine Operation infrage?

In seltenen Fällen kann bei fortgeschrittener Lungenschädigung eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden. Auch eine Darmoperation bei Neugeborenen mit Mekoniumileus kann nötig sein.

Leben mit der Erkrankung

Als Träger der Genveränderung ändert sich im Alltag nichts – Sie haben keine Symptome und müssen keine besonderen Vorkehrungen treffen. Sollten Sie betroffene Familienmitglieder haben, können Sie sie im Alltag unterstützen.

Tipps für den Alltag

• Gesunde Ernährung und Bewegung sind für alle Menschen wichtig, auch für Träger.
• Wenn Sie selbst an Zystischer Fibrose erkrankt sind, ist ein strukturierter Tagesablauf mit Physiotherapie, Medikamenteneinnahme und ausreichend Schlaf wichtig.
• Vermeiden Sie Rauchen und Passivrauchen – das schadet der Lunge besonders.

Ernährung und Bewegung

Für Erkrankte empfehlen Ärzte eine fettreiche, vitaminreiche Kost (mit fettlöslichen Vitaminen A, D, E, K) und tägliche Bewegung, die die Atmung fördert. Bei guter Lungenfunktion sind fast alle Sportarten möglich.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose Zystische Fibrose – auch beim eigenen Kind – kann psychisch belastend sein. Trauer, Ängste und Zukunftsängste sind normal. Suchen Sie sich frühzeitig Unterstützung, zum Beispiel bei psychologischen Fachkräften oder Selbsthilfegruppen.

Vorbeugung

Die Zystische Fibrose selbst kann nicht verhindert werden, da sie durch eine Genveränderung vererbt wird. Der Trägertest hilft aber, das Risiko für ein betroffenes Kind zu erkennen. Paare mit nachgewiesenem Trägerstatus können gemeinsam mit einer genetischen Beratung über ihre Familienplanung entscheiden – zum Beispiel über eine künstliche Befruchtung mit Auswahl gesunder Embryonen oder eine Präimplantationsdiagnostik (PID), sofern in Deutschland erlaubt.

Impfungen

Es gibt keine Impfung gegen Zystische Fibrose. Allerdings sollten alle Betroffenen die empfohlenen Impfungen (insbesondere gegen Grippe und Lungenentzündung) erhalten, um schwere Infekte zu vermeiden.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland wird bei Neugeborenen im Rahmen des erweiterten Neugeborenen-Screenings auf Zystische Fibrose getestet. Bei Erwachsenen oder Paaren mit Kinderwunsch kann ein Trägertest durchgeführt werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wenn die Erkrankung nicht behandelt wird, kann sie zu wiederholten Lungeninfektionen, Lungenversagen und einer eingeschränkten Verdauung führen.
• Ohne Behandlung beträgt die Lebenserwartung bei schweren Formen oft nur wenige Jahre.

Langzeitprognose

Dank besserer Behandlungsmöglichkeiten ist die Lebenserwartung von Menschen mit Zystischer Fibrose in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen. Heute erreichen viele Patienten das Erwachsenenalter und führen ein erfülltes Leben mit Beruf, Familie und Hobbys. Die Medizin arbeitet ständig an neuen Therapien, sodass die Prognose immer günstiger wird.

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