G6PD-Screening

Übersicht

G6PD-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper nicht genug von einem wichtigen Enzym (G6PD) hat. Dieses Enzym schützt die roten Blutkörperchen vor bestimmten schädlichen Substanzen. Bei Kontakt mit bestimmten Medikamenten, Lebensmitteln oder Infektionen können die roten Blutkörperchen zerfallen – das nennt man hämolytische Anämie.

Ja, weltweit sind schätzungsweise 400 Millionen Menschen betroffen. In Deutschland ist die Häufigkeit geringer, aber bei Menschen mit afrikanischen, mediterranen oder asiatischen Vorfahren kommt es häufiger vor.

G6PD-Mangel betrifft vor allem Männer (da das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt). Frauen können Trägerinnen sein, haben aber meist nur leichte Symptome. Die Erkrankung tritt häufig bei Menschen aus Afrika, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Asien auf.

Symptome

Häufige Symptome

• Bei den meisten Menschen treten keine Symptome auf, solange sie keine Auslöser (wie bestimmte Medikamente oder Bohnen) zu sich nehmen.
• Wenn Symptome auftreten: Müdigkeit, blasse Haut, Gelbfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht), dunkler Urin (wie Cola oder Tee), Kurzatmigkeit, schneller Herzschlag.

Symptome bei Kindern

• Bei Neugeborenen kann es zu Neugeborenengelbsucht kommen, die nicht von allein verschwindet.
• Ältere Kinder können nach dem Verzehr von Saubohnen (Favismus) oder bestimmten Medikamenten plötzlich Anzeichen einer hämolytischen Krise zeigen: Bauchschmerzen, Erbrechen, dunkler Urin, blasse Haut.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Ältere Menschen könnten eine hämolytische Krise mit Verwirrtheit, Schwäche und niedrigem Blutdruck erleben.
• Bei vorhandenen Herzerkrankungen kann eine Anämie zusätzliche Belastung verursachen.

Ursachen

Hauptursachen

• G6PD-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im G6PD-Gen verursacht wird.
• Die Vererbung erfolgt X-chromosomal: Mütter geben das veränderte Gen an ihre Söhne weiter.

Risikofaktoren

• Familienmitglieder mit G6PD-Mangel
• Zugehörigkeit zu bestimmten Bevölkerungsgruppen (z. B. afrikanische, mediterrane, nahöstliche oder asiatische Herkunft)
• Männliches Geschlecht

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie nach dem Verzehr von Saubohnen oder nach Einnahme eines neuen Medikaments plötzlich dunklen Urin oder Gelbsucht bemerken.
• Wenn ein Familienmitglied einen G6PD-Mangel hat und Ihr Kind Anzeichen einer hämolytischen Krise zeigt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie G6PD-Mangel bekannt ist und Sie selbst oder Ihr Kind darauf getestet werden möchten.
• Vor der Einnahme von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel gefährlich sein können (lassen Sie sich ärztlich beraten).

Diagnose

Der G6PD-Mangel wird durch einen Bluttest festgestellt. Dabei wird die Aktivität des Enzyms in den roten Blutkörperchen gemessen. Der Test wird oft bei Neugeborenen im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings angeboten, ist aber in Deutschland nicht standardmäßig für alle Babys vorgesehen.

Mögliche Untersuchungen

• Quantitativer G6PD-Enzymtest (Bluttest, der die Enzymaktivität misst)
• Suchtest (Beutler-Test), ein einfacher Schnelltest, der oft bei Neugeborenen verwendet wird
• Ein Gentest kann die genaue Mutation bestimmen, ist aber meist nicht nötig.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Arzt oder die Ärztin entnimmt eine kleine Blutprobe (normalerweise aus der Armvene oder bei Babys aus der Ferse). Das Ergebnis liegt meist innerhalb weniger Tage vor. Der Test ist schmerzfrei und ungefährlich.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für G6PD-Mangel. Die Behandlung besteht darin, bekannte Auslöser zu vermeiden, um eine hämolytische Krise zu verhindern. Wenn eine Krise auftritt, wird sie medizinisch behandelt.

Selbsthilfe zu Hause

• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente (fragen Sie vor der Einnahme immer Ihren Arzt oder Ihre Ärztin).
• Essen Sie keine Saubohnen (Favabohnen) und meiden Sie Produkte, die sie enthalten.
• Achten Sie bei Infektionen besonders auf Symptome wie Müdigkeit oder dunklen Urin und suchen Sie rechtzeitig ärztliche Hilfe.
• Führen Sie einen Notfallausweis oder einen Hinweis in Ihrem Impfpass mit, damit medizinisches Personal Bescheid weiß.

Medizinische Behandlungen

Bei einer hämolytischen Krise kann eine Behandlung im Krankenhaus nötig sein. Dazu gehören Flüssigkeitsgabe, Sauerstoff, Bluttransfusionen bei schwerer Anämie oder bei Neugeborenen eine Lichttherapie (Phototherapie) gegen die Gelbsucht. Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Symptome und wird individuell vom ärztlichen Team festgelegt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Bei Operationen ist es wichtig, dass das Behandlungsteam über den G6PD-Mangel informiert ist, weil bestimmte Narkosemittel oder Medikamente vermieden werden müssen. Planen Sie dies vorab mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.

Leben mit der Erkrankung

Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel können ein ganz normales Leben führen. Wichtig ist, auf bekannte Auslöser zu achten. Bei Unwohlsein oder ungewöhnlichen Symptomen ist es ratsam, frühzeitig ärztlichen Rat einzuholen.

Tipps für den Alltag

• Führen Sie immer eine Liste der Medikamente, die Sie meiden müssen, und zeigen Sie sie jedem Arzt oder Apotheker.
• Tragen Sie einen medizinischen Notfallausweis bei sich.
• Informieren Sie Familienmitglieder, damit sie im Notfall Bescheid wissen.
• Vermeiden Sie den Kontakt mit Mottenkugeln (Naphthalin), da diese ebenfalls eine Krise auslösen können.

Ernährung und Bewegung

Bei einer ausgewogenen Ernährung gibt es keine Einschränkungen, außer dass Sie keine Saubohnen essen sollten. Bewegung ist in der Regel unbedenklich. Wenn Sie sich jedoch nach dem Sport sehr müde fühlen oder dunklen Urin bemerken, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann zunächst verunsichern. Viele Menschen haben jedoch keine Symptome und müssen sich nur im Alltag an ein paar Regeln halten. Bei Sorgen oder Ängsten kann es helfen, mit einem Arzt oder einer psychologischen Beratungsstelle zu sprechen.

Vorbeugung

G6PD-Mangel als Erbkrankheit lässt sich nicht verhindern. Aber hämolytische Krisen können durch Vermeidung von Auslösern verhindert werden. Eine gesunde Lebensweise und Aufklärung sind die beste Vorbeugung.

Impfungen

Es sind keine speziellen Impfungen für G6PD-Mangel nötig. Alle Standardimpfungen sind in der Regel sicher. Fragen Sie aber vor einer Impfung Ihren Arzt, ob das enthaltene Präparat für Sie unbedenklich ist.

Früherkennungsprogramme

Ein Screening auf G6PD-Mangel wird in Deutschland nicht routinemäßig bei allen Neugeborenen durchgeführt. In manchen Kliniken wird es aber angeboten, insbesondere bei Risikogruppen (z. B. wenn in der Familie ein Fall bekannt ist). Auch vor geplanten Medikamenteneinnahmen kann ein Test sinnvoll sein.

Komplikationen

Unbehandelt

• Hämolytische Anämie (Zerfall der roten Blutkörperchen) mit schwerer Müdigkeit, Atemnot und Herzrasen.
• Gelbsucht (Ikterus) durch Abbauprodukte des Hämoglobins – bei Neugeborenen kann unbehandelt eine Hirnschädigung (Kernikterus) drohen.
• Nierenschäden durch freies Hämoglobin im Urin – selten, aber möglich bei schweren Krisen.
• Schwere Anämie kann zu Kreislaufversagen führen.

Langzeitprognose

Mit dem richtigen Wissen und Vorsichtsmaßnahmen ist die Prognose sehr gut. Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel haben eine normale Lebenserwartung und eine hohe Lebensqualität. Wenn Auslöser vermieden werden, treten keine Komplikationen auf.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• G6PD Deficiency Association

Lokale Organisationen

• Selbsthilfe für Menschen mit G6PD-Mangel (Deutschland) · Deutschland

Hilfetelefone

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