Sichelzell-Screening

Übersicht

Das Sichelzell-Screening ist ein Bluttest, der zeigt, ob jemand die Erbanlage für die Sichelzellkrankheit hat. Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine sichelförmige Gestalt annehmen und dadurch Probleme verursachen können, wie Schmerzen und eine höhere Anfälligkeit für Infektionen.

In Deutschland ist die Sichelzellkrankheit selten. Sie tritt vor allem bei Menschen auf, deren Vorfahren aus Regionen stammen, in denen Malaria verbreitet war – zum Beispiel Afrika, der Mittelmeerraum, der Nahe Osten oder Indien.

Das Screening wird vor allem angeboten für Neugeborene, Menschen mit familiärer Vorbelastung und Paare mit Kinderwunsch, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht.

Symptome

Häufige Symptome

• Die Sichelzellkrankheit selbst verursacht Symptome wie wiederkehrende starke Schmerzen (Schmerzkrisen), Müdigkeit, Gelbsucht (gelbliche Haut und Augen) und erhöhte Infektanfälligkeit.

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern können erste Anzeichen Schwellungen an Händen und Füßen, blasse Haut, Gedeihstörungen und wiederholte schmerzhafte Krisen sein.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei Erwachsenen treten häufiger chronische Organschäden auf, etwa an Nieren, Lunge (Lungenhochdruck) oder Milz.

Ursachen

Hauptursachen

• Ursache ist eine veränderte Erbanlage für das Hämoglobin, den roten Blutfarbstoff. Die Erkrankung wird vererbt: Wenn beide Elternteile die Anlage tragen, kann ein Kind die Sichelzellkrankheit bekommen.

Risikofaktoren

• Ein erhöhtes Risiko besteht, wenn die Familie aus Regionen stammt, in denen Malaria vorkommt oder vorkam (Afrika, Mittelmeerraum, Naher Osten, Indien).
• Ein weiterer Risikofaktor ist, wenn bereits ein Familienmitglied die Sichelzellkrankheit oder die Sichelzellanlage hat.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen, starken Schmerzen, die nicht nachlassen
• Bei Fieber oder Atemnot
• Bei Bewusstseinsveränderungen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie wissen möchten, ob Sie oder Ihr Kind die Sichelzellanlage haben (z. B. vor einer Schwangerschaft)
• Bei familiärer Vorbelastung
• Wenn Ihr Kind das Neugeborenen-Screening noch nicht erhalten hat

Diagnose

Das Sichelzell-Screening erfolgt mit einem Bluttest. Dabei wird entweder die Hämoglobin-Elektrophorese oder ein Löslichkeitstest durchgeführt. Bei Neugeborenen wird der Test meist aus der Blutprobe des Guthrie-Tests (Fersenstich) gemacht.

Mögliche Untersuchungen

• Blutentnahme
• Hämoglobin-Elektrophorese (Trennung der verschiedenen Hämoglobin-Typen)
• Löslichkeitstest (weist Sichelzell-Hämoglobin nach)

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Blutabnahme ist einfach und dauert nur wenige Minuten. Das Ergebnis liegt in der Regel nach einigen Tagen vor. Ihr Arzt bespricht mit Ihnen, was das Ergebnis bedeutet und ob weitere Untersuchungen nötig sind.

Behandlung

Wenn das Screening die Sichelzellkrankheit zeigt, gibt es keine Heilung, aber gute Behandlungen, um die Beschwerden zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Träger der Anlage benötigen in der Regel keine Behandlung.

Selbsthilfe zu Hause

• Viel trinken (am besten Wasser) – das hilft, die Blutzirkulation zu verbessern.
• Kälte und extreme Hitze meiden, da sie Krisen auslösen können.
• Stress reduzieren und auf ausreichend Schlaf achten.
• Regelmäßige Bewegung, aber Überanstrengung vermeiden.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung umfasst Schmerzmittel, Medikamente, die die Anzahl der Schmerzkrisen senken (z. B. Hydroxycarbamid), Infektionsprophylaxe mit Antibiotika und Bluttransfusionen. In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden. Ihr Arzt bespricht die für Sie passende Therapie.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation (z. B. Entfernung der Milz) kann nötig sein, wenn die Milz nicht mehr richtig funktioniert oder es zu schweren Komplikationen kommt.

Leben mit der Erkrankung

Menschen mit Sichelzellkrankheit können mit der richtigen Betreuung ein weitgehend normales Leben führen. Wichtig sind regelmäßige Arztbesuche, Impfungen und das Vermeiden von Auslösern wie Kälte oder Dehydration.

Tipps für den Alltag

• Ausreichend trinken und sich ausgewogen ernähren
• Auf regelmäßige Bewegung achten, aber Überlastung vermeiden
• Impftermine einhalten (gegen Pneumokokken, Meningokokken und Grippe)
• Bei ersten Anzeichen einer Krise frühzeitig handeln

Ernährung und Bewegung

Eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten unterstützt die allgemeine Gesundheit. Leichte Bewegung wie Spazierengehen oder Schwimmen sind meist gut verträglich. Bei akuten Schmerzen sollte Bewegung vermieden werden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Erkrankung kann seelisch belasten – durch Schmerzen, Krankenhausaufenthalte oder die Sorge vor Komplikationen. Es ist wichtig, sich Unterstützung zu holen, z. B. durch Gespräche mit einer psychologischen Beratungsstelle oder einer Selbsthilfegruppe.

Vorbeugung

Die Sichelzellkrankheit selbst kann nicht verhindert werden, da sie genetisch bedingt ist. Das Screening hilft jedoch, betroffene Kinder früh zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln. Träger der Anlage können vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Impfungen

Für Menschen mit Sichelzellkrankheit sind Impfungen besonders wichtig, um schweren Infektionen vorzubeugen (z. B. gegen Pneumokokken, Meningokokken und Grippe). Ihr Arzt erstellt einen Impfplan.

Früherkennungsprogramme

Das Neugeborenen-Screening auf Sichelzellkrankheit wird in Deutschland allen Neugeborenen angeboten. Auch Erwachsene mit erhöhtem Risiko können einen Test machen lassen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederkehrende Schmerzkrisen, die zu Krankenhausaufenthalten führen
• Erhöhtes Risiko für Schlaganfälle, besonders bei Kindern
• Schäden an inneren Organen wie Nieren, Leber, Milz und Lunge
• Erhöhte Anfälligkeit für schwere Infektionen (z. B. Blutvergiftung)
• Lungenhochdruck und Herzprobleme

Langzeitprognose

Mit frühzeitiger Diagnose und moderner Behandlung können die meisten Betroffenen ein erfülltes Leben führen. Die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Regelmäßige ärztliche Betreuung ist der Schlüssel zu einem guten Verlauf.

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