Newborn blood spot screening

Resumen

La prueba de tamizaje del recién nacido, también llamada prueba del talón, es un examen de rutina que se hace a los bebés poco después de nacer. Con unas pocas gotas de sangre del talón se revisan enfermedades graves pero poco comunes que pueden tratarse si se detectan a tiempo.

Sí, es una práctica habitual en casi todos los países. Cada año millones de recién nacidos se benefician de esta prueba.

Afecta a todos los recién nacidos, independientemente de su sexo, grupo étnico o lugar de nacimiento. Se recomienda para todos los bebés.

Síntomas

Síntomas comunes

• La mayoría de las enfermedades que se buscan con el tamizaje no presentan síntomas al nacer. Por eso la prueba es tan importante.
• Algunos signos que pueden aparecer más adelante si no se tratan son: alimentación deficiente, vómitos frecuentes, somnolencia excesiva, orina con olor extraño o piel muy pálida.

Síntomas en niños

• Retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de crecimiento, olor corporal inusual, erupciones en la piel.

Síntomas en adultos mayores

• No aplica, ya que el tamizaje se realiza únicamente en recién nacidos.

Causas

Causas principales

• Las enfermedades que se detectan con esta prueba son causadas por cambios en los genes (mutaciones) que se heredan de los padres.
• Estos cambios impiden que el cuerpo produzca ciertas enzimas o proteínas necesarias para funcionar correctamente.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de alguna de estas enfermedades.
• Pertenecer a ciertos grupos étnicos (por ejemplo, mayor riesgo de fibrosis quística en personas de ascendencia europea).

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si su bebé tiene síntomas como convulsiones, dificultad para respirar o no despierta fácilmente, busque atención médica de urgencia.
• Si el resultado del tamizaje es anormal, el médico le indicará los pasos a seguir; no espere a que aparezcan síntomas.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a todas las citas de control del bebé, incluyendo la revisión del resultado del tamizaje.
• Si tiene dudas sobre la prueba o los resultados, pregunte a su pediatra o al servicio de salud de su comunidad.

Diagnóstico

La prueba comienza con la obtención de unas gotas de sangre del talón del bebé. Esa muestra se envía a un laboratorio especializado que analiza las sustancias presentes en la sangre.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba de tamizaje neonatal (prueba del talón).
• Si el resultado es anormal, se hacen pruebas de confirmación como análisis de sangre más detallados, pruebas genéticas o estudios de orina.

Qué esperar en su cita

La extracción de sangre es rápida: el bebé sentirá un pequeño pellizco. Los resultados pueden tardar entre unos días y semanas. Si su hijo necesita más pruebas, el equipo de salud lo guiará paso a paso.

Tratamiento

El tratamiento depende de la enfermedad detectada. La idea es comenzar lo antes posible para evitar que la enfermedad cause daños. Muchas de estas afecciones se manejan con dietas especiales, medicamentos o terapias hormonales.

Autocuidado en el hogar

• Siga al pie de la letra las indicaciones del médico sobre la alimentación y el cuidado del bebé.
• Asista a todas las consultas de seguimiento y pruebas de control.
• Infórmese bien sobre la enfermedad de su hijo para poder tomar las mejores decisiones.

Tratamientos médicos

El médico puede recetar fórmulas especiales (leches sin ciertos aminoácidos), suplementos vitamínicos, hormonas tiroideas o medicamentos que ayudan a eliminar sustancias tóxicas del cuerpo. El tratamiento es individualizado y debe ser supervisado por un especialista.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En la mayoría de los casos no se requiere cirugía. Sin embargo, algunas enfermedades como la fibrosis quística pueden necesitar procedimientos para tratar complicaciones intestinales. Siempre lo decidirá el equipo médico.

Vivir con esta afección

Si su bebé recibe un diagnóstico, la vida diaria incluirá controles médicos periódicos, quizás una dieta especial y la vigilancia de signos de alerta. Con el tratamiento adecuado, la mayoría de los niños pueden llevar una vida saludable.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga un ambiente tranquilo y amoroso en casa.
• Organice las comidas y los medicamentos según el plan médico.
• Establezca una red de apoyo con familiares y amigos.

Dieta y ejercicio

Muchas de las enfermedades metabólicas requieren una dieta controlada en ciertos nutrientes (por ejemplo, baja en proteínas o en fenilalanina). El médico o un nutricionista especializado le dará las pautas exactas. El ejercicio es importante, pero siempre consultando antes al especialista.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico puede ser abrumador. Es normal sentir miedo, tristeza o estrés. Hable con su pareja, familia o un profesional de la salud mental. No está solo.

Prevención

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y no se pueden prevenir. Sin embargo, el tamizaje neonatal permite un diagnóstico temprano y así evitar las complicaciones graves. Hablar con un consejero genético puede ayudar a las familias a entender los riesgos.

Programas de detección

El tamizaje neonatal (prueba del talón) es la principal herramienta de prevención secundaria: detecta la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.

Complicaciones

Si no se trata

• Retraso en el desarrollo intelectual o físico.
• Problemas de crecimiento, convulsiones, daño orgánico.
• Enfermedades graves como coma o insuficiencia respiratoria.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, la mayoría de los niños pueden tener una vida normal o casi normal. El futuro es esperanzador gracias a la ciencia y al cuidado de los padres.

Encontrar apoyo

Organizaciones locales

• Pregunte a su pediatra o al hospital donde nació su bebé por grupos de apoyo locales. · América Latina y España

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