Hypertrophic cardiomyopathy

Aperçu

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du muscle cardiaque. Le muscle du cœur devient plus épais que la normale, ce qui peut rendre plus difficile pour le cœur de pomper le sang. Cela peut aussi gêner la relaxation du cœur entre les battements. On l'appelle parfois « cœur épais ».

C'est la maladie cardiaque génétique la plus fréquente. On estime qu'environ 1 personne sur 500 en France est concernée, mais beaucoup de personnes ne le savent pas car elles n'ont pas de symptômes.

Elle peut toucher des personnes de tout âge, mais elle est souvent diagnostiquée chez les adultes jeunes ou d'âge moyen. Les hommes et les femmes peuvent en être atteints, et elle est parfois détectée chez les enfants ou les adolescents.

Symptômes

Symptômes courants

• Essoufflement, surtout pendant un effort
• Douleur ou gêne dans la poitrine
• Palpitations (sensation de battements cardiaques irréguliers ou rapides)
• Fatigue inhabituelle
• Étourdissements ou sensations d'évanouissement
• Évanouissement (syncope), surtout pendant un effort

Symptômes chez l'enfant

• Difficulté à suivre les autres enfants dans les jeux ou le sport
• Fatigue rapide
• Douleur thoracique ou palpitations
• Évanouissement lors d'activité physique

Symptômes chez les personnes âgées

• Essoufflement à l'effort qui augmente avec l'âge
• Palpitations ou battements irréguliers
• Gonflement des chevilles (signe possible d'insuffisance cardiaque)
• Fatigue générale

Causes

Causes principales

• La cause la plus fréquente est une mutation génétique (changement dans un gène) qui affecte les protéines du muscle cardiaque.
• Dans certains cas, elle peut être liée à d'autres maladies, comme l'hypertension artérielle sévère ou le vieillissement, mais ces formes sont moins fréquentes.

Facteurs de risque

• Avoir un parent au premier degré (père, mère, frère, sœur) atteint de cardiomyopathie hypertrophique
• Certaines mutations génétiques spécifiques
• Âge : elle peut apparaître à tout âge, mais souvent entre 20 et 40 ans

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous ressentez une douleur thoracique qui ne disparaît pas au repos
• Si vous avez un évanouissement sans raison évidente
• Si votre cœur bat très vite et de façon irrégulière

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez un essoufflement inhabituel lors d'activités quotidiennes
• Si vous ressentez des palpitations ou des étourdissements réguliers
• Si un membre de votre famille a été diagnostiqué avec une cardiomyopathie hypertrophique

Diagnostic

Le diagnostic est posé par un cardiologue à l'aide de différents examens. Le médecin écoute votre cœur, vous questionne sur vos antécédents familiaux et vos symptômes, puis prescrit des examens complémentaires.

Tests qui peuvent être effectués

• Électrocardiogramme (ECG) : enregistre l'activité électrique du cœur
• Échocardiographie (échographie cardiaque) : permet de voir l'épaisseur du muscle cardiaque et le fonctionnement des valves
• IRM cardiaque : donne des images très précises du cœur
• Test d'effort : évalue la réponse du cœur à l'effort
• Bilan génétique : recherche d'une mutation dans les gènes du cœur (surtout si plusieurs membres de la famille sont concernés)

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les examens ne sont pas douloureux. L'échocardiographie est indolore, on passe une sonde sur votre poitrine. Pour l'IRM, vous restez allongé dans un tunnel pendant environ 30 à 45 minutes. Le bilan génétique se fait par une prise de sang. Votre médecin vous expliquera chaque étape.

Traitement

Le traitement vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie. Il n'existe pas de médicament qui guérit la maladie, mais des traitements permettent de mieux la contrôler. Le suivi est régulier, généralement tous les 6 à 12 mois.

Soins personnels à domicile

• Éviter les efforts physiques trop intenses sans avis médical
• Maintenir un poids santé
• Ne pas fumer
• Limiter l'alcool
• Suivre les recommandations de votre cardiologue concernant l'activité physique

Traitements médicaux

Votre médecin peut proposer des médicaments pour aider le cœur à se détendre, à ralentir le rythme cardiaque ou à éliminer l'excès de liquide. Par exemple, des bêtabloquants ou des inhibiteurs calciques sont souvent utilisés. Dans certains cas, un traitement pour réduire l'obstruction du flux sanguin peut être envisagé. Tous les traitements sont prescrits par un cardiologue en fonction de votre situation.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Si les symptômes sont sévères et que les médicaments ne suffisent pas, une intervention chirurgicale peut être discutée. Elle peut consister à enlever une petite partie du muscle épaissi (myectomie) ou à poser un stimulateur cardiaque (pacemaker) ou un défibrillateur automatique implantable (DAI) pour prévenir les troubles du rythme graves. Ces décisions sont prises en équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une cardiomyopathie hypertrophique demande une certaine attention, mais beaucoup de personnes mènent une vie active. Il est important d'écouter son corps, de respecter les rendez-vous médicaux et de prendre ses traitements comme prescrit.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique modérée (marche, vélo doux, natation) après avis du cardiologue
• Éviter les sports de compétition ou les efforts très intenses sans avis médical
• Gérer le stress : relaxation, yoga, moments calmes
• Bien s'hydrater
• Dormir suffisamment

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée est recommandée, sans excès de sel pour éviter la rétention d'eau. Pour l'exercice, privilégiez des activités douces et régulières. Votre cardiologue peut vous donner des conseils précis selon votre cas. Évitez les efforts violents ou les sports à risque de chocs (comme la boxe) sans avis médical.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on a une maladie cardiaque peut être source d'anxiété ou de tristesse. Il est normal de se poser des questions. N'hésitez pas à en parler à votre médecin ou à un psychologue. Des associations de patients peuvent aussi apporter du soutien.

Prévention

Comme il s'agit souvent d'une maladie génétique, on ne peut pas la prévenir complètement. En revanche, un dépistage précoce chez les membres de la famille peut permettre un suivi et une prise en charge avant l'apparition de complications.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre cette maladie.

Programmes de dépistage

Si un parent proche est atteint, il est recommandé de faire un bilan cardiaque (ECG, échocardiographie) et éventuellement un test génétique. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un dépistage familial pour les parents au premier degré.

Complications

En l'absence de traitement

• Insuffisance cardiaque : le cœur n'arrive plus à pomper assez de sang
• Troubles du rythme cardiaque (arythmies), parfois graves
• Mort subite (rare mais possible chez les jeunes adultes)
• Formation de caillots sanguins pouvant provoquer un accident vasculaire cérébral (AVC)

Pronostic à long terme

Avec un suivi médical adapté et des traitements modernes, la plupart des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique vivent longtemps et en bonne santé. Les complications peuvent être évitées ou prises en charge. Un diagnostic précoce et une bonne observance du traitement sont les clés d'une vie épanouie.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Association européenne de cardiologie (patient resources) ↗

Organisations locales

• Fédération Française de Cardiologie ↗ · France
• Association Alliance du Cœur ↗ · France

Lignes d'assistance

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