Hidup dengan Penyakit Fabry

Gambaran umum

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Tubuh tidak memiliki atau kekurangan enzim tertentu yang berguna untuk memecah lemak khusus dalam sel. Lemak ini akhirnya menumpuk di berbagai organ, seperti ginjal, jantung, pembuluh darah, dan sistem saraf. Penumpukan ini dapat menyebabkan gejala yang beragam dan, jika tidak ditangani, dapat merusak organ secara bertahap.

Penyakit Fabry termasuk sangat langka. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 hingga 60.000 bayi laki-laki. Karena gejalanya bisa menyerupai penyakit lain, banyak penderita yang belum terdiagnosis.

Penyakit ini dapat mengenai semua jenis kelamin dan semua kelompok etnis. Dulu dianggap hanya menyerang laki-laki, tetapi saat ini kita tahu bahwa perempuan juga dapat mengalaminya. Pada laki-laki, gejala biasanya lebih berat dan muncul lebih awal. Pada perempuan, gejala bisa ringan atau muncul di usia lebih dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Nyeri atau sensasi terbakar di telapak tangan dan telapak kaki, sering muncul saat demam, olahraga, atau cuaca panas
• Bintik-bintik kecil berwarna merah atau keunguan pada kulit, terutama di sekitar pusar, paha, atau bokong
• Berkurangnya kemampuan berkeringat, sehingga tubuh mudah kepanasan
• Kelelahan yang tidak biasa atau mudah lelah
• Sakit perut atau diare setelah makan
• Telinga berdenging atau gangguan pendengaran
• Kekeruhan pada kornea mata tanpa mengganggu penglihatan
• Keluarnya protein atau darah dalam urine

Gejala pada anak-anak

• Nyeri atau kesemutan di tangan dan kaki yang membuat anak menangis atau sulit berjalan
• Demam tinggi yang disertai nyeri hebat di tangan dan kaki
• Bintik-bintik kulit seperti ruam
• Sakit perut dan diare setelah makan
• Kelelahan tanpa sebab yang jelas

Gejala pada lansia

• Penurunan fungsi ginjal yang bisa berlanjut menjadi gagal ginjal
• Penyakit jantung, seperti pembesaran jantung, gangguan irama, atau gagal jantung
• Stroke atau serangan iskemik sementara (TIA) pada usia relatif muda
• Gangguan keseimbangan atau pusing
• Rasa lelah yang lebih berat dan menetap

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan genetik (mutasi) pada gen GLA yang berfungsi mengatur produksi enzim alfa-galaktosidase A
• Kekurangan atau tidak berfungsinya enzim alfa-galaktosidase A sehingga lemak tertentu tidak terpecah
• Pewarisan kondisi ini dari orang tua melalui kromosom X

Faktor risiko

• Riwayat penyakit Fabry dalam keluarga
• Anak yang lahir dari ibu pembawa gen penyakit Fabry
• Jenis kelamin laki-laki, karena gejalanya cenderung lebih berat

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda mengalami nyeri dada, sesak napas, atau kelemahan mendadak di satu sisi tubuh, segera cari pertolongan darurat.
• Jika Anda melihat darah dalam urine atau produksi urine berkurang drastis, segera hubungi dokter.
• Jika nyeri di tangan dan kaki menjadi sangat hebat, atau disertai demam tinggi, segera periksakan diri.

Buat janji temu rutin jika:

• Anda atau anak Anda sering mengalami nyeri, kesemutan, atau rasa terbakar tanpa sebab jelas.
• Ada keluarga yang terdiagnosis Fabry, meskipun Anda belum merasakan gejala.
• Adanya bintik-bintik kulit, sulit berkeringat, atau masalah pencernaan yang berulang.
• Anda ingin membicarakan faktor risiko dan kemungkinan pemeriksaan genetik.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan keluarga, lalu melakukan pemeriksaan fisik. Diagnosis diperkuat dengan pemeriksaan darah dan genetik. Di Indonesia, Anda bisa memulainya dari puskesmas, klinik, atau dokter spesialis, lalu dirujuk ke rumah sakit yang memiliki fasilitas lengkap sesuai prosedur Kementerian Kesehatan.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah untuk mengukur aktivitas enzim alfa-galaktosidase A
• Tes genetik untuk mencari perubahan pada gen GLA
• Tes urine untuk melihat adanya protein atau darah
• Pemeriksaan fungsi ginjal lewat tes darah dan urine
• Pemeriksaan jantung, seperti elektrokardiogram (EKG) atau ekokardiografi (USG jantung)
• Pemeriksaan mata untuk melihat kekeruhan pada kornea

Apa yang diharapkan saat janji temu

Jika dokter mencurigai Fabry, Anda akan dirujuk ke dokter spesialis penyakit dalam, dokter saraf, atau dokter anak. Bila hasil pemeriksaan menunjukkan kemungkinan Fabry, dokter akan menjelaskan diagnosis, melakukan pemeriksaan tambahan, dan menyusun rencana perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan Anda.

Perawatan

Sampai saat ini, belum ada obat yang dapat menghilangkan penyakit Fabry sepenuhnya. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan gejala, memperlambat kerusakan organ, dan meningkatkan kualitas hidup. Tujuan utama pengobatan adalah mengurangi nyeri, menjaga fungsi ginjal dan jantung, serta mencegah komplikasi.

Perawatan mandiri di rumah

• Minum air putih yang cukup setiap hari agar tubuh tetap terhidrasi
• Hindari panas berlebihan, seperti beraktivitas di luar ruangan saat matahari terik, karena tubuh sulit berkeringat
• Kenakan pakaian longgar dan berwarna terang
• Kelola nyeri dengan istirahat, kompres dingin, atau teknik relaksasi sesuai anjuran dokter
• Ikuti jadwal kontrol rutin dan minum obat sesuai resep dokter

Perawatan medis

Perawatan medis yang mungkin diberikan adalah terapi pengganti enzim, yaitu memberikan enzim yang kurang atau tidak berfungsi melalui infus secara berkala. Ada juga terapi yang membantu enzim bekerja lebih aktif, dikenal sebagai terapi chaperone. Dokter juga dapat meresepkan obat untuk menangani gejala, misalnya obat pereda nyeri, obat untuk menurunkan tekanan darah, atau obat untuk gangguan pencernaan. Jika fungsi organ sudah menurun, perawatan lanjutan seperti cuci darah (dialisis) atau transplantasi ginjal dapat dipertimbangkan. Semua pilihan pengobatan harus dibicarakan bersama dokter spesialis yang berpengalaman.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi mungkin diperlukan jika terjadi komplikasi, misalnya transplantasi ginjal pada pasien dengan gagal ginjal stadium akhir. Pemasangan alat pacu jantung atau operasi katup jantung juga dapat menjadi pilihan pada beberapa pasien dengan gangguan jantung. Keputusan untuk menjalani operasi dibuat bersama tim dokter berdasarkan kondisi masing-masing pasien.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan Fabry berarti belajar memahami tubuh Anda, mengenali tanda-tanda awal yang memburuk, dan mencari pertolongan saat dibutuhkan. Banyak penderita tetap dapat bekerja, bersekolah, dan menjalani aktivitas harian dengan baik. Kuncinya adalah teratur minum obat, menjalani pemeriksaan berkala, dan menjaga komunikasi terbuka dengan dokter.

Tips gaya hidup

• Bawa selalu botol minum dan kenakan pakaian longgar saat bepergian
• Hindari olahraga berat di cuaca panas; pilih aktivitas ringan seperti jalan santai, bersepeda santai, atau berenang
• Buat kartu informasi tentang penyakit Anda untuk keadaan darurat
• Libatkan keluarga atau teman dekat dalam perjalanan pengobatan Anda

Diet dan olahraga

Makanlah makanan yang sehat dan seimbang, terutama banyak buah, sayuran, biji-bijian, dan protein tanpa lemak. Batasi makanan yang tinggi garam dan lemak jenuh karena dapat membebani ginjal dan jantung. Olahraga ringan secara teratur dapat membantu menjaga kebugaran, tetapi hindari olahraga yang membuat tubuh terlalu panas. Sebelum memulai program olahraga baru, diskusikan dengan dokter Anda.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis seperti Fabry dapat menimbulkan stres, cemas, atau sedih berkepanjangan. Perasaan tersebut wajar. Anda tidak perlu sendirian. Berbicaralah dengan orang yang Anda percaya, atau mintalah rujukan ke psikolog atau psikiater untuk mendapatkan dukungan profesional. Menjaga kesehatan mental sama pentingnya dengan kesehatan fisik.

Pencegahan

Penyakit Fabry tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik yang sudah ada sejak lahir. Meskipun begitu, kerusakan organ dan komplikasi dapat dicegah atau ditunda melalui deteksi dini, pengobatan yang tepat, dan pemeriksaan rutin.

Program skrining

Jika salah satu anggota keluarga didiagnosis Fabry, anggota keluarga lain disarankan menjalani pemeriksaan enzim dan tes genetik untuk mendeteksi penyakit lebih awal. Dokter atau konselor genetik dapat membantu menjelaskan risiko dan langkah selanjutnya.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kerusakan ginjal yang berkembang menjadi gagal ginjal, sehingga memerlukan cuci darah atau transplantasi ginjal
• Gangguan jantung, seperti gagal jantung, gangguan irama, atau serangan jantung
• Stroke yang dapat berulang dan menyebabkan kecacatan
• Nyeri saraf yang menetap dan sangat mengganggu aktivitas sehari-hari

Prospek jangka panjang

Dengan kemajuan pengobatan dan perawatan yang teratur, banyak penderita Fabry dapat hidup cukup lama dan menjalani hidup yang produktif. Diagnosis yang semakin dini, terapi yang semakin baik, dan penelitian yang terus berkembang memberikan harapan besar. Kunci utamanya adalah disiplin menjalani pengobatan, rutin kontrol ke dokter, dan menjaga tubuh serta pikiran tetap sehat.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.