Hidup dengan Defisiensi G6PD

Gambaran umum

Defisiensi G6PD adalah kondisi bawaan ketika tubuh kekurangan enzim G6PD, yang melindungi sel darah merah. Akibatnya, sel darah merah mudah pecah jika terpapar pemicu seperti infeksi, obat tertentu, atau makanan tertentu. Pecahnya sel darah merah bisa menyebabkan kadar hemoglobin turun (anemia).

Ya, cukup umum. Diperkirakan jutaan orang di dunia memiliki kondisi ini, termasuk di Indonesia dan wilayah Asia Tenggara.

Lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Hal ini karena mutasi gen yang berhubungan dengan G6PD terletak pada kromosom X. Namun, perempuan juga bisa menjadi pembawa (carrier) dan sebagian kecil mengalami gejala.

Gejala

Gejala umum

• Kulit dan mata menguning (jaundice/penyakit kuning)
• Urine berwarna gelap seperti teh pekat
• Kelelahan dan lemas
• Kulit pucat
• Detak jantung cepat
• Napas pendek

Gejala pada anak-anak

• Mudah rewel dan tidak nyaman
• Kurang nafsu makan
• Buang air kecil lebih gelap dari biasanya
• Kulit dan mata kekuningan

Gejala pada lansia

• Pusing dan lemas lebih terasa
• Kebingungan atau penurunan kesadaran ringan
• Jantung berdebar atau sesak napas saat beraktivitas

Penyebab

Penyebab utama

• Penyebab utamanya adalah pewarisan gen G6PD yang rusak dari salah satu atau kedua orang tua.
• Tubuh kemudian tidak dapat memproduksi enzim G6PD yang cukup.

Faktor risiko

• Memiliki anggota keluarga dengan defisiensi G6PD.
• Laki-laki lebih berisiko karena gennya berada di kromosom X.
• Beberapa kelompok etnis memiliki angka yang lebih tinggi, termasuk di Asia Tenggara.
• Terlahir di keluarga dengan riwayat kondisi ini.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Mengalami gejala seperti urine gelap, kulit kuning, atau lemas berat tanpa sebab jelas.
• Bayi atau anak menunjukkan kulit kuning dalam beberapa hari pertama setelah lahir.

Buat janji temu rutin jika:

• Saat akan memulai obat baru, konsultasikan dulu apakah aman untuk penderita G6PD.
• Jika ingin memeriksakan status G6PD pada anak atau anggota keluarga.
• Jika sering mengalami gejala anemia tanpa pemicu yang jelas.

Diagnosis

Didiagnosis dengan tes darah sederhana yang mengukur kadar atau aktivitas enzim G6PD dalam sel darah merah.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah untuk kadar/aktivitas G6PD.
• Hitung darah lengkap untuk melihat tanda anemia.
• Tes bilirubin untuk menilai fungsi hati dan risiko kuning.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Tes darah biasanya hanya beberapa menit. Hasilnya bisa keluar dalam beberapa hari tergantung laboratorium. Dokter akan menjelaskan hasilnya dan apa artinya untuk kesehatan Anda.

Perawatan

Tidak ada obat untuk memperbaiki kekurangan enzim, tetapi kondisi ini bisa dikelola dengan menghindari pemicu dan menangani gejala bila muncul.

Perawatan mandiri di rumah

• Hindari faktor pemicu seperti kacang fava, kapur barus, dan obat-obatan tertentu tanpa persetujuan dokter.
• Beri tahu semua tenaga kesehatan tentang kondisi ini, termasuk dokter gigi dan apoteker.
• Segera cari bantuan jika muncul tanda-tanda hemolisis, seperti urine gelap atau kuning.
• Jaga hidrasi dengan minum cukup air.

Perawatan medis

Pengobatan ditujukan untuk mengatasi gejala hemolisis. Pada kasus anemia berat, dokter mungkin memberikan transfusi darah. Dokter juga akan memantau fungsi ginjal dan memberikan perawatan pendukung lain. Semua keputusan pengobatan harus berdasarkan resep dan pengawasan dokter.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika Anda atau anak Anda akan menjalani operasi, beri tahu dokter dan tim anestesi tentang kondisi G6PD. Beberapa obat yang digunakan selama operasi berisiko memicu hemolisis, sehingga tim medis akan memilih obat pengganti yang aman. Rumah sakit biasanya punya prosedur untuk kondisi ini.

Hidup dengan kondisi ini

Menjalani hidup dengan G6PD sebagian besar berarti selalu waspada terhadap pemicu dan mengenali tanda-tanda awal tubuh jika ada yang tidak beres. Dengan persiapan yang tepat, Anda bisa beraktivitas seperti biasa.

Tips gaya hidup

• Simpan daftar makanan dan obat yang perlu dihindari di tempat yang mudah dilihat.
• Jauhkan kapur barus atau naftalena dari lemari pakaian.
• Biasakan minum air putih yang cukup, terutama saat sakit.
• Hindari gigitan nyamuk dengan kelambu dan pakaian tertutup untuk mencegah infeksi.

Diet dan olahraga

Tidak ada larangan khusus selain menghindari kacang fava dan produk yang mengandung ekstraknya. Makanan lain boleh dimakan seperti biasa. Olahraga teratur baik untuk kesehatan, tetapi hindari olahraga terlalu berat sampai kelelahan karena stres fisik bisa memperberat gejala jika terjadi hemolisis.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menjalani kondisi genetik kadang menimbulkan kecemasan, terutama bagi orang tua anak dengan G6PD. Normal jika ada kekhawatiran. Bicarakan dengan tenaga kesehatan dan keluarga dekat agar terasa lebih ringan. Jika kecemasan mengganggu, konsultasikan dengan psikolog atau konselor.

Pencegahan

Kondisi bawaan ini tidak bisa dicegah karena sudah dibawa sejak lahir. Namun, serangan gejala (hemolisis) dapat dicegah dengan menghindari pemicu yang diketahui dan mengelola infeksi dengan baik.

Vaksin

Vaksinasi rutin sesuai jadwal imunisasi Kemenkes sangat dianjurkan. Vaksin dapat mencegah infeksi tertentu yang bisa memicu hemolisis. Konsultasikan dengan fasilitas kesehatan terdekat untuk jadwal imunisasi yang tepat.

Program skrining

Skrining untuk G6PD bisa dilakukan pada bayi baru lahir di beberapa fasilitas kesehatan, terutama jika ada riwayat keluarga atau bayi mengalami kuning. Tanyakan kepada dokter atau bidan tentang kemungkinan skrining.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Anemia berat yang menyebabkan rasa lemas ekstrem dan sulit beraktivitas.
• Kerusakan ginjal akibat hemolisis terus-menerus.
• Pada bayi, kadar bilirubin tinggi yang bisa memengaruhi otak jika tidak ditangani.

Prospek jangka panjang

Kabarnya baik: sebagian besar orang dengan G6PD menjalani kehidupan normal dan sehat. Dengan mengenali pemicu dan memeriksakan diri saat gejala muncul, risiko komplikasi sangat kecil. Dukungan keluarga dan informasi yang tepat membantu Anda menjalani hidup dengan percaya diri.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.