Hidup dengan Sindrom Turner: Panduan untuk Pasien dan Keluarga

Gambaran umum

Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang hanya terjadi pada perempuan, ketika salah satu dari dua kromosom X tidak lengkap atau tidak ada. Kromosom adalah benang pembawa gen dalam setiap sel. Kondisi ini dapat memengaruhi tinggi badan, perkembangan ovarium, dan beberapa organ seperti jantung serta ginjal.

Tidak terlalu umum. Sekitar 1 dari 2.000 bayi perempuan yang lahir hidup memiliki sindrom Turner. Diperkirakan ada ribuan orang di Indonesia yang hidup dengan kondisi ini.

Hanya perempuan. Sindrom Turner sudah ada sejak dalam kandungan, tetapi bisa baru terlihat setelah lahir, saat anak berhenti bertumbuh, atau bahkan saat remaja ketika menstruasi tidak kunjung datang.

Gejala

Gejala umum

• Perawakan pendek sejak usia anak-anak
• Leher berselaput, yaitu kulit ekstra di sisi leher
• Garis rambut belakang yang tumbuh rendah
• Pembengkakan pada tangan dan kaki saat lahir (limfedema)
• Pubertas yang terlambat atau tidak terjadi
• Menstruasi yang tidak teratur atau tidak muncul
• Sering infeksi telinga tengah dan gangguan pendengaran
• Kelainan jantung atau ginjal yang ditemukan sejak dini

Gejala pada anak-anak

• Pada bayi baru lahir: bengkak di punggung tangan atau kaki, dan berat atau panjang lahir sedikit di bawah rata-rata
• Pada masa kanak-kanak: pertumbuhan lebih lambat dibanding teman sebaya, sehingga perawakan pendek
• Kesulitan dengan kemampuan visual-spasial, misalnya membedakan kanan-kiri atau membaca peta
• Cenderung mengalami infeksi telinga berulang

Gejala pada lansia

• Remaja atau dewasa yang belum terdiagnosis biasanya datang karena belum menstruasi atau payudara tidak berkembang
• Tekanan darah tinggi yang dapat dijumpai sejak usia muda
• Masalah kesuburan karena ovarium tidak berfungsi normal
• Risiko osteoporosis (tulang keropos) jika tidak mendapat terapi hormon

Penyebab

Penyebab utama

• Salah satu kromosom X hilang seluruhnya atau sebagian pada sebagian atau semua sel tubuh
• Perubahan kromosom terjadi secara acak saat sel telur atau sperma terbentuk, atau setelah pembuahan
• Kehilangan materi kromosom X ini bukan karena tindakan selama kehamilan

Faktor risiko

• Tidak ada faktor gaya hidup yang diketahui dapat meningkatkan risiko
• Kondisi ini tidak terkait erat dengan usia ibu atau ayah
• Jika orang tua memiliki satu anak dengan sindrom Turner, kemungkinan anak berikutnya terkena sangat rendah—dalam banyak kasus kurang dari 1 persen

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika ada keluhan baru yang mengkhawatirkan seperti demam tinggi, nyeri hebat, atau bengkak tungkai yang tiba-tiba
• Jika anak mengalami nyeri dada, pingsan, atau jantung berdebar tidak beraturan tanpa sebab jelas

Buat janji temu rutin jika:

• Periksakan anak secara rutin untuk memantau kurva pertumbuhan, minimal sekali setahun
• Jika anak perempuan usia 13 tahun belum menunjukkan tanda pubertas seperti pembesaran payudara
• Jika menstruasi belum datang sampai usia 15 tahun
• Jika ada masalah pendengaran atau infeksi telinga yang berulang

Diagnosis

Diagnosis pasti dibuat dengan pemeriksaan kariotipe, yaitu tes darah untuk melihat susunan kromosom. Jika ada kecurigaan dari USG kehamilan atau tes darah ibu, dokter akan merekomendasikan tes lebih lanjut untuk memastikan. Pemeriksaan ini dapat dilakukan sebelum lahir maupun setelah lahir.

Tes yang mungkin dilakukan

• Kariotipe dari darah untuk memeriksa kromosom X yang hilang atau tidak lengkap
• Ekokardiogram (USG jantung) untuk menilai struktur jantung dan aorta
• USG ginjal untuk menemukan kelainan bentuk ginjal atau saluran kemih
• Pemeriksaan pendengaran (audiometri) karena risiko gangguan telinga tengah
• Tes darah hormonal untuk melihat fungsi ovarium dan hormon pertumbuhan
• Rontgen pergelangan tangan untuk menilai usia tulang

Apa yang diharapkan saat janji temu

Anda akan dirujuk ke dokter spesialis anak yang kemudian berkoordinasi dengan spesialis endokrinologi, kardiologi, dan nefrologi anak. Pemeriksaan dapat berlangsung beberapa hari. Bawalah riwayat kesehatan keluarga dan daftar pertanyaan, serta jangan ragu untuk minta penjelasan ulang.

Perawatan

Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan karena berkaitan dengan susunan kromosom. Meski begitu, berbagai gejala dan risiko kesehatannya dapat diatasi. Tujuan pengobatan adalah membantu tinggi badan, membangun pubertas yang normal, serta mencegah kerusakan jantung, ginjal, dan tulang.

Perawatan mandiri di rumah

• Patuhi jadwal kontrol dan konsultasi dengan tim dokter
• Jangan tunda mencari pertolongan jika muncul nyeri dada, sakit kepala hebat, atau bengkak mendadak
• Jaga kebersihan telinga dan segera obati infeksi telinga
• Pastikan asupan nutrisi seimbang dan cukup minum air
• Sampaikan keluhan kesulitan belajar atau masalah emosi kepada dokter

Perawatan medis

Terapi yang umum adalah hormon pertumbuhan untuk membantu tinggi badan, diberikan mulai masa kanak-kanak di bawah pengawasan dokter spesialis. Saat pubertas, terapi hormon seks (estrogen dan progesteron) dapat dimulai untuk merangsang perkembangan fisik dan melindungi tulang. Jika ditemukan tekanan darah tinggi atau gangguan jantung, dokter akan meresepkan obat yang sesuai. Semua pengobatan dipantau secara teratur.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi hanya dilakukan bila ada indikasi medis tertentu, misalnya untuk memperbaiki kelainan jantung bawaan seperti penyempitan aorta, atau kelainan ginjal yang mengganggu fungsi. Tim dokter bedah akan menjelaskan prosedur, manfaat, dan risikonya dengan detail.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan sindrom Turner berarti menjalani perawatan rutin, tetapi bukan berarti hidup dibatasi. Banyak wanita dengan kondisi ini bekerja, berkeluarga, dan menekuni hobi. Buat jadwal kontrol, konsumsi obat tepat waktu, dan buka komunikasi dengan dokter serta keluarga.

Tips gaya hidup

• Lakukan olahraga teratur seperti jalan cepat, berenang, atau bersepeda untuk menjaga kesehatan jantung dan tulang
• Hindari merokok dan alkohol karena dapat memberatkan jantung serta tulang
• Jaga tekanan darah tetap normal dengan mengurangi garam bila disarankan dokter
• Kenakan alat pelindung pendengaran bila bekerja di lingkungan bising
• Untuk limfedema, lakukan terapi kompresi dan angkat tungkai saat beristirahat

Diet dan olahraga

Makanlah makanan beragam dengan banyak sayuran, buah, dan protein tidak berlebihan. Cukupi kalsium dari susu rendah lemak, yogurt, tempe, atau ikan teri, dan pastikan kadar vitamin D cukup, misalnya dari paparan matahari pagi atau suplemen bila dokter menyarankan. Latihan seperti senam, pilates, dan berenang sangat baik. Diskusikan dengan dokter sebelum memulai latihan angkat beban berat, terutama jika ada risiko pada aorta.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Merasa cemas atau rendah diri karena kondisi tubuh, pubertas yang terlambat, atau menstruasi yang tidak teratur adalah pengalaman yang umum. Bicarakan perasaan itu dengan psikolog atau konselor. Jika muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri, segera cari pertolongan di layanan kesehatan jiwa terdekat atau hubungi unit gawat darurat. Anda tidak sendirian.

Pencegahan

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena perubahan kromosom terjadi secara acak di luar kendali siapa pun. Konseling genetik dapat membantu menjelaskan kondisi ini dan memberikan informasi tentang risiko untuk kehamilan berikutnya, meskipun risiko kekambuhan sangat rendah.

Vaksin

Pastikan imunisasi anak sesuai jadwal Kemenkes. Tidak ada vaksin khusus untuk sindrom Turner, tetapi vaksinasi rutin membantu mencegah infeksi yang bisa memberatkan jantung dan paru.

Program skrining

Pada kehamilan, USG kadang menemukan tanda seperti penebalan cairan di belakang leher janin atau kelainan jantung. Tes darah skrining ibu hamil (NIPT) juga dapat memberikan petunjuk, tetapi untuk diagnosis pasti perlu pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis, yang akan dijelaskan oleh dokter kandungan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Tinggi badan sangat pendek sehingga membatasi aktivitas sehari-hari
• Ovarium yang gagal berfungsi sehingga tidak terjadi pubertas dan sulit hamil
• Tekanan darah tinggi yang tidak terdeteksi dapat menyebabkan kerusakan organ
• Dinding aorta yang melebar meningkatkan risiko pecah dan mengancam nyawa
• Kelainan ginjal yang menyebabkan infeksi saluran kemih berulang
• Kepadatan tulang rendah dan osteoporosis dini

Prospek jangka panjang

Meski memiliki tantangan, prognosis jangka panjang sindrom Turner cukup baik bila ditangani secara menyeluruh. Dengan terapi hormon yang tepat, pemantauan jantung, dan gaya hidup sehat, sebagian besar dapat hidup produktif dan bahagia. Dukungan keluarga dan sekolah sangat berperan dalam mencapai kualitas hidup terbaik.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• Turner Syndrome Society of the United States ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.