Degenerasi Makula pada Anak-Anak

Gambaran umum

Degenerasi makula adalah kondisi yang merusak makula, yaitu bagian kecil di tengah retina (lapisan belakang mata yang peka cahaya) yang bertanggung jawab untuk penglihatan sentral yang tajam. Pada anak-anak, kondisi ini sering disebut degenerasi makula juvenil atau penyakit Stargardt, yang merupakan penyakit genetik langka.

Tidak. Degenerasi makula pada anak sangat jarang terjadi dibandingkan dengan degenerasi makula terkait usia pada orang dewasa. Diperkirakan hanya memengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 20.000 anak di dunia.

Anak-anak dan remaja, biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 6–20 tahun. Kondisi ini tidak membedakan jenis kelamin dan dapat menyerang semua kelompok etnis.

Gejala

Gejala umum

• Penglihatan sentral kabur atau buram, terutama saat membaca atau melihat detail.
• Kesulitan mengenali wajah orang.
• Sensitif terhadap cahaya terang (fotofobia).

Gejala pada anak-anak

• Penurunan kemampuan membaca yang tidak sesuai dengan usia.
• Sering menyipitkan mata atau memiringkan kepala untuk melihat lebih jelas.
• Kesulitan melihat papan tulis di sekolah.
• Mudah tersandung karena kesulitan melihat rintangan di lantai.

Gejala pada lansia

• Bintik kuning atau titik buta di tengah lapang pandang.
• Garis lurus tampak bergelombang (metamorfopsia).
• Penurunan penglihatan yang progresif, biasanya setelah usia 60 tahun.

Penyebab

Penyebab utama

• Mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua. Bentuk paling umum adalah penyakit Stargardt, yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA4.
• Kerusakan sel-sel fotoreseptor (batang dan kerucut) di makula akibat penumpukan zat lemak beracun (lipofuscin).

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan degenerasi makula dini atau penyakit Stargardt.
• Pernikahan dalam keluarga (consanguinity) meningkatkan risiko menurunkan gen cacat.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika anak tiba-tiba tidak bisa melihat atau mengeluh penglihatannya sangat kabur dalam waktu singkat.
• Jika mata anak merah, nyeri, atau sensitif terhadap cahaya secara berlebihan.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika anak sering mengeluh sulit melihat atau prestasi belajarnya menurun tanpa sebab jelas.
• Jika ada anggota keluarga lain yang didiagnosis degenerasi makula.

Diagnosis

Dokter mata (oftalmolog) akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada mata anak, termasuk tes ketajaman penglihatan, pemeriksaan retina dengan lensa khusus, serta pencitraan untuk melihat kondisi makula.

Tes yang mungkin dilakukan

• Optical Coherence Tomography (OCT) – pemindaian lapisan retina untuk melihat penipisan atau penumpukan zat.
• Fundus Autofluorescence (FAF) – foto retina khusus untuk mendeteksi area yang rusak.
• Electroretinography (ERG) – mengukur aktivitas listrik retina untuk menilai fungsi sel fotoreseptor.
• Tes genetik untuk mengonfirmasi mutasi gen penyebab.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Pemeriksaan biasanya tidak nyeri. Anak mungkin perlu duduk tenang saat mata difoto. Untuk ERG, mata mungkin ditetesi obat bius dan elektroda ditempelkan di sekitar mata. Dokter akan menjelaskan hasil dan rencana tindak lanjut.

Perawatan

Sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan degenerasi makula pada anak. Pengobatan bertujuan memperlambat perkembangan penyakit dan membantu anak beradaptasi dengan kehilangan penglihatan.

Perawatan mandiri di rumah

• Gunakan pencahayaan yang cukup saat membaca atau belajar.
• Hindari paparan sinar matahari langsung; pakai kacamata hitam dengan perlindungan UV.
• Ikuti pola makan kaya antioksidan (sayuran hijau, buah-buahan, ikan) untuk menjaga kesehatan mata.

Perawatan medis

Dokter mungkin menyarankan suplemen vitamin tertentu (seperti vitamin A dosis tinggi untuk bentuk tertentu), terapi gen (jika sesuai), atau obat eksperimental dalam uji klinis. Jangan pernah memberikan suplemen tanpa petunjuk dokter.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi jarang dilakukan untuk degenerasi makula pada anak. Dalam kasus tertentu, lensa intraokular dapat dipasang jika ada katarak yang menyertai, atau implan retina pada penelitian tahap awal.

Hidup dengan kondisi ini

Anak dengan degenerasi makula perlu dukungan di sekolah dan rumah. Gunakan alat bantu seperti kaca pembesar, buku dengan huruf besar, perangkat lunak pembaca layar, dan bahan ajar audio. Pastikan pencahayaan ruangan tidak menyilaukan.

Tips gaya hidup

• Biasakan anak memakai topi dan kacamata hitam di luar ruangan.
• Dorong anak untuk menggunakan indra lain (sentuhan, pendengaran) dalam aktivitas.
• Libatkan anak dalam kegiatan sosial dan olahraga yang aman, seperti renang atau senam.

Diet dan olahraga

Makan makanan bergizi seimbang, terutama sayuran berdaun hijau (bayam, kangkung), telur, dan ikan berlemak (salmon, tuna). Olahraga ringan seperti jalan kaki atau bersepeda baik untuk kesehatan umum dan sirkulasi mata.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Kehilangan penglihatan dapat menyebabkan anak merasa frustrasi, sedih, atau rendah diri. Dukungan emosional dari keluarga dan teman sangat penting. Pertimbangkan konseling psikologis jika anak menunjukkan tanda-tanda depresi atau kecemasan.

Pencegahan

Karena sebagian besar kasus bersifat genetik, degenerasi makula pada anak tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu orang tua memahami risiko.

Program skrining

Anak dengan riwayat keluarga degenerasi makula sebaiknya menjalani pemeriksaan mata rutin sejak usia dini, meskipun belum ada gejala.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kehilangan penglihatan sentral progresif yang dapat mengganggu kemampuan membaca, menulis, dan mengenali wajah.
• Kesulitan belajar di sekolah reguler tanpa alat bantu.
• Meningkatnya risiko kecelakaan akibat gangguan persepsi kedalaman.

Prospek jangka panjang

Meskipun degenerasi makula pada anak dapat menyebabkan penurunan penglihatan yang signifikan, banyak anak yang berhasil menyelesaikan pendidikan dan menjalani kehidupan mandiri dengan bantuan alat adaptif dan dukungan yang tepat. Penelitian terus berlanjut, termasuk terapi gen dan sel punca, yang memberikan harapan di masa depan.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• Stargardt Foundation

Organisasi lokal

• Perhimpunan Dokter Spesialis Mata Indonesia (PERDAMI) · Indonesia
• Yayasan Mitra Netra (untuk disabilitas netra) · Indonesia

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.