Hidup dengan Osteogenesis Imperfecta

Gambaran umum

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kondisi genetik yang membuat tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah. Kondisi ini sering disebut 'penyakit tulang rapuh'. Pada OI, tubuh kekurangan atau membuat kolagen yang tidak normal—kolagen adalah protein yang memberi kekuatan pada tulang.

OI termasuk kondisi langka. Diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 hingga 20.000 bayi lahir dengan kondisi ini. Di Indonesia, belum ada angka pasti, tetapi kasusnya ada di seluruh dunia.

OI dapat terjadi pada semua orang tanpa memandang gender, suku, atau usia. Kondisi ini biasanya diturunkan dari orang tua ke anak, tetapi bisa juga muncul akibat perubahan gen yang baru pada anak tanpa riwayat keluarga.

Gejala

Gejala umum

• Tulang mudah patah (fraktur), sering kali tanpa penyebab yang jelas
• Nyeri pada tulang atau sendi
• Tubuh pendek
• Sendi yang longgar atau mudah dislokasi
• Kelemahan pada otot
• Bagian putih mata berwarna kebiruan atau keabu-abuan (sclera biru)
• Gangguan pendengaran di usia dewasa

Gejala pada anak-anak

• Patah tulang saat persalinan atau saat mulai merangkak/berjalan
• Keterlambatan mencapai tahap perkembangan seperti berjalan
• Tulang tungkai atau lengan yang bengkok
• Tengkorak kepala yang terasa lunak
• Kerapuhan gigi (dentinogenesis imperfecta)

Gejala pada lansia

• Patah tulang yang lebih sering terjadi setelah benturan ringan atau jatuh
• Gangguan pendengaran
• Penurunan tinggi badan akibat kompresi tulang belakang
• Nyeri punggung kronis
• Masalah pernapasan karena kelainan bentuk dada

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab untuk membentuk kolagen tipe 1, yaitu protein utama dalam tulang
• Mutasi gen yang diturunkan dari salah satu orang tua (pola pewarisan dominan)
• Mutasi gen baru yang terjadi pada anak tanpa riwayat keluarga

Faktor risiko

• Memiliki ayah, ibu, atau anggota keluarga dengan osteogenesis imperfecta
• Usia orang tua lanjut dapat meningkatkan risiko mutasi gen baru, tetapi ini bukan penyebab langsung
• Jenis kelamin laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda atau anak Anda yang sudah didiagnosis OI mengalami nyeri hebat, bengkak, atau kelainan bentuk setelah jatuh ringan
• Jika patah tulang diduga terjadi tanpa trauma yang jelas
• Jika muncul kesulitan bernapas setelah benturan di dada atau punggung

Buat janji temu rutin jika:

• Lakukan kontrol rutin dengan dokter spesialis anak atau ortopedi setidaknya sekali setahun
• Periksakan pendengaran secara berkala, terutama setelah usia 30 tahun
• Konsultasikan dengan dokter atau fisioterapis tentang program latihan yang aman

Diagnosis

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga, melakukan pemeriksaan fisik, dan memeriksa gejala seperti riwayat patah tulang yang berulang. Jika dicurigai OI, dokter dapat merujuk ke ahli genetika atau spesialis anak/or-topedi.

Tes yang mungkin dilakukan

• Rontgen (X-ray) untuk melihat kepadatan tulang, patah tulang lama atau baru, dan kelainan bentuk tulang
• Tes darah atau urin untuk membantu menyingkirkan penyebab lain dari tulang rapuh
• Tes genetika untuk mencari perubahan pada gen kolagen (membantu memastikan diagnosis dan tipe OI)

Apa yang diharapkan saat janji temu

Diagnosis OI biasanya ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil rontgen. Tes genetik mungkin disarankan untuk memastikan tipe OI dan memberikan informasi tentang pewarisan. Dokter akan menjelaskan hasil dengan bahasa sederhana dan mendiskusikan langkah selanjutnya, termasuk rujukan ke spesialis.

Perawatan

Tidak ada pengobatan yang menyembuhkan OI, tetapi perawatan yang tepat dapat memperkuat tulang, mengurangi patah tulang, dan membantu Anda menjalani hidup lebih aktif. Perawatan biasanya melibatkan tim dokter anak, ortopedi, fisioterapi, dan ahli gizi.

Perawatan mandiri di rumah

• Hindari aktivitas atau olahraga yang berisiko tinggi seperti melompat, berlari keras, atau olahraga kontak
• Gunakan alat bantu seperti kursi roda, skuter, atau alat penyangga jika diperlukan untuk mengurangi tekanan pada tulang
• Lakukan gerakan dengan hati-hati, misalnya saat bangun dari tempat tidur atau mengambil barang
• Jaga berat badan sehat untuk mengurangi beban pada tulang
• Lindungi area tubuh yang rawan saat beraktivitas, misalnya dengan pelindung siku atau lutut (sesuai rekomendasi dokter/fisioterapis)

Perawatan medis

Dokter spesialis dapat memberikan obat-obatan untuk memperkuat tulang, biasanya dalam bentuk infus atau obat minum yang diberikan oleh tenaga kesehatan. Kualitas dan dosis obat harus disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien oleh dokter. Terapi fisik dan terapi okupasi juga merupakan bagian penting dari perawatan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi dapat dipertimbangkan jika patah tulang terjadi berulang kali, tulang bengkok yang menyebabkan kesulitan bergerak, atau untuk memasang batang logam di dalam tulang panjang (seperti tulang paha) agar tulang lebih lurus dan mencegah patah berulang. Keputusan untuk operasi dibuat bersama dengan dokter ortopedi.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan OI berarti menyesuaikan cara bergerak dan lingkungan sekitar. Utamakan keselamatan di rumah, misalnya memasang pegangan di kamar mandi, menjaga lantai tidak licin, dan menata perabot agar mudah diakses. Gunakan alat bantu jika direkomendasikan, dan beri tahu orang terdekat tentang kondisi Anda agar mereka dapat membantu.

Tips gaya hidup

• Ikuti program latihan yang aman yang disarankan fisioterapis, seperti berenang atau bersepeda statis
• Cukupi istirahat dan tidur untuk pemulihan tubuh
• Jaga konsistensi minum obat bila diresepkan dokter
• Lakukan pemeriksaan gigi secara teratur karena OI juga dapat memengaruhi gigi
• Lindungi pendengaran dan periksakan secara berkala

Diet dan olahraga

Pola makan yang sehat membantu menjaga tulang tetap kuat. Pastikan asupan kalsium dan vitamin D cukup—kalsium banyak ditemukan susu, keju, sayuran hijau, dan tahu; vitamin D dari sinar matahari pagi, ikan berlemak, dan telur. Diskusikan suplemen dengan dokter karena kebutuhan setiap orang berbeda. Untuk olahraga, pilih yang tidak membebani tulang, seperti berenang atau latihan di air. Hindari olahraga yang melibatkan lompatan atau benturan.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menjalani hidup dengan OI bisa terasa berat, dan tidak jarang muncul perasaan cemas, sedih, atau kesepian karena harus membatasi aktivitas. Ini wajar. Berbicara dengan psikolog atau konseling dapat membantu Anda mengelola perasaan tersebut. Penting juga untuk mengingat bahwa Anda berharga dan berhak mendapat dukungan.

Pencegahan

OI adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Konsultasi genetik dapat membantu keluarga yang memiliki riwayat OI untuk memahami risiko pada anak mereka dan merencanakan perawatan lebih awal. Meski OI tidak dapat dicegah, patah tulang dapat dikurangi dengan perawatan medis, fisioterapi, dan modifikasi gaya hidup yang tepat.

Vaksin

Vaksinasi dasar seperti pada umumnya tetap penting untuk anak dengan OI. Konsultasikan dengan dokter anak tentang jadwal imunisasi yang aman, terutama jika ada kondisi penyerta. Kemenkes menganjurkan imunisasi lengkap untuk mencegah penyakit yang dapat memperberat kondisi.

Program skrining

Jika ada anggota keluarga dengan OI, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter tentang pemeriksaan genetik sebelum atau selama kehamilan. Tidak semua pemeriksaan genetik tersedia di semua fasilitas, dan dokter akan membantu menjelaskan manfaat serta keterbatasannya.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Patah tulang berulang yang menyebabkan nyeri kronis
• Kelainan bentuk tulang yang membatasi kemampuan bergerak
• Gangguan pernapasan akibat kelainan bentuk dada atau tulang belakang
• Gangguan pendengaran yang memburuk seiring waktu
• Kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari dan menurunnya kemandirian

Prospek jangka panjang

Dengan perawatan yang tepat dan dukungan yang baik, banyak orang dengan OI dapat menjalani hidup yang aktif, mandiri, dan berarti. Harapan hidup bisa mendekati normal, terutama pada tipe yang ringan. Setiap orang memiliki kemampuan berbeda, dan kemajuan dalam perawatan medis serta fisioterapi terus memberikan harapan baru.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.