Diagnostics·Diagnostics
Fragile X testing
Berdasarkan panduan klinis Saudi
Gambaran umum
Tes Fragile X adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi perubahan pada gen FMR1 yang menyebabkan sindrom Fragile X. Sindrom ini adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, masalah belajar, dan ciri fisik tertentu.
Fakta penting
- Sindrom Fragile X adalah penyebab paling umum dari keterlambatan perkembangan yang diturunkan dalam keluarga.
- Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dan gejalanya biasanya lebih berat.
- Tes Fragile X dapat dilakukan untuk diagnosis, deteksi pembawa sifat, dan konseling genetik.
Sindrom Fragile X tergolong jarang, diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 anak laki-laki dan 1 dari 8.000 anak perempuan di seluruh dunia.
Sindrom Fragile X dapat memengaruhi siapa saja tanpa memandang latar belakang etnis atau ras. Namun, gejala lebih sering terjadi dan lebih parah pada laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.