Genetic carrier screening

Gambaran umum

Skrining pembawa genetik adalah tes yang dilakukan untuk mengetahui apakah Anda membawa perubahan gen (mutasi) yang dapat diturunkan kepada anak. Tes ini bukan untuk mengetahui apakah Anda sendiri memiliki penyakit, melainkan untuk melihat kemungkinan anak Anda mewarisi kondisi genetik tertentu.

Skrining pembawa genetik semakin sering ditawarkan kepada pasangan yang merencanakan kehamilan. Beberapa kondisi tertentu, seperti talasemia dan fibrosis kistik, lebih sering ditemukan pada kelompok etnis tertentu.

Tes ini ditujukan untuk siapa saja yang ingin mengetahui risiko genetik pada calon anak, terutama pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik, berasal dari kelompok etnis dengan risiko tertentu, atau sedang merencanakan kehamilan.

Gejala

Gejala umum

• Pembawa genetik biasanya tidak memiliki gejala apa pun. Mereka sehat dan tidak menyadari bahwa mereka membawa perubahan gen hingga menjalani tes.

Gejala pada anak-anak

• Gejala penyakit genetik baru muncul pada anak jika ia mewarisi dua salinan gen bermasalah (satu dari masing-masing orangtua). Gejalanya tergantung pada penyakit spesifik.

Penyebab

Penyebab utama

• Skrining ini mengidentifikasi perubahan gen (mutasi) yang diwariskan dari orangtua. Mutasi tersebut tidak menyebabkan penyakit pada pembawa, tetapi dapat menyebabkan penyakit pada anak jika kedua orangtua membawa gen yang sama.

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan penyakit genetik tertentu.
• Berasal dari kelompok etnis dengan prevalensi tinggi untuk kondisi genetik tertentu, misalnya talasemia pada keturunan Asia Tenggara.
• Pernah memiliki anak dengan penyakit genetik.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Tidak ada situasi darurat yang memerlukan kunjungan segera karena skrining ini bersifat elektif.

Buat janji temu rutin jika:

• Sebelum merencanakan kehamilan, untuk mengetahui risiko pada calon anak.
• Setelah menerima hasil skrining, untuk mendiskusikan langkah selanjutnya dengan dokter atau konselor genetik.

Diagnosis

Skrining pembawa genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah atau usapan pipi (swab). Sampel kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis perubahan gen yang umum pada populasi tertentu.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah untuk analisis DNA.
• Usapan pipi (swab) untuk mengumpulkan sel dari dalam mulut.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Prosedurnya sederhana dan tidak menyakitkan. Sampel akan dikirim ke laboratorium, dan hasil biasanya tersedia dalam beberapa minggu. Sebelum tes, Anda akan mendapat penjelasan tentang tujuan, manfaat, dan keterbatasan tes. Setelah mendapat hasil, Anda akan dijadwalkan untuk konsultasi guna memahami artinya.

Perawatan

Skrining pembawa genetik bukanlah pengobatan, melainkan informasi. Tidak ada perawatan yang diperlukan bagi pembawa itu sendiri. Namun, jika kedua orangtua adalah pembawa untuk kondisi yang sama, tersedia beberapa pilihan untuk membantu mencegah atau mempersiapkan kelahiran anak dengan kondisi tersebut.

Perawatan mandiri di rumah

• Pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum dan sesudah tes.
• Diskusikan hasil tes dengan pasangan secara terbuka.
• Pelajari lebih lanjut tentang kondisi yang Anda dan pasien bawa.

Perawatan medis

Tidak ada pengobatan medis khusus untuk status pembawa. Jika Anda dan pasangan berisiko, dokter dapat merekomendasikan konseling genetik reproduksi yang meliputi pilihan seperti diagnosis genetik praimplantasi (PGD) saat program bayi tabung, atau tes prenatal untuk memantau kehamilan. Keputusan ini bersifat pribadi dan sebaiknya didiskusikan dengan tenaga kesehatan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi tidak diperlukan untuk skrining pembawa genetik atau status pembawa itu sendiri.

Hidup dengan kondisi ini

Status pembawa genetik tidak memengaruhi aktivitas sehari-hari Anda. Anda tetap bisa hidup sehat dan beraktivitas normal. Yang berubah adalah Anda memiliki informasi yang dapat digunakan untuk membuat keputusan reproduksi.

Tips gaya hidup

• Jaga kesehatan umum dengan pola makan seimbang dan olahraga.
• Ikuti jadwal skrining kesehatan rutin sesuai usia.
• Komunikasikan hasil tes kepada anggota keluarga yang mungkin juga berisiko.

Diet dan olahraga

Tidak ada pantangan makanan atau olahraga khusus karena status pembawa genetik. Tetaplah menjaga pola hidup sehat seperti biasa.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Mengetahui bahwa Anda adalah pembawa genetik dapat menimbulkan kecemasan, rasa bersalah, atau kekhawatiran tentang masa depan anak. Perasaan ini wajar. Jangan ragu untuk mencari dukungan emosional dari pasangan, keluarga, teman, atau profesional kesehatan mental.

Pencegahan

Skrining pembawa genetik tidak mencegah terjadinya mutasi gen, tetapi hasilnya dapat membantu pasangan membuat keputusan untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan penyakit genetik. Misalnya, melalui donor sel telur atau sperma, diagnosis genetik praimplantasi, atau adopsi.

Vaksin

Vaksin tidak terkait dengan skrining pembawa genetik.

Program skrining

Skrining pembawa genetik sendiri adalah bentuk skrining. Jika Anda berisiko, diskusikan dengan dokter mengenai tes lanjutan yang mungkin diperlukan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Skrining pembawa genetik bukanlah penyakit yang bisa 'diobati'. Jika tidak dilakukan skrining, pasangan mungkin tidak menyadari bahwa mereka membawa gen yang sama hingga anak lahir dengan kondisi genetik yang serius.

Prospek jangka panjang

Mengetahui status pembawa genetik memberi Anda kekuatan untuk membuat pilihan yang tepat. Banyak pasangan yang menjalani skrining dan berhasil memiliki anak sehat melalui perencanaan yang matang. Anda tidak sendirian; ada banyak sumber daya dan tenaga kesehatan yang siap membantu.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• Genetic Alliance ↗
• National Society of Genetic Counselors ↗

Organisasi lokal

• Kementerian Kesehatan RI – Pusat Data dan Informasi Genetik ↗ · Indonesia

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.