Karyotype testing
Berdasarkan panduan klinis Saudi
Gambaran umum
Tes kariotipe adalah pemeriksaan untuk melihat kromosom seseorang. Kromosom adalah struktur di dalam sel yang membawa informasi genetik (seperti cetak biru tubuh). Tes ini membantu mendeteksi kelainan pada jumlah atau bentuk kromosom, misalnya kelebihan, kekurangan, atau perubahan struktur.
Fakta penting
- Tes kariotipe biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah, lalu sel darah ditumbuhkan di laboratorium dan diamati di bawah mikroskop.
- Hasil tes dapat membantu dokter mendiagnosis kondisi genetik seperti sindrom Down, sindrom Turner, atau sindrom Klinefelter.
- Tes ini juga sering digunakan untuk memeriksa keguguran berulang atau masalah kesuburan.
Tes kariotipe cukup umum dilakukan di rumah sakit dan laboratorium genetik, terutama jika ada kecurigaan kelainan kromosom. Namun, tidak semua orang perlu menjalani tes ini; biasanya dokter merujuk pasien yang memiliki gejala tertentu atau riwayat keluarga.
Tes kariotipe dapat dilakukan pada siapa saja, mulai dari bayi, anak-anak, hingga orang dewasa. Biasanya tes ini direkomendasikan untuk orang dengan keterlambatan perkembangan, kelainan lahir, masalah pertumbuhan, infertilitas (kesulitan memiliki anak), atau riwayat keguguran berulang.