神経線維腫症1型（NF1）とは

概要

神経線維腫症1型（NF1）は、生まれつきの遺伝子の変化が原因で起こる病気です。神経の周りに「神経線維腫」と呼ばれる良性の腫瘍（できもの）ができたり、皮膚にカフェオレ斑（薄茶色のシミ）が現れたりします。症状は人によって大きく異なり、軽い場合から日常生活に影響が出る場合まであります。

NF1は比較的まれで、およそ3,000人に1人の割合で見られる病気です。

NF1は男女を問わず、世界中の人に見られます。生まれつき遺伝子の変化を持つ人や、家族歴がない人でも発症するため、誰にでも起こり得る病気です。

症状

一般的な症状

• 皮膚に淡褐色（かたいろ）のシミ（カフェオレ斑）が複数ある
• わきの下や足の付け根などに小さな斑点（そばかすのようなもの）が現れる
• 皮膚や体の中に、神経線維腫と呼ばれる柔らかいコブができる
• 虹彩（目の中の着色部分）に小さな結節（リッシュ結節）が現れる
• 骨の異常（背骨の曲がりや骨の変形）が見られる

子供の症状

• 学習面でのつまずきや注意力の低下
• 運動の発達の遅れ
• 頭のサイズが大きめ
• カフェオレ斑が年齢とともに増える
• 視力の問題（視神経の腫瘍による）

高齢者の症状

• 神経線維腫の数や大きさが増えることがある
• 高血圧（血圧が高くなる）が見られることがある
• 痛みやしびれなど神経症状が現れやすくなることがある
• まれですが、良性の腫瘍が悪性化したり、他のがんが発生したりすることがある

原因

主な原因

• NF1は「NF1遺伝子」の変化によって起こります。この遺伝子は、腫瘍を抑える働きをしています。
• この遺伝子の変化は、約半数は親から受け継ぎ、残りの半分は本人の卵子や精子が作られる時の偶然の変化で起こります。

リスク要因

• 家族にNF1の人がいる場合（親、兄弟など）
• 遺伝子の変化は誰にでも偶然起こり得るため、特別な生活習慣や環境によるリスクはありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 皮膚のコブが急に大きくなったり、強い痛みや出血があったらすぐに受診してください。
• 視力や運動に急な変化があったら早めに医師に相談してください。
• 激しい頭痛や意識の変化が出た場合は、すぐに119番で救急車を呼んでください。

定期受診を予約すべき場合：

• 皮膚に複数の茶色いシミがある、または家族にNF1の人がいる場合は、かかりつけ医に相談しましょう。
• 定期的な検査（血圧測定、目の検査、必要に応じて画像検査）を受けることが大切です。
• 子どもに学習のしんどさや運動発達の遅れが気になったら、学校医や小児科医に相談してください。

診断

医師は、皮膚の症状や目の所見、家族歴などを詳しく確認して診断します。特定の基準（診断基準）を満たした場合にNF1と診断されます。

行われる可能性のある検査

• 全身の皮膚の診察（カフェオレ斑や神経線維腫の有無）
• 目の検査（リッシュ結節や視神経の変化を調べます）
• 骨のレントゲン検査やMRI（磁気共鳴画像）などの画像検査
• 遺伝子検査（必要に応じて、診断の確定や遺伝相談のために行われることがあります）

診察で予想されること

診断後は、定期的に医師の診察を受け、血圧の測定、目の検査、神経学的な診察を行います。必要に応じて画像検査も行われます。症状がなくても、合併症を早期に発見するために定期的なフォローアップが重要です。

治療

NF1を完全に治す治療法はまだありませんが、症状や合併症を管理するための治療が可能です。多くの場合、特別な治療は必要なく、定期的な観察で経過を見ることが基本です。

自宅でのセルフケア

• 気になる皮膚のコブは、むやみに刺激しないようにしましょう。
• 血圧は定期的に測定し、高めの場合は生活改善（減塩など）を心がけましょう。
• 痛みや違和感があるときは無理をせず、早めに医師に相談しましょう。
• かかりつけ医と病院の専門医の連携を大切に、定期的に受診しましょう。

医療治療

症状や合併症に応じて、医師が治療法を提案します。痛みやがん（悪性腫瘍）の発生が疑われる場合は、専門の医療機関で相談します。一部の腫瘍に対しては、薬による治療や手術、放射線治療などが検討されることがありますが、どの治療が適しているかは、患者さん個人の状況によって異なります。

手術が検討される場合

神経線維腫が強い痛みを起こしたり、大切な臓器を圧迫したり、悪性（がん）が疑われる場合は、手術が検討されることがあります。手術ができるかどうかは、腫瘍の場所や大きさ、患者さんの全身状態によって医師が判断します。

この病気と共に生きる

NF1のある多くの人は、特に支障なく日常生活を送っています。症状に合わせて、学校や職場で必要なサポートを相談することもできます。定期的な健康管理と医師のフォローアップが安心への道です。

生活習慣のアドバイス

• バランスの良い食事を心がけましょう。
• 適度な運動は体の状態を整えるのに役立ちます。ただし、骨の異常がある場合は運動内容を医師に相談してください。
• 喫煙はがんのリスクを高めるため、避けましょう。
• ストレスをためないよう、自分に合ったリラックス方法を見つけましょう。

食事と運動

特別な食事制限はありませんが、一般的な健康のために野菜や果物、魚介などバランスよく食べましょう。運動は体力維持に良いですが、骨の変形や神経症状がある場合は、医師のアドバイスに従って安全に行いましょう。

精神的健康と心の健康

目に見える症状があることから、外見や他人の目が気になることもあるかもしれません。また、将来への不安やストレスを抱えることも少なくありません。そうした気持ちは一人で抱え込まず、家族や友人、医療者に話しましょう。必要に応じて心理的なサポートを受けることもできます。

予防

NF1は遺伝子の変化による病気のため、予防することはできません。家族にNF1がいる場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングについて医師に相談することができます。

ワクチン

NF1そのものに対するワクチンはありませんが、一般的な予防接種（インフルエンザ、肺炎など）は感染症予防のために受けることが勧められます。予防接種については、かかりつけ医と相談してください。

検診プログラム

出生後や乳幼児期に、皮膚のカフェオレ斑や眼の所見などから早期に診断されることがあります。また、合併症（高血圧や脊髄の圧迫、視力障害など）がないか定期的にチェックし、早期発見・早期対応を目指すことが大切です。

合併症

治療しない場合

• 肺や脊髄など、重要な臓器を圧迫する神経線維腫による障害
• 視神経の腫瘍による視力低下
• 背骨の曲がり（側弯症）などの骨の変形
• 高血圧による心臓や腎臓への負担
• まれに良性の腫瘍が悪性（がん）に変化すること
• 妊よう性（妊娠しやすさ）や妊娠経過への影響

長期的な見通し

NF1の経過は個人差が大きく、多くの人は健康で長生きできます。合併症を早期に見つけて適切に管理することで、様々なリスクを減らすことができます。希望を持って、かかりつけ医と一緒に健康管理を続けましょう。

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