サラセミア（地中海貧血）について

概要

サラセミアは、血液の中で酸素を運ぶ「ヘモグロビン」が十分に作れないために起こる、生まれつきの病気です。赤血球が壊れやすくなり、貧血（血液が足りずに疲れやすくなる状態）を引き起こします。

日本ではまれな病気ですが、世界全体で見ると、最も多い遺伝性の血液疾患のひとつと言われています。

どの人にも起こり得ますが、地中海沿岸、中東、東南アジアなどの地域にルーツを持つ方に多く見られます。また、家族にサラセミアの方がいる場合も、かかりやすいことがあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、体力がない
• 顔色が青白い（顔色が悪く見える）
• 息切れがする
• めまいや立ちくらみ
• 皮膚や目の白い部分が黄色くなる（黄疸）
• 尿の色が濃くなる

子供の症状

• 成長がゆっくりである
• 食欲があまりない
• 顔の骨や頭の骨が変形することがある
• おなかが張る（脾臓が大きくなるため）

高齢者の症状

• 疲労感が続く
• 階段を上がる時などに息切れがする
• 動悸や胸の違和感を感じることがある
• 貧血による集中力の低下

原因

主な原因

• ヘモグロビンを作る遺伝子に生まれつき変化があることです
• 両親から受け継いだ遺伝子の両方に変化があると、症状が出やすくなります
• 片方だけの場合は、軽い貧血だけで済むことが多いです

リスク要因

• 家族にサラセミアの患者がいる
• 地中海沿岸、中東、東南アジア、インドなどの地域にルーツを持つ
• 両親がともにサラセミアの保因者（軽い変化を持っている人）である

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 激しい息切れや胸の痛みがある
• 高熱が続く
• 意識がぼんやりする、または失神しそうになる

定期受診を予約すべき場合：

• 疲れやすさや顔色の悪さが長く続く
• 家族にサラセミアの人がいて、自分が心配になった
• 妊娠を考える際に、遺伝について相談したい

診断

血液検査を中心に診断が進められます。赤血球の大きさや形、ヘモグロビンの種類を詳しく調べると、サラセミアの特徴が分かります。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（血算）
• ヘモグロビン電気泳動という検査
• 遺伝子検査（必要に応じて）
• 鉄の値や肝臓・脾臓の状態を調べる検査

診察で予想されること

診断を受けたら、血液内科の専門医の診察を受けて、症状の程度に合わせた管理方法を決めていくことになります。最初は不安が大きくても、医師や看護師と一緒にゆっくり進めていくことができます。

治療

治療は症状の重さによって異なります。軽い場合は特に治療が要らず、定期的に経過を見るだけのこともあります。重い場合は、貧血や合併症をコントロールするための治療が必要です。

自宅でのセルフケア

• 医師に指示された通院をきちんと守る
• 疲れをためないよう、十分に休息をとる
• 感染症に気をつけ、かかりつけ医に相談しながら予防接種を検討する
• 気になる症状があれば、自分で判断せずに受診する

医療治療

治療の中心となるのは、赤血球を補う輸血や、体内にたまった鉄を排出しやすくする薬（鉄キレート剤）などです。重症の場合は、造血幹細胞移植（骨髄移植とも呼ばれる治療）が選択肢になることもあります。しかし、どの治療をどのタイミングで行うかは、年齢や状態によって個別に決められます。必ず血液内科の専門医と相談してください。

手術が検討される場合

重症で脾臓が大きく腫れて症状を悪化させる場合などには、脾臓を摘出する手術が検討されることがあります。ただし、これは限られたケースで、医師が慎重に判断します。

この病気と共に生きる

サラセミアがあっても、学校や仕事を続けながら毎日を過ごせる人がたくさんいます。治療を受けながらも、自分のペースで生活を楽しむことができます。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休息を心がける
• 感染症を予防するため、手洗いやうがいをこまめに行う
• 定期的に通院し、医師と治療方針を話し合う
• 貧血がひどくなった時に備えて、体調の変化をメモしておく

食事と運動

鉄分の多い食事を積極的にとりすぎない、という注意点が医師から伝えられることもありますが、具体的な食事内容は一人ひとりの状態で異なります。運動は、疲れすぎない範囲で軽いウォーキングなどを楽しむのがおすすめです。栄養については医師や管理栄養士に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と付き合っていくことは、心の面でも負担になることがあります。不安や悩みを感じたときは、ひとりで抱え込まず、医師、看護師、カウンセラー、または家族に話してみてください。

予防

サラセミア自体は生まれつきの遺伝子による病気なので、予防できるものではありません。ただし、家族計画や妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることで、自分の遺伝子の状態を知り、選択肢を考えることができます。

ワクチン

脾臓のはたらきが弱い人などは、感染症にかかりやすくなるため、医師と相談の上でインフルエンザや肺炎球菌などの予防接種を受けることが勧められています。

検診プログラム

日本では妊娠中の血液検査で貧血の原因を調べることができます。また、家族にサラセミアの人がいる場合には、遺伝子検査について医師に相談することもできます。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血が続き、日常生活に大きな支障が出る
• 赤血球が壊れるときにたまる鉄が臓器に負担をかけ、心臓や肝臓に影響することがある
• 脾臓が大きくなり、おなかの張りや痛みを感じることがある
• 骨が変形したり、骨がもろくなったりすることがある

長期的な見通し

サラセミアの重症度は人によって大きく異なります。軽い場合は何の治療もせずに、健康に長く暮らせることもあります。重い場合も、現代の治療によって症状をうまくコントロールしながら、学校や仕事、家庭生活を大切にしている人が大勢います。医療は進歩し続けており、希望を持って治療に向き合えます。

サポートを探す

国際機関

• Thalassaemia International Federation (TIF) ↗

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。