ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん）

概要

ウィリアムズ症候群は、生まれつき染色体の一部が欠けることで起こる遺伝子の病気です。心臓や血管に問題が出たり、発達がゆっくりだったり、特別な顔立ちや人なつっこい性格が見られたりすることがあります。一人ひとりの特徴は違い、適切な支援を受ければ多くの人が健やかに暮らせます。

まれな病気です。およそ7,500人から20,000人に1人の割合で生まれるとされています。

男の子でも女の子でも、どの国や地域でも、どちらの家系でも起こる可能性があります。

症状

一般的な症状

• 顔立ちの特徴（目が離れている、鼻が上を向く、広い口、小さいあご、ふっくらした頬など）
• 心臓や血管の病気（特に、心臓から出る血管の一部が細くなる「大動脈弁上狭窄」）
• 血液中のカルシウムが高くなることがある
• 運動や言葉の発達がゆっくり
• 音に敏感で、大きな音や突然の音を怖がる
• 社交的で人とかかわるのが好き

子供の症状

• 赤ちゃんのころに授乳がうまくいかない、体重が増えにくい
• 激しく泣く時期が長く続く（疝痛）
• 成長がゆっくりで、低身長になりやすい
• 便秘や腹痛などのおなかのトラブル
• 注意力が続きにくい
• 歯並びや歯の形に問題があることがある
• 足の付け根にでっぱりができる鼠径ヘルニアがみられることがある

高齢者の症状

• 高血圧になりやすい
• 心臓の弁や血管の病気が進行することがある
• 関節が固くなり、動きにくくなることがある
• 難聴や視力の問題（白内障など）が出やすい
• 年齢よりも早く老化が進む感じがみられることがある

原因

主な原因

• 染色体7番の一部分（7q11.23と呼ばれる領域）が欠けることで起こります。
• この部分には「エラスチン」というタンパク質をつくる遺伝子があり、それが失われると血管や心臓に影響が出ると考えられています。
• ほとんどは親に原因がなく、偶然起こる新しい変化（新生突然変異）です。
• ごくまれに、親から子に伝わる場合もあります。

リスク要因

• 親の行動や生活習慣によって起こるものではありません。
• 予防することはできないと考えられています。
• 家族の歴がない場合でも、どの家庭にも起こりうる病気です。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんが飲んだり食べたりできない、体重が増えない
• 呼吸が苦しそう、唇の色が悪い
• 過度に吐く、ぐったりして反応が弱い
• 強い腹痛が続く

定期受診を予約すべき場合：

• 発達や言葉がゆっくりと感じる
• 学校や園で困りごとがある
• 心臓や血管の定期検査がある
• 血液中のカルシウムの値が高いと言われた

診断

医師が顔つきや体の特徴を確認し、心臓や血管の状態を調べ、そのうえで遺伝子の血液検査を行って診断します。

行われる可能性のある検査

• 遺伝子の血液検査（染色体マイクロアレイ検査やFISH検査など）
• 心臓の超音波検査（心エコー）
• 血圧の測定
• 血液中のカルシウム濃度の検査
• 腎臓の超音波検査

診察で予想されること

診断されたら、心臓・発達・言語・聴覚など、それぞれの分野の専門家がチームでかかわることが多くなります。かかりつけ医や自治体の保健センターに相談すると、医療費助成や福祉サービスなどの制度を案内してもらえることがあります。

治療

ウィリアムズ症候群の原因そのものをなくす治療はいまのところありません。大切なのは、症状や困りごとに合わせて治療や支援を行うことです。心臓の専門医、発達の専門医、学校や福祉の支援者が一緒になって、その人のペースを支えていきます。

自宅でのセルフケア

• 定期的に小児科やかかりつけ医の診察を受ける
• 心臓や血管の検査は、言われた時期を守って受ける
• 大きな音に敏感な場合は、音量や環境に気をつける
• 無理のない範囲で体を動かし、睡眠をしっかりとる
• 家族はひとりで抱え込まず、相談することをためらわない

医療治療

血圧を下げる薬、心臓の働きを助ける薬、カルシウムの値を調整する薬などが、医師の判断で使われることがあります。薬の種類や量は必ず医師に確認し、指示どおりに使いましょう。

手術が検討される場合

心臓や血管の細くなった部分があり、血液の流れに大きな影響がある場合は、手術が必要になることがあります。専門の医師とよく話し合い、時期や方法を決めます。

この病気と共に生きる

一人ひとり苦手なこともあれば、得意なこともあります。特性に合った工夫をしながら、学校や職場でできることを増やしていきましょう。多くの人は成人してからも仕事をしたり、趣味を楽しんだりしながら生活しています。

生活習慣のアドバイス

• 心臓の状態に合わせて、運動の強さや種類を医師に相談する
• 大きな音がつらいときは、耳栓や静かな場所の利用を検討する
• 歯の健康も大切なので、定期的に歯科検診を受ける
• 進学や就職のときは、発達支援センターや就労支援のサービスを利用する

食事と運動

カルシウムが多い食品（牛乳やチーズなど）を制限するよう医師に言われた場合だけ、その指示に従ってください。ふだんは、バランスの良い食事を心がけ、適度にからだを動かしましょう。運動の制限が必要かどうかは心臓の状態によります。

精神的健康と心の健康

子育てや介護をしている家族は、疲れや不安を感じることがあるかもしれません。自治体の子育て支援センターや保健所の相談、カウンセリングなどを利用して、心を休めることも大切です。

予防

ウィリアムズ症候群は染色体の変化によって起こるため、予防する方法はありません。出生前に防ぐ治療もありません。

ワクチン

この病気を予防するための特別なワクチンはありません。一般的な予防接種（定期接種）については、かかりつけ医に相談して受けてください。

検診プログラム

新生児の心臓スクリーニングや定期健診などで、心臓や血管の異常がさきに見つかることもあります。

合併症

治療しない場合

• 心臓の血管の狭窄が進むと、心不全や突然死のリスクがあります
• 高血圧を放置すると、脳卒中や腎臓の障害のリスクが高まります
• 血液中のカルシウムが高い状態が続くと、腎臓に負担がかかります
• 発達の支援がないと、学習や日常生活の自立が難しくなることがあります

長期的な見通し

早期に診断され、心臓や血管の管理、発達の支援、学校や職場のサポートをしっかり受けることで、多くの人は元気に生活し、長く生きられるようになっています。一人ひとりのペースを大切に、周囲が温かく支えていくことが何よりの力になります。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。