ターナー症候群とは

概要

ターナー症候群は、女の子にだけ見られる染色体の病気です。ふつう女性はX染色体を2本持っていますが、ターナー症候群ではX染色体の一部または全体が欠けていたり、異常があったりします。このために、背が低くなったり、思春期が来にくくなったりすることがあります。

まれな病気です。女性の出生およそ2,000人から2,500人に1人の割合で見つかります。

ターナー症候群は女性のみに影響します。人種や地域による差はなく、どの出身の女の子にも起こりえます。多くは生まれつきの変化で、突然起こるため、家族に同じ病気の人がいないことがほとんどです。

症状

一般的な症状

• 身長が低い（低身長）
• 頸部（首）の皮膚がたるむ（翼状頸）
• 手足のむくみ（新生児に見られることが多い）
• 思春期になっても月経が始まらない、胸が発達しない
• 不妊（妊娠しにくい）
• 心臓や大血管の異常（大動脈縮窄、大動脈弁狭窄など）
• 腎臓の形の異常
• 学習の苦手さ（特に空間認識や算数）が見られることがある

子供の症状

• 新生児期には手や足の甲のむくみ、首の皮膚のたるみ、心雑音が見られることがあります。
• 幼児期から学童期にかけては、身長の伸びがゆっくりで、クラスで一番前の背の高さになることが多いです。
• 思春期が来る年齢になっても、胸のふくらみや毛の生え方がない、月経が始まらないなどの症状があります。

高齢者の症状

• 成人期には、不妊のために子どもを授かりにくいことがあります。
• 骨粗しょう症（骨がもろくなる病気）のリスクが高くなります。
• 難聴になりやすいことがあります。
• 高血圧や糖尿病、甲状腺の病気などにかかりやすくなることがあります。

原因

主な原因

• ターナー症候群は、X染色体の一部または全体が欠けたり、形が変わったりすることで起こります。
• これは受精や細胞分裂のときに偶然起こる染色体の変化であり、多くの場合、親から受け継いだものではありません。
• 原因は特定の親の行動や生活習慣ではなく、防ぐこともできません。

リスク要因

• これまでに知られている特定のリスク因子はありません。どの家庭でも起こりえます。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 上にあげた緊急の症状（突然の胸痛、意識障害など）がある場合は、すぐに119番で救急車を呼んでください。
• 激しい頭痛、視野の変化、長く続く動悸や息苦しさがある場合は、その日のうちに医療機関を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• お子さんの身長が極端に低い、あるいはクラスの友達と比べて伸びが悪いと感じたら、かかりつけの小児科に相談してください。
• 思春期になっても胸のふくらみや月経が始まらない場合は、診察を受けてください。
• ターナー症候群と診断された場合は、定期的に小児科または内科、専門の医療機関でフォローを受けてください。

診断

ターナー症候群の診断は、身体の特徴を確認し、血液検査で染色体を調べることで行います。この染色体検査（カリオタイプ分析）が確実な診断方法です。また、妊娠中に超音波検査で異常が見つかり、その後の詳しい検査で診断されることもあります。

行われる可能性のある検査

• 染色体検査（血液を使ってX染色体の数や形を調べます）
• 心臓の超音波検査（心エコー）や心電図
• 腎臓の超音波検査
• 骨のレントゲン検査（骨年齢を調べます）
• 聴力検査
• ホルモン検査（思春期に関係するホルモンの値）

診察で予想されること

医師や遺伝カウンセラーが結果を説明し、今後必要な検査や治療の流れを一緒に考えてくれます。診断には時間がかかることもありますが、慌てずに、質問があればメモをして持って行くとよいでしょう。

治療

ターナー症候群そのものを治す方法はまだありませんが、症状や併せて起こる病気に対しては、それぞれに合った治療やサポートができます。治療の目的は、身長の改善、思春期の誘導、骨や心臓・腎臓の健康を守り、生活の質を高めることです。

自宅でのセルフケア

• 定期的に医療機関を受診し、指示された検査や治療を続ける。
• バランスのよい食事を心がける。
• 適度な運動を習慣にする。
• たばこは吸わない。
• 聴力や視力の変化を気にかけ、気になれば早めに相談する。

医療治療

身長の伸びを助ける成長ホルモン治療、思春期や骨の健康のために女性ホルモン（エストロゲン）を補充する治療などが、医師の判断で行われることがあります。心臓や腎臓に異常がある場合は、その専門医が経過を見ながら必要に応じて薬や処置を検討します。これらの治療は個人の状態に合わせて行われるため、どの治療が必要かは医師とよく相談することが大切です。

手術が検討される場合

心臓の形の異常（たとえば大動脈縮窄や大動脈弁の病気）や、腎臓の形に伴うトラブルに対して、手術が必要になることがあります。また、停留精巣などは該当しませんが、ターナー症候群の女の子では鼠径ヘルニアの手術が行われる場合もあります。手術が必要かどうかは専門医が詳しく検査して判断します。

この病気と共に生きる

ターナー症候群の女性は、定期的な健康チェックを受けることで、多くの健康問題を早く見つけて対応できます。学校や職場では、必要に応じて学習や仕事のサポートを求めることも大切です。自分に合ったペースで、無理をせず過ごしましょう。

生活習慣のアドバイス

• 心臓や骨の健康を守るため、ウォーキングや水泳などの軽い運動を続ける。
• ストレスをためないように、趣味やリラックスする時間を持つ。
• 定期的に血圧や聴力、目の検査を受ける。
• かかりつけ医を持ち、困ったときに相談できるようにしておく。

食事と運動

骨を強くするために、カルシウムやビタミンDを意識した食事（牛乳、小魚、豆腐、緑黄色野菜など）をとり、日光を適度に浴びることが勧められます。運動は骨や心臓の健康に良いですが、心臓に病気がある場合は医師の許可を得てから行ってください。

精神的健康と心の健康

身長や思春期、不妊の問題などについて悩むこともあるかもしれません。怒りや悲しみ、不安を感じるのは自然なことです。そのような気持ちをひとりで抱え込まず、家族や友人、医療者に話すことが大切です。もし気分の落ち込みが続いたり、眠れないなどの症状があれば、早めに医師や心理の専門家に相談してください。

予防

ターナー症候群は、生まれつきの染色体の変化で起こるため、現在のところ予防する方法はありません。親の健康管理や生活習慣によって防げるものではありません。

ワクチン

ターナー症候群だからといって特別な予防接種が必要になるわけではありませんが、日本では定期接種として受けられる予防接種（インフルエンザや肺炎球菌など高リスクな場合の任意接種も含む）は、かかりつけ医と相談して受けるようにしましょう。特に心臓や腎臓に病気がある場合は、感染症が重症化しやすいため注意が必要です。

検診プログラム

ターナー症候群を一般的な健康診断で見つけるための特別なスクリーニング検査は行われていません。しかし、診断された後は、心臓、腎臓、聴力、甲状腺などの定期的なチェックがとても重要です。また、妊娠前や出産前の検査について遺伝カウンセラーと相談することもできます。

合併症

治療しない場合

• 身長が極端に低いままである
• 思春期が来ず、第二次性徴が現れない
• 骨粗しょう症になりやすい
• 不妊になることが多い
• 大動脈縮窄などの心臓の異常が発見されず、大動脈解離（生命に関わる病気）のリスクが高まる
• 腎臓の異常が原因で高血圧や腎機能障害が進むことがある
• 難聴が進行することがある

長期的な見通し

ターナー症候群の未来は、明るいものです。多くの女性が、適切な医療ケアを受けることで健康を維持し、学校や仕事、家庭生活で活躍しています。背の低さや不妊などの課題には、医療の進歩とともにさまざまな支援があります。決してひとりではなく、医療チームや家族が支えてくれます。前向きに、自分のペースで進んでいきましょう。

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