若年性ポリポーシス症候群（JPS）— 知っておきたいこと

概要

若年性ポリポーシス症候群（JPS）は、胃や腸にポリープ（こぶのようなもの）がたくさんできるまれな遺伝性の病気です。ポリープの多くは良性（がんではない）ですが、放っておくと一部ががんになることがあります。

非常にまれな病気で、おおよそ10万人に1人から16万人に1人の割合で見られます。

子どもから若い世代に多く見られます。男の子・女の子、男性・女性を問わず発症する可能性があります。遺伝子の変化が親から伝わる場合と、本人に突然起こる場合があります。

症状

一般的な症状

• 便に血が混じる、もしくは便器に血が付く
• 下痢が続く
• 貧血（めまい、疲れやすさ、顔色が悪い）
• ポリープが大きいと腸に詰まりを起こすこともある

子供の症状

• おなかの痛み
• 便秘や下痢
• 貧血による顔色の悪さ
• 便に血が混じる

高齢者の症状

• 大人になってから見つかることもあります
• 症状は子どもと似ていますが、貧血や便の出血がきっかけになることが多いです

原因

主な原因

• BMPR1AやSMAD4という遺伝子の変化が原因です
• これは体の細胞の増えすぎを防ぐ働きに影響します
• 遺伝子の変化は親から子に伝わることがあります

リスク要因

• 家族に若年性ポリポーシス症候群の人がいる
• 家族に大腸がんや胃がんの若い発症例がある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 血便がある
• 強い腹痛が続く
• 貧血の症状が強くなっている

定期受診を予約すべき場合：

• 家族歴がある場合（症状がなくても一度相談を）
• 慢性的な胃腸の症状がある

診断

問診で症状や家族歴を確認し、内視鏡検査（胃カメラ、大腸カメラ）でポリープの有無を調べます。遺伝子検査で確定診断が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 胃カメラ（上部内視鏡）
• 大腸カメラ（下部内視鏡）
• 血液検査（貧血の確認）
• 遺伝子検査

診察で予想されること

消化器科の専門医の受診を勧められます。検査は鎮静剤を使うことが多いため、痛みや不安は軽減されます。結果が出るまで数日かかることがあります。

治療

この病気を完全に治す薬はありません。治療の中心は、内視鏡でポリープを取り除き、定期的に検査してがんの発生を予防・早期発見することです。

自宅でのセルフケア

• 体の異変（出血、腹痛）を記録しておく
• 貧血が気になる場合は鉄分を含む食品をバランスよく食べる
• 禁煙、過度な飲酒を避ける

医療治療

ポリープは内視鏡を使って切除します。数が多い場合や大きい場合は、処置を分割して行うこともあります。また、がんのリスクが高いと判断された場合は、専門医が個別に治療方針を立てます。薬の処方や投与量はあなたの状態に合わせて医師が決めます。

手術が検討される場合

ポリープが非常に多い、またはがんに変わる可能性が高い場合は、大腸の一部または全部を切除する手術が検討されることがあります。

この病気と共に生きる

定期的な内視鏡検査を続けることが最も大切です。検査の間隔は医師と相談して決めます。日頃から便の状態や体調の変化に注意しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 定期検診を欠かさない
• おなかに違和感を感じたら早めに受診する
• 家族歴がある場合は家族にも情報を共有してもらう

食事と運動

特別な食事制限はありませんが、野菜や果物など食物繊維を多く含む食品を食べ、適度な運動を心がけましょう。水分をしっかりとることも大切です。

精神的健康と心の健康

遺伝性の病気があると、自分や家族の健康に不安を感じることがあります。不安な気持ちは一人で抱えず、医師やカウンセラーに相談してください。

予防

この病気自体を予防することはできません。しかし、定期的な検査と早期治療で、がんになることを防いだり、見つけたりすることができます。

検診プログラム

推奨されている場合は、10代頃から定期的に内視鏡検査を行います。具体的な開始時期や頻度は、遺伝子検査の結果や家族歴に基づいて医師が決めます。

合併症

治療しない場合

• 貧血の悪化
• 腸閉塞（腸が詰まる）
• 胃がん・大腸がんの発生

長期的な見通し

早期に診断して定期的に治療・経過観察を行えば、健康な生活を送れます。がんのリスクはありますが、きちんと管理すれば不安はかなり減らせます。

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