遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）とは？

概要

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、血管の壁が弱く、毛細血管（細い血管）が拡張しやすくなる遺伝性の病気です。そのため、鼻血や皮膚の赤い斑点、内臓の出血などが起こることがあります。別名、オスラー・ウェーバー・ランドウ病とも呼ばれます。

比較的まれな病気で、日本では難病（指定難病）の一つに指定されています。世界では約5,000人から10,000人に1人と言われていますが、日本での正確な患者数ははっきりしていません。

男女を問わず発症します。生まれつき遺伝子の変化が原因で、家族内で発症することが多く、親から子へ50%の確率で遺伝します。鼻血などの症状は年齢とともに出やすくなる傾向があります。

症状

一般的な症状

• 繰り返す鼻血（突然、特に夜中や朝に起こりやすい）
• 皮膚の赤い斑点（毛細血管拡張症：舌・唇・指先・顔などに現れる小さな赤い斑点）
• 胃腸からの出血（黒い便や貧血）
• 息切れや胸の痛み（肺に血管奇形がある場合）
• 頭痛やけいれん（脳に血管奇形がある場合）

子供の症状

• 鼻血が頻繁に起こることがある
• 皮膚の赤い斑点は大人になってから目立つことが多い
• 動静脈奇形が原因で心不全などのサインが現れることがある（脳や肺にできることがある）

高齢者の症状

• 鼻血の回数や量が増えることがある
• 胃腸の出血による貧血が起こりやすくなる
• 息切れや疲れやすさが目立つようになることがある

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（変異）が原因です。親から子に受け継がれる常染色体優性遺伝という形式が大半です。
• 血管の形成に関わる遺伝子（ENG、ACVRL1、SMAD4など）の変化により発症します。
• 家族歴がなくても、新しい遺伝子変異が生じて発症することがあります。

リスク要因

• 家族にHHTの人がいること
• 両親のどちらかがHHTである場合、子どもに50％の確率で遺伝します

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 日常生活に支障をきたすほど頻繁な鼻血がある
• 黒い便や血便がある
• 原因不明の貧血や急な息切れがある

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にHHTの人がいるので、健康診断やかかりつけ医で相談したい
• 皮膚や粘膜に赤い斑点があるが、痛みやかゆみはない

診断

医師が診察を行い、症状（鼻血、皮膚の毛細血管拡張、内臓の血管奇形、家族歴）に基づいて診断します。国際的な診断基準（キュラソー基準）が使われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 遺伝子検査（採血）
• 胸部レントゲンやCT（肺の血管奇形の有無を確認）
• MRI（脳の血管奇形の有無を確認）
• 内視鏡（胃や腸の出血の有無を確認）

診察で予想されること

診断には遺伝カウンセリングや複数の専門医による評価が含まれることがあります。できるだけ早く専門の医療機関を受診することが勧められます。

治療

HHTを完全に治す治療法はありませんが、症状を和らげ、合併症を予防するための治療が行われます。皮膚科、耳鼻咽喉科、循環器内科、呼吸器内科などの専門科が連携して総合的に支援します。

自宅でのセルフケア

• 鼻が乾燥しないように、洗浄液や保湿用の軟膏を使って鼻の粘膜をケアする（具体的な薬剤名は医師に相談）
• 鼻を強くかんだり、指でほじったりしない
• 規則正しい生活と十分な睡眠を心がけ、疲れをためない
• 貧血が疑われる場合は、動悸や息切れに注意し、気になる症状を医師に伝える

医療治療

鉄分の補充（鉄剤）や、血管のレーザー治療、血管塞栓術（血液の流れを遮断する治療）、手術などが症状に応じて行われます。薬の名前や具体的な処方は医師が判断します。

手術が検討される場合

脳や肺の動静脈奇形（AVM）が大きい場合や出血の危険がある場合は、手術や血管内治療の対象となることがあります。

この病気と共に生きる

鼻血を繰り返す場合は、止血の方法をあらかじめ医師や看護師に教えてもらうと安心です。幼い子どもは鼻血による出血量が多くなることがあるため、家族で注意深く見守りましょう。パルスオキシメーターなどの小型機器を使う場合もありますが、購入前に医師に相談してください。

生活習慣のアドバイス

• 寝るときは枕を高くし、顔を少し上向きにすると鼻血が軽減しやすくなります
• 飛行機に乗るときは、呼吸の状態に問題がないか医師に確認しましょう
• 歯科治療や手術を受ける際は、必ずHHTであることを医師に伝えてください
• 日焼けを避け、皮膚の傷を防ぐようにしましょう

食事と運動

偏食を避け、バランスの良い食事を心がけてください。特に鉄分を含む食品（レバー、赤身の肉、豆類、緑黄色野菜など）を意識すると貧血予防に役立つことがあります。激しい運動や重い物を持ち上げる動作は頭や腹部の圧力を上げるため注意が必要です。肺に血管奇形がある人は、運動中に息切れを感じたら無理をせず休みましょう。

精神的健康と心の健康

繰り返す症状や遺伝する病気への不安から、気分が落ち込むことは自然なことです。信頼できる人に話したり、心理的サポートを利用したりすることが大切です。ひとりで抱え込まないでください。

予防

HHT自体を予防することはできませんが、定期的な検査によって脳や肺の合併症を早期に見つけ、深刻な症状を防ぐことができます。家族にHHTの人がいる場合は、遺伝カウンセリングも選択肢の一つです。

ワクチン

肺の血管奇形による感染症（脳膿瘍など）を予防するため、歯科処置の前に抗菌薬を予防的に使う場合があります。また、インフルエンザや肺炎球菌のワクチンは、呼吸器感染症のリスクを減らすために接種を検討することがあります。詳しくは主治医に相談してください。

検診プログラム

定期的な画像検査（MRIやCT）や心エコー検査で、脳、肺、肝臓の血管奇形をチェックすることが勧められる場合があります。特に家族性のHHTでは、早めのスクリーニングが重要です。

合併症

治療しない場合

• 脳や肺の血管奇形から出血を起こし、脳卒中や脳膿瘍のリスクが高まります
• 肺の血管奇形を放置すると、運動時の息切れやチアノーゼ（唇が青くなる）が現れ、重度になると心臓に負担がかかります
• 長期にわたる消化管出血で重度の貧血になり、日常生活に支障をきたすことがあります
• 肝臓の血管奇形によって肝不全や心不全が起こることがあります

長期的な見通し

診断と治療の進歩により、多くの人は症状をうまく管理しながら充実した生活を送っています。定期的に専門医のフォローアップを受けることで、重症化を防げる可能性が高くなります。希望を持って治療に取り組みましょう。

サポートを探す

国際機関

• HHT Foundation International ↗

地域の団体

• 難病情報センター ↗ · 日本

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