ALアミロイドーシス（免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス）

概要

ALアミロイドーシスは、骨髄の中の異常な形質細胞がつくる「軽鎖」という異常なたんぱく質が、全身の臓器や組織に蓄積して働きを悪くする、まれな病気です。この異常なたんぱく質は「アミロイド」と呼ばれ、心臓や腎臓、肝臓、神経などにたまります。蓄積が進むと、それぞれの臓器の機能が少しずつ低下していきます。

この病気は非常にまれです。一般の診療で出会うことは多くありませんが、正しい診断と治療を受けることが大切です。

50歳以上の方に多く見られます。男性にやや多いという報告がありますが、女性でも発症します。また、それより若い方でもまれに発症することがあります。

症状

一般的な症状

• だるさや疲れが抜けない
• 特に理由なく体重が減る
• 息切れを感じる
• 足やまぶたのむくみ
• 手足のしびれやピリピリした感覚
• 尿にたんぱくが出る（検尿で見つかることがあります）
• 舌が大きくなる
• 下痢や便秘を繰り返す

原因

主な原因

• 骨髄の中にある「形質細胞」という血を作る細胞が異常にふえて、異常な軽鎖（免疫グロブリンの一部）をつくり出します。
• この異常な軽鎖が「アミロイド」という繊維状の物質に変わり、心臓や腎臓などの組織に沈着して臓器の働きを損なうことが原因です。
• なぜ異常な形質細胞が現れるのかは、はっきりとは分かっていません。

リスク要因

• 「意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症（MGUS）」という、血液中の免疫グロブリンがわずかに異常な状態がある方
• 多発性骨髄腫という病気との関連がある方
• 年齢（特に50歳以上）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 疲れやすさ、息切れ、むくみ、手足のしびれなどが続く、または悪化するとき
• 健康診断の尿検査でたんぱく尿を指摘されたが、再検査でも異常が続くとき

定期受診を予約すべき場合：

• 原因がはっきりしない体重減少やだるさが数週間続くとき
• 特に心臓や腎臓の病気が知られているのに、症状がうまく説明できないとき

診断

診断のためには、血液検査や尿検査に加えて、異常なたんぱく質が臓器に沈着していることを確かめるための検査が必要です。確定診断には、組織の一部を取って調べる「生検」という検査が行われます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（免疫グロブリンや軽鎖の量を調べます）
• 尿検査（たんぱく尿や軽鎖の有無を調べます）
• 心臓超音波検査や心電図などの心臓の検査
• 腎臓や神経の状態を調べる検査
• 組織生検（脂肪や骨髄などから小さな組織を取って、アミロイドの沈着を専門の顕微鏡で確認します）

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。専門の病院で、血液内科や循環器内科、腎臓内科など複数の診療科が協力して検査を進めます。結果は段階的にお伝えされ、確定後は治療方針を話し合います。

治療

治療の中心は、異常な形質細胞を抑えて、からだの中の異常な軽鎖を減らすことです。あわせて、心臓や腎臓など、アミロイドの影響を受けた臓器の働きを支える治療も行われます。治療計画は、病状や臓器の状態に合わせて個別に立てられます。

自宅でのセルフケア

• 体調の変化を記録して、診察のときに伝えるようにしましょう。
• 医師の指示どおりに通院し、処方された薬をきちんと続けましょう。
• むくみや息苦しさがあるときは、無理をせず、体を休める時間を取りましょう。

医療治療

薬による治療では、異常な形質細胞を標的とした抗がん薬や、免疫を調整する薬などが使われることがあります。また、状態によっては、自分の細胞を集めてから強い治療を行った後に戻す「自家幹細胞移植」という治療が考慮されることもあります。治療の種類や組み合わせは、患者さんの年齢や臓器の状態、病気の進行度を考慮して専門医が提案します。くわしい選択肢と目的、副作用については、担当医が説明しますので、納得できるまで質問してください。

手術が検討される場合

アミロイドーシスそのものに対する手術は通常行われません。しかし、心臓や腎臓の機能が大きく低下した場合には、ペースメーカーや透析などの処置が検討されることがあります。

この病気と共に生きる

病気と付き合いながら、できる範囲で毎日の生活を整えていくことが大切です。疲れやすいときは休むことを優先し、調子のよい日は少し体を動かすなど、自分のペースを見つけてください。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休息を心がけましょう。
• 体調に合わせて、無理のない範囲で軽い運動を続けましょう。
• アルコールは控えめにして、たばこは避けることが勧められます。
• 感染症にかからないよう、手洗いやうがいを心がけましょう。

食事と運動

特別な食事制限はありませんが、塩分のとりすぎはむくみや高血圧を悪化させる可能性があるため、腎臓や心臓の状態に合わせて医師や管理栄養士の指示を仰ぎましょう。運動は、医師と相談しながら、ウォーキングやストレッチなどの軽いものを選ぶとよいでしょう。

精神的健康と心の健康

まれな病気と診断されることは、不安や戸惑いを感じるのも自然なことです。気持ちの落ち込みが続いたり、眠れない日が続くときは、ひとりで抱え込まずに、担当医や看護師、薬剤師などの医療者に相談してください。心の専門家につながる支援もあります。

予防

現在のところ、ALアミロイドーシスを確実に予防する方法は分かっていません。ただし、異常な軽鎖が減ると症状の進行を抑えられることが多く、早期に発見して治療を始めることが大切です。

ワクチン

アミロイドーシスを直接予防するワクチンはありません。ただし、治療中は感染症にかかりやすくなる場合があるため、インフルエンザや肺炎などの予防接種について、あらかじめ医師に相談するとよいでしょう。

検診プログラム

この病気だけを対象にした集団検診はありません。健康診断の血液検査や尿検査の異常がきっかけで見つかることがあるため、定期健診をきちんと受けるようにしましょう。

合併症

治療しない場合

• 腎臓の働きが低下し、透析が必要になることがあります
• 心臓の筋肉が硬くなって心不全を起こすことがあります
• 神経の障害により、しびれや自律神経の症状が悪化することがあります
• 肝臓や消化管に沈着して、機能低下や出血を起こすことがあります

長期的な見通し

治療の進歩により、この病気の予後は大きく改善しています。治療が有効な場合、異常な軽鎖が減って症状がよくなることがあります。どのような経過をたどるかは、臓器の障害の程度や治療反応によって人それぞれです。希望を持って治療に取り組み、かかりつけ医や専門医と信頼関係を築きながら進めていくことが何より大切です。

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