神経線維腫症2型（NF2）とは

概要

神経線維腫症2型（NF2）は、遺伝子の変化によって中枢神経系の神経に良性の腫瘍ができやすくなる病気です。特に、脳と内耳をつなぐ「聴神経」に腫瘍が両側にできることが特徴です。良性の腫瘍でも、大きくなると神経を圧迫して難聴やバランス障害などの症状を引き起こすことがあります。

まれな病気で、約25,000人から40,000人に1人の割合で発症するとされています。

年齢を問わず発症する可能性がありますが、多くは10代から20代で最初の症状が現れます。男性と女性で差はありません。

症状

一般的な症状

• 難聴（片側または両側の聞こえにくさ）
• 耳鳴り（耳の中で音が鳴り続ける）
• めまいやふらつき、バランスがとりにくい
• 顔のしびれや力が入りにくい
• 目のかすみや視力の変化（白内障など）

原因

主な原因

• NF2遺伝子と呼ばれる遺伝子の変化（変異）が原因です。この遺伝子には、腫瘍ができるのを抑える働きがあります。
• 約半数は親から受け継ぎますが、残りの半数は本人の中で新しい変化として起こります。

リスク要因

• 家族にNF2の患者（特に近親者）がいることが最も大きな危険因子です。ただし、家族歴がなくても発症することがあります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 耳の聞こえが急に悪くなったとき
• 手足に力が入らなくなったとき
• 激しい頭痛やめまいが長く続くとき

定期受診を予約すべき場合：

• 聴力の変化や耳鳴りが気になるとき
• 家族にNF2の患者がいて、心配なとき
• こぶのようなしこりや皮膚の変化が気になるとき

診断

診断は、問診、神経学的診察、家族歴、画像検査などの結果を総合しておこなわれます。脳神経内科、脳神経外科、耳鼻咽喉科などの専門医が診察します。

行われる可能性のある検査

• MRI（磁気共鳴画像）で脳や脊髄の腫瘍を詳しく調べる
• 聴力検査で音の聞こえ方を確認する
• 眼科検査で目の中の異常（白内障など）を調べる
• 遺伝子検査でNF2遺伝子の変化を確認する
• 皮膚のしこりについて詳しく調べる

診察で予想されること

診断のためには、まず専門医の受診がすすめられます。検査は時間がかかることがありますが、当日に終わるものもあれば、別の日に結果を聞くものもあります。診断後は、定期的な経過観察の計画を医師と一緒に立てます。

治療

現在、NF2を完全に治す薬はありません。治療の中心は、症状を和らげること、腫瘍の進行を防ぐために定期的に観察すること、そして進行した場合は必要な治療を適切な時期におこなうことです。治療方針は、腫瘍の場所や大きさ、症状、年齢などを考慮して決めます。

自宅でのセルフケア

• 聴力が低下しているときは、補聴器や人工内耳の利用について医師と相談する
• ふらつきやめまいがあるときは、転倒に注意して手すりの設置や照明を明るくする
• 定期的な受診を怠らない
• 大きな音などを避けて聴力を守る
• 症状の変化をメモしておくと受診時に役立つ

医療治療

治療方法には、腫瘍の大きさを定期的に画像で確認する「経過観察」、腫瘍を切除する「手術」、放射線を使って腫瘍を縮小させる「放射線治療」、聴力のリハビリテーションなどがあります。症状に応じて薬が使われることもありますが、どの薬が適しているかは医師が判断します。必ず医師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

腫瘍が脳幹や神経を強く圧迫している場合、または腫瘍が成長して聴力やバランスの症状が悪化している場合に、手術が検討されます。手術の時期や方法は、腫瘍の場所や大きさ、患者さんの年齢や全身の状態などをふまえて、専門医と十分に相談して決めます。

この病気と共に生きる

NF2とともに生活するには、症状に合わせた工夫が役立ちます。難聴があるときは、筆談や手話を使う、静かな場所で話すなどの方法があります。ふらつきがあるときは、移動するときに手すりを使う、段差をなくすなど、安全に過ごせる環境を整えましょう。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠をとり、疲れをためない
• 頭部への衝撃を避ける（転倒に注意し、激しいスポーツは医師と相談）
• 定期的に医療機関を受診する
• ストレスをためずに、趣味やリラックスできる時間を持つ
• 家族や友人に自分の症状や気持ちを伝えておく

食事と運動

とくにNF2専用の食事はありませんが、バランスのよい食事と、無理のない範囲での運動は、全体的な健康維持に役立ちます。めまいやふらつきがあるときは、座位でできるストレッチなど、転倒しにくい運動から始めるとよいでしょう。

精神的健康と心の健康

聴力が低下したり、将来のことを考えたりすると、不安や気分の落ち込みが生じることがあります。こうした感情は自然なものです。ひとりで抱え込まず、医師や看護師、心理の専門家、同じ病気の経験者に話すことも大切です。つらい気持ちが長く続く場合は、早めに支援を求めましょう。

予防

NF2は遺伝子の変化によって起こるため、発症そのものを予防する方法はありません。ただし、定期的な検査によって腫瘍を早期に見つけ、症状の進行を遅らせたり、合併症を防いだりすることができます。子どもを持ちたい場合や、家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることで情報を得ることができます。

検診プログラム

家族にNF2の方がいる場合は、症状がなくても定期的なMRIや聴力検査などのスクリーニング（早期発見のための検査）がすすめられることがあります。かかりつけ医に相談して、適切な検査計画を立てましょう。

合併症

治療しない場合

• 聴力が徐々に失われ、日常生活に大きな影響が出る
• 腫瘍が大きくなって脳幹や脊髄を圧迫し、危険な状態になる
• 顔の神経がまひして、表情が動かしにくくなる
• 視力に問題が出て、見えにくくなる

長期的な見通し

NF2の進行の速さは人によって大きく異なりますが、定期的な検査と適切な治療によって、多くの方は長い間元気に日常生活を送ることができます。医療者や家族、支援者の助けを借りながら、症状に合わせて生活を調整していくことが大切です。希望を持って前向きに取り組みましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。