総排泄腔奇形（クロアカ奇形）

概要

総排泄腔奇形は、おなかの中で赤ちゃんが成長する間に、尿の通り道（尿道）、性器、おしりの出口（肛門）がひとつに合わさってできた状態がうまく分かれず、一本の共通の出口のまま生まれてくる生まれつきの病気です。このため、尿と便と子宮や膣につながる管が一か所に集まっています。

この病気はとてもまれで、およそ5万人に1人くらいと言われています。

主に女の子に発生します。男の子にはほとんど見られません。生まれた時から症状があります。

症状

一般的な症状

• おなかが張る
• 便や尿が出ない
• 性器やおしりの形が通常と違う
• おなかの中にしこりがある
• 尿が漏れる

子供の症状

• 赤ちゃんの頃から尿や便の出方に問題がある
• おなかが張ってミルクを飲まない
• 発熱を繰り返す

原因

主な原因

• おなかの中で赤ちゃんが成長するとき、総排泄腔（そうはいせつくう）という、尿や便、性器が一緒になる場所が正常に分かれなかったために起こります。詳しい原因はまだはっきりしていませんが、遺伝子や環境の影響が関係している可能性があります。

リスク要因

• 家族に同じ病気の人がいる場合、遺伝的な要素があるかもしれません。ただし、多くの場合は特に原因が特定できません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんに上記のような緊急の症状がある場合は、すぐに救急車（119番）を呼ぶか、緊急で医療機関を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 生後すぐに気になる場合は、出産した病院で小児科や小児外科の医師に相談しましょう。
• 治療後の定期的な通院も大切です。

診断

ほとんどの場合、生まれた時の診察で専門医がすぐに気づきます。その後の検査で詳しく診断されます。

行われる可能性のある検査

• 超音波検査（エコー）
• MRI（核磁気共鳴画像）
• レントゲン検査
• 尿や便の検査
• 場合によっては内視鏡検査

診察で予想されること

検査によって、尿路や腸、性器の状態を詳しく調べます。医師から検査の説明があります。痛みを伴う検査もありますが、赤ちゃんや子どもが受ける場合は、医師や看護師が配慮します。

治療

治療の中心は手術です。多くの場合、生後しばらくしてから、何回かに分けて手術を行います。手術の前に、一時的に人工肛門（便の出口をおなかにつくる）や膀胱ろう（尿を出す管をおなかにつくる）などの処置が行われることがあります。

自宅でのセルフケア

• 手術後は、指定されたかかりつけ医や看護師の指示に従って、創（きず）の手当てをしましょう。
• 尿や便の出ていく穴の清潔を保つことが大切です。

医療治療

治療は個人差が大きく、医師が状態に合わせて計画します。手術のほかに、感染症を防ぐための抗生物質や、排尿や排便をサポートする薬が使われることがありますが、具体的な薬の名前や用量は医師が決めます。

手術が検討される場合

ほとんどの場合、乳児期（生後1年以内）に手術が必要です。手術は一度で終わることもありますが、複数回に分けて行うことが多いです。

この病気と共に生きる

治療後も、排尿や排便の管理が必要な場合があります。定期的な通院や、浣腸やカテーテル（管）を使ったケアが必要になることもあります。

生活習慣のアドバイス

• 個人の状態に合わせて、学校生活や日常生活でどのようなサポートが必要かを、医療者や学校と相談しましょう。
• バランスの良い食事、十分な睡眠、適度な運動を心がけましょう。

食事と運動

便通を整えるために、野菜や果物、水分を十分にとりましょう。運動は、おなかの筋肉を強くするのに役立ちますが、状態によっては医師に相談してから行いましょう。

精神的健康と心の健康

見た目や排尿・排便の問題で、からかわれたり、自信を失ったりすることがあります。気持ちを話せる相手を見つけたり、心理的なサポートを受けることも大切です。

予防

この病気は生まれつきのため、予防することはできません。しかし、妊娠中の定期的な検診で早期に見つかることがあります。

ワクチン

この病気を予防するワクチンはありません。

検診プログラム

妊娠中の超音波検査（エコー）で、羊水の量やおなかの状態から、この病気の可能性を指摘されることがあります。ただし、確定的な診断は生まれた後の検査で行われます。

合併症

治療しない場合

• 治療しないと、尿や便が出にくいため、腎臓や膀胱に障害が出たり、腸の通り道がふさがって命にかかわることがあります。
• 繰り返す感染症や、成長してからの排尿・排便の問題につながることもあります。

長期的な見通し

現代では、適切な時期に手術を行うことで、多くの子どもは健康に成長し、ほとんどの場合、活動的な生活を送ることができます。医学の進歩により、治療の成績はとても良くなっています。

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