成人のエブスタイン奇形

概要

エブスタイン奇形は、心臓の右側にある「三尖弁」（さんせんべん）という弁がうまく作られず、正常よりも下がった位置に付いてしまう、生まれつきの心臓の構造異常です。このため、血液が逆流しやすくなり、心臓の右心房が拡大して、動悸や息切れなどが起こることがあります。

まれな病気で、出生約2万人に1人程度とされています。

男の子にも女の子にもほぼ同じ頻度でみられます。軽度の場合は、成人になるまで気づかれないこともありますが、どの年齢でも診断される可能性があります。

症状

一般的な症状

• 息切れしやすい
• 疲れやすい
• 動悸（どうき）を感じる
• 唇や皮膚が青っぽく見える（チアノーゼ）
• めまいや失神

子供の症状

• 哺乳力が弱く、体重が増えにくい
• 呼吸が速い
• 顔色が悪い
• 成長の遅れ

高齢者の症状

• 症状が徐々に現れることが多い
• 足首や足のむくみ
• 持続する疲労感
• 不整脈による動悸やふらつき

原因

主な原因

• はっきりとした原因はわかっていませんが、心臓が形成される胎児期の初期に何らかの異常が起こると考えられています。
• 一部では遺伝的な要素が関与する可能性が指摘されています。

リスク要因

• 家族（親や兄弟）に先天性心疾患がある場合
• 妊娠中の母体感染症（風疹など）や特定の薬剤が影響する可能性がありますが、多くの場合は原因不明です。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 息切れが急に強くなった
• 胸の痛みや圧迫感がある
• 意識を失いそうになった

定期受診を予約すべき場合：

• 動悸や疲れを感じる
• 心雑音を指摘されたことがある
• 妊娠を考えている、または妊娠中
• 家族に先天性心疾患の人がいる

診断

問診と聴診、そして超音波検査（心エコー）で心臓の構造や弁の動きを詳しく調べて診断します。必要に応じて、さらに詳しい検査を行うことがあります。

行われる可能性のある検査

• 心エコー（心臓の超音波検査）
• 胸部X線検査
• 心臓MRI
• ホルター心電図（24時間心電図）

診察で予想されること

心エコーは体に負担のない検査で、外来で受けられます。診断が確定したら、循環器専門医の指導の下で定期的な通院をしながら経過をみることが一般的です。

治療

治療は、症状の程度・心臓の機能・年齢・妊娠希望の有無などを総合的に考えて決めます。症状が軽い場合は、手術をせずに定期的な経過観察と薬物療法で管理することもあります。

自宅でのセルフケア

• 定期的に循環器内科を受診する
• 歯科治療や手術の前には、感染性心内膜炎の予防について医師に相談する
• 運動の強度や生活の注意点について医師の指示を守る

医療治療

薬物療法では、心不全の症状をやわらげる薬（利尿薬）や、不整脈を抑える薬などが用いられることがあります。ただし、具体的な薬の名前や用法・用量は、必ず医師の処方に従ってください。

手術が検討される場合

症状が強い場合や心臓が大きく拡大している場合、チアノーゼがはっきりしている場合には、外科手術（弁の形成術または置換術、心房中隔欠損の閉鎖など）が検討されます。手術の必要性は、専門医との十分な相談の上で決められます。

この病気と共に生きる

日々の生活では、自分の体調の変化に注意を払い、息切れや動悸を感じたら無理をせず休むことが大切です。

生活習慣のアドバイス

• 禁煙を心がける
• 飲酒は控えめにする
• 感染症予防として手洗いやうがいを徹底する
• 十分な休息をとり、ストレスをため込まない

食事と運動

塩分を控えめにしたバランスのよい食事を心がけ、運動は医師の許可がある範囲で行いましょう。運動の種類や強度に不安があれば、主治医に相談してください。

精神的健康と心の健康

慢性的な病気を抱えることで、不安や落ち込みを感じることもあります。これは自然な感情です。ひとりで抱え込まず、家族や医療者、心理カウンセリングを利用しましょう。つらい気持ちが続く場合や、命を絶ちたいという考えがある場合は、すぐに医師や相談機関に連絡してください。緊急時は119番で救急を呼んでください。

予防

エブスタイン奇形そのものを予防する方法はありませんが、定期的に診察を受け、合併症を早期に発見・治療することで、重症化を防ぐことができます。

ワクチン

感染症にかかると心臓に負担がかかるため、インフルエンザや肺炎などの予防接種について、医師に相談することをおすすめします。

検診プログラム

家族に先天性心疾患の人がいる場合、妊娠前・妊娠中の相談や胎児心エコーが役立つことがあります。産科医または循環器専門医に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 心不全の進行
• 不整脈（特に心房細動など）
• 脳梗塞（血栓による）
• 感染性心内膜炎（心臓内部の感染症）
• チアノーゼの悪化による酸素不足

長期的な見通し

成人期のエブスタイン奇形は、適切な治療と定期的な管理によって多くの方が日常生活を送ることができます。重症の場合でも、手術や薬物療法で症状が改善する可能性は十分にあり、希望を持って治療に取り組むことが大切です。

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