GIST（消化管間質腫瘍）ってどんな病気？

概要

GIST（ジスト）は、胃や小腸などの消化管の壁にある「間質細胞」という特殊な細胞からできる珍しい腫瘍です。腫瘍とは、細胞が異常に増えてできる「かたまり」のことです。GISTは多くの場合、悪性（がん）の性質を持つため、がんとして治療を考えます。

まれながんです。年間で10万人あたり1～2人程度と言われています。

50～60代で多く見つかりますが、どの年齢でも起こる可能性があります。女性より男性にやや多いという報告もあります。

症状

一般的な症状

• 胃やお腹の痛み
• 胃もたれや吐き気
• 食欲不振
• 黒い便や血便
• 貧血（息切れや疲れやすいなど）
• 原因不明の体重減少
• お腹に触れるしこり

子供の症状

• 小児には非常にまれです。
• お腹の張り、腹痛、貧血などで気づかれることがあります。

高齢者の症状

• 高齢者では症状がはっきりせず、「何となく元気がない」「食欲がない」「貧血が進む」といった形で見つかることがあります。

原因

主な原因

• GISTは、消化管の間質細胞の遺伝子（KITやPDGFRA）が変化することで起こると考えられています。
• なぜその変化が起こるのかはわかっておらず、多くの場合、遺伝とは関係なく突然起こります。

リスク要因

• 家族性GISTという遺伝する特殊なタイプがごくまれにあります。
• 神経線維腫症1型という病気がある場合にGISTを合併しやすくなります。
• 日常生活や食事との関連ははっきりしていません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 黒い便や血便がある
• 痛みが強くなっている
• 貧血や体重減少が気になる

定期受診を予約すべき場合：

• 胃の不快感や腹痛が数週間以上続く
• 健康診断で貧血を指摘された
• 家族にGISTの人がいる

診断

まず問診と身体診察を行い、必要に応じて血液検査や画像検査を行います。GISTが疑われる場合は、内視鏡で腫瘍の組織の一部を採取し、顕微鏡で確認する「生検」が行われます。さらに遺伝子検査でタイプを調べることもあります。

行われる可能性のある検査

• 上部消化管内視鏡（胃カメラ）
• 超音波内視鏡
• CT検査
• MRI検査
• 生検（組織検査）
• 遺伝子検査

診察で予想されること

検査には空腹が必要なものもあります。組織の検査結果には数日から1週間程度かかることがあります。複数の医師が集まって治療方針を決めることもあります。

治療

GISTの治療は、大きく「手術」と「薬による治療」に分けられます。腫瘍の大きさや進行の程度、場所によって選ばれます。近年は治療の選択肢が増え、治癒を目指せる病気になってきています。

自宅でのセルフケア

• 治療中は十分な休養をとる
• 消化の良い食事を心がける
• 無理をしない
• 気になる症状があれば医師に伝える

医療治療

進行したGISTや再発したGISTでは、がん細胞の特定の変化に狙いを定めて効果を発揮する「分子標的薬」という薬を使った治療が行われることがあります。すべての患者さんに効果があるわけではなく、遺伝子検査の結果に基づいて選択されます。詳しい治療内容は担当医が説明します。

手術が検討される場合

腫瘍が局所的（一か所にとどまっている）で、転移がない場合は、手術で完全に取り除くことが標準的な治療です。腫瘍の大きさや場所によっては、内視鏡や腹腔鏡（お腹に小さな穴を開けて行う手術）で切除することもできます。

この病気と共に生きる

治療後は定期的に画像検査を受けて経過を見ます。最初は数か月ごと、その後は年1回などのペースで受診します。再発していないか、体調に変わりがないかを確認しながら、普段の生活を続けることができます。

生活習慣のアドバイス

• 禁煙する
• 適度な運動を続ける
• 睡眠をしっかりとる
• ストレスをためない

食事と運動

特別に避けなければならない食品はありませんが、胃の手術後は少しずつ何回かに分けて食べると楽なことがあります。バランスの良い食事と、医師に相談したうえでの散歩などの軽い運動がおすすめです。

精神的健康と心の健康

がんと診断されると、不安や悲しみ、怒りなどが湧いてくることがあります。それは自然な反応です。一人で抱え込まず、家族や医療者、カウンセラーに話すだけでも気持ちが楽になることがあります。

予防

現在のところ、GISTを確実に予防する方法はありません。定期的な健康診断や、気になる症状の早期相談が早期発見につながります。

合併症

治療しない場合

• 腫瘍が大きくなって消化管を圧迫し、食べ物が通りにくくなることがあります。
• 腫瘍から出血して、貧血や吐血・下血が続くことがあります。
• 肝臓や腹膜などへ転移することがあります。

長期的な見通し

GISTはまれながんですが、研究が進み、治療成績は大きく改善しています。手術で完全に取り除くことができれば、完治が期待できることが少なくありません。進行していたり再発しても、有効な薬の選択肢があり、長くコントロールすることが可能になってきています。希望を持って治療に取り組んでください。

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