ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）について

概要

ランゲルハンス細胞組織球症（ランゲルハンスさいぼう・そしききゅうしょう、略してLCH）は、からだの免疫（めんえき）をつかさどる「ランゲルハンス細胞」という細胞が異常にふえて、骨や皮膚、肺、脳など、いろいろな臓器にたまってしまう病気です。この細胞がたまると、その場所に炎症（えんしょう）や傷（きず）ができて、組織がこわされることがあります。原因はまだ十分にわかっていませんが、がんとはちがいます。ただし、がんのように周りの組織を傷つけることがあるため、専門の医師によるていねいな観察と治療が必要です。

LCHは非常にまれな病気です。10万人のうちにおよそ1〜5人程度の割合で発症するとされており、「難病（なんびょう）」のひとつに指定されています。

子どもに多い病気で、特に5歳以下の子どもに多くみられます。ただし、大人にも発症します。大人の場合は、特にたばこを吸う人に肺の病変がみられることがあります。また、男女の比率は子どもの場合やや男の子に多く、大人の場合、女性にやや多いという報告があります。

症状

一般的な症状

• 骨の痛みや腫れ（特に頭の骨、あご、腕や脚の骨）
• 皮膚の発疹（湿疹（しっしん）のような赤いぶつぶつやかさぶた）
• 原因がはっきりしない発熱が続く
• 耳だれが続く、耳の後ろが腫れる
• 口の中（歯ぐき）の腫れや治りにくい潰瘍（かいよう）
• のどの渇きやおしっこの量がふえる（頭の中のホルモンの異常による場合）
• せきや息切れ（肺に病変がある場合）

子供の症状

• 乳児や幼児では、頭皮やおむつ部分に赤い発疹がよくみられます。
• 骨の痛みで歩きたがらない、または痛がって泣くことがあります。
• 耳だれが続き、外耳炎（がいじけん）と間違われやすいことがあります。
• 成長の遅れや、発達の遅れがみられることもあります（神経に関わる場合）。

高齢者の症状

• 大人の場合、特に肺に症状が多くみられます。
• せきや痰（たん）、息切れが続きます。
• たばこを吸う人に多くみられますが、たばこを吸わない人でも発症することがあります。
• 骨の痛みや皮膚の発疹もありますが、子どもほど目立たないこともあります。

原因

主な原因

• 原因はまだはっきりとわかっていません。
• ランゲルハンス細胞（免疫のための細胞）が異常にふえるのは、免疫のブレーキがきかなくなるためと考えられています。
• ウイルス感染や環境の要因が関係する可能性を調べる研究が行われていますが、感染が直接の原因であるとは証明されていません。
• 遺伝（親から子への遺伝子の受けわたし）による病気ではありませんが、まれに家族内で発症した例も報告されています。

リスク要因

• 年齢：子ども（特に5歳以下）は大人よりも発症のリスクが高いです。
• 喫煙（きつえん）：大人の肺に病変があるLCHの場合は、たばこを吸っていることが大きな危険因子です。
• 性別：子どもでは男の子にやや多く、大人では女性にやや多いといわれています。
• 特定の遺伝子変化：一部の患者さんのランゲルハンス細胞に遺伝子の変化（BRAF変異など）がみられますが、これは親からうつるものではなく、特別な環境で突然おこるものです。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 発熱、骨の痛み、皮膚の発疹、耳だれなどが1週間以上続く場合
• のどの渇きが異常に強く、おしっこが1日に何回も大量に出る場合
• 息切れやせきが続く場合
• からだのどこかにしこりや腫れができた場合

定期受診を予約すべき場合：

• よくわからない皮膚のかぶれや発疹がなかなか消えない場合
• 子どもがなんとなく元気がない、機嫌が悪い、体重がふえない場合
• 大人で、タバコを吸っている人が長引くせきや息切れを感じる場合

診断

LCHの診断は、症状をじっくり聞き、からだを診察し、疑わしい部分を実際にこすりとって調べる「生検（せいけん）」という検査で確定します。さらに、病変がどこまで広がっているかを調べるために、画像検査（X線、CT、MRI、超音波など）や血液検査、尿検査などを行います。

行われる可能性のある検査

• 身体診察（皮膚の状態、骨の圧痛、耳や口の中のチェック）
• 血液検査（血球の数や肝機能、腎機能などを確認）
• 尿検査（のどの渇きや多尿の原因を調べる）
• 画像検査（エックス線、CT、MRI、PETなど）で骨や内臓の病変を確認
• 生検（病変の組織の一部を採取して顕微鏡（けんびきょう）で調べる）— 診断の決め手となる検査です
• 肺の機能検査（大人の肺病変が疑われる場合）

診察で予想されること

診断までのあいだ、医師はあなた（またはお子さん）の症状の経過や検査結果を整理しながら、ほかの病気の可能性をひとつずつ確認していきます。「もしかしてLCHかも？」という段階では、いきなり厳しい話になることはほとんどありません。画像や血液の検査結果を待つ間に不安が大きい場合は、主治医に遠慮なく質問して、いまわかっていること・これからの予定を説明してもらいましょう。診断が確定したら、治療の専門である小児科、血液内科、呼吸器内科などの専門医を紹介されます。

治療

LCHの治療は、病変が体のどこにあるか・どのくらい広がっているか・年齢や症状の重さによって大きく異なります。病変が皮膚だけなど一部分の場合は、経過をみるだけのこともあります。しかし複数の骨や臓器に広がっている場合は、免疫の働きを調整する薬や、細胞の異常な増殖を抑える薬を使った治療が必要になります。治療は必ず、経験の多い専門の医療機関で行われるべきです。

自宅でのセルフケア

• 医師の指示を守り、通院を続ける（自己判断で治療をやめない）
• 皮膚の発疹がある場合は、清潔にして刺激の少ない保湿剤でケアする
• 骨の痛みがある場合は、激しい運動やスポーツを一時的に控える
• 安静や睡眠を十分にとる
• 喫煙している場合は、禁煙する（特に肺病変のリスクを減らす重要な自己管理です）

医療治療

治療には、ステロイド薬などの抗炎症薬や、免疫の異常を抑える免疫調整薬、抗がん剤（細胞の増殖を抑える薬）が使われることがあります。最近では、原因となる遺伝子変化を標的とした分子標的薬が使われる場合もあります。治療の具体的な種類や期間は、病変の範囲や状態によって一人ひとり違いますので、担当医とよく相談して決めていきます。また、症状によっては、骨の痛みをやわらげるための薬、皮膚のかゆみを抑える薬、ホルモンのバランスを整える薬などが併用されることがあります。

手術が検討される場合

骨の病変が大きくて骨折の危険がある場合や、皮膚の病変がはっきりと切除しやすい場合、または脳のまわりなど危険な場所に病変がある場合には、手術で病変をかきだしたり切除したりすることがあります。ただし、多くの場合は手術だけでなく薬による治療を組み合わせます。

この病気と共に生きる

LCHは、治るまでに時間がかかることもある病気です。特に子どもでは、治療中もできる限り普通の生活を続けられるように、学校や園と連絡を取り合いましょう。経過がいい場合は、発疹や骨の変化が落ち着いてくると、元気な日常生活を送れることがほとんどです。しかし、症状が消えたあとも再発（病気がぶりかえすこと）の可能性がゼロではありません。定期的に医師の診察を受け、体調の変化を記録しておきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活と十分な睡眠を心がける
• 禁煙する（本人はもちろん、家族も家の中でたばこを吸わない）
• 骨病変がある間は、転倒（てんとう）に気をつけて安全な環境を整える
• 感染症予防に努める（手洗い・うがい、流行中の人混みを避ける）
• ストレスをためこまず、家族や友人に気持ちを話す

食事と運動

特別な食事制限は通常ありません。バランスよく、たんぱく質・ビタミン・ミネラルをしっかりとることを心がけましょう。骨が弱っている時期は激しい運動は避け、医師の許可が出たら、散歩など無理のない範囲で体を動かしてください。治療の影響で食欲が落ちる場合は、栄養士さんに相談して、食べやすい工夫をしてもらうのも役立ちます。

精神的健康と心の健康

LCHと診断されたことは、患者さん自身だけでなくご家族にとっても大きな衝撃です。特に「まれな病気」という言葉に、不安や孤独を感じる方も多いでしょう。悲しみや恐れ、怒りの感情を持つのは自然なことです。無理に元気を保とうとせず、自分の気持ちを大切にして、誰かに話すことだけでも心が軽くなることがあります。必要に応じて、心療内科や臨床心理士によるカウンセリングを受けることも検討してください。

予防

LCHの原因がはっきりしていないため、完全に予防する方法は今のところありません。ただし、大人の肺病変のリスクを減らすためには、喫煙を避けることが重要です。すでにたばこを吸っている場合は、禁煙することで症状の悪化や再発のリスクを下げられる可能性があります。

ワクチン

LCHそのものを予防するワクチンは現在ありません。ただし、治療中は感染症にかかりやすくなることがあるため、インフルエンザや肺炎などの予防接種について、適切なタイミングや注意点を主治医に相談することが大切です。

検診プログラム

特定の年齢や集団に対して、LCHの定期検診を行う制度はありません。しかし、もし兄弟姉妹にLCHの患者さんがいる場合は、特別な遺伝的な関係はないため、きょうだい全員が定期的に検診を受ける必要はありません。気になる症状があれば、早めに医師に相談するのが最善です。

合併症

治療しない場合

• 骨の病変が大きくなると、骨折や骨の変形がおこることがあります。
• 頭蓋骨（ずがいこつ）の病変が脳のまわりに広がると、神経の症状や聴力の障害をまねくことがあります。
• 肺の病変が進むと、肺の組織が線維化（せんいか：かたく傷になった状態）して、息切れが永続きすることがあります。
• 頭の中のホルモンの司令塔が障害されると、成長の遅れや、おしっこの量が多くなる尿崩症（にょうほうしょう）がおこることがあります。
• 肝臓や脾臓（ひぞう）が障害されると、全身のむくみや出血しやすくなるなど、重い合併症があらわれることがあります。

長期的な見通し

LCHの経過は人によってとても幅があります。病変が骨や皮膚など一部だけの患者さんでは、自然に改善したり、適切な治療によって多くがよい方向に向かいます。全身に広がって重い症状がある場合でも、最近の治療の進歩により、多くの子どもと大人が元気に生活を続けています。ただし、一度治っても再発することがあるため、長い目で定期的に経過をみることが大切です。希望をもって、医療チームと一緒に一歩ずつ進んでいきましょう。

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