リンチ症候群（HNPCC）について

概要

リンチ症候群は、親から子へ受け継がれる遺伝子の変化によって、大腸がんや子宮体がんなどの特定のがんにかかりやすくなる体質のことです。以前は「遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）」と呼ばれていました。この病気自体が何かの症状を起こすわけではありませんが、がんになるリスクが高まるため、定期的な検査や生活習慣の工夫がとても大切です。

比較的まれな病気です。全体の大腸がんのうち約2～5％がリンチ症候群に関係しているとされています。ただし、日本人にも見られる遺伝性のがん体質です。

男女どちらにも、またどの年代にも見られる可能性があります。家族の中に若い年齢で大腸がんや子宮体がんになった人がいる場合に気づかれることが多いです。両親のどちらかがリンチ症候群であれば、子どもには約50％の確率で遺伝します。

症状

一般的な症状

• リンチ症候群そのものによる症状はありません。
• がんができた場合は、その場所によって症状が出ることがあります。
• 大腸がんでは血便、下痢と便秘の繰り返し、腹痛、便が細くなるなど。
• 子宮体がんでは不正出血や月経以外の出血など。
• 貧血、原因不明の体重減少などにも注意が必要です。

子供の症状

• 子どもに特有の症状はほとんどありません。
• 親がリンチ症候群の場合、子どもが検査を受けるかどうかは、小児科や遺伝専門の医師とよく相談して決めます。

高齢者の症状

• 高齢の方でも、がんができた場所によって症状が異なります。
• 若い人と同じように、便通の変化や腹痛、不正出血などがある場合は早めに相談しましょう。

原因

主な原因

• 生まれつきDNAの修復に関わる遺伝子に変化があることが原因です。
• この遺伝子の変化により、細胞の小さな傷を修復する力が弱まり、がんができやすくなります。
• 遺伝子の変化は親から子どもに伝わることがあります。

リスク要因

• 家族にリンチ症候群の人がいる
• 家族に若い年齢で大腸がんや子宮体がんになった人がいる
• 本人が前に大腸がんや子宮体がんなどにかかったことがある
• 複数のがんを経験したことがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 血便や不正出血など、気になる症状が続くとき
• 家族に若い年齢でがんになった人が複数いるとき
• 突然の強い腹痛や大量の出血があるとき

定期受診を予約すべき場合：

• 家族のがん歴について一度相談したいとき
• 遺伝性のがん体質が心配なとき
• リンチ症候群と診断され、定期的な検診を受けたいとき

診断

リンチ症候群の診断は、まず家族歴や本人のがん歴を詳しく聞き、疑いがある場合に遺伝子検査や腫瘍の組織検査を行います。遺伝カウンセリングを受けながら進めることが大切です。

行われる可能性のある検査

• 家系図を使った家族歴の評価
• 大腸内視鏡検査
• 腫瘍組織の免疫組織化学検査
• マイクロサテライト不安定性（MSI）検査
• 血液を使った遺伝子検査

診察で予想されること

遺伝カウンセリングでは、検査の目的や結果がどのような意味を持つのかを専門の医師やカウンセラーが説明します。結果が出るまでには数週間から数か月かかることがありますが、結果に応じて検診の計画を一緒に立てます。

治療

リンチ症候群は「がんになりやすい体質」であり、その体質そのものを治す治療はありません。最も大切なのは、決められたスケジュールでがんの検診を受け、がんを早期に見つけることです。

自宅でのセルフケア

• 医師がすすめる検診をきちんと受ける
• 気になる症状があれば、そのままにせず受診する
• 家族のがん歴をメモにして、診察のときに医師へ伝える
• 禁煙や節酒など、がんのリスクを減らす生活習慣を心がける

医療治療

がんができた場合は、がんの種類や進行度に合わせて、内視鏡での治療や手術、抗がん薬治療、放射線治療など、標準的な治療が行われます。また、一部の状況ではがんのリスクを下げる薬の使用について医師と相談できることがありますが、自分で判断せず、必ず専門医とよく話し合うことが大切です。

手術が検討される場合

がんができる前に、リスクの高い子宮や卵巣、大腸などを予防的に切除する手術を選択する人もいます。これはあくまでも個人の年齢や家族計画、がんのリスクを総合的に考慮して、専門医とじっくり相談した上で決めるものです。

この病気と共に生きる

リンチ症候群とともに生きるということは、通常の生活を送りながら、がんの検診を計画的に続けていくことを意味します。検診の間隔や内容は個人の状況によって変わります。

生活習慣のアドバイス

• 禁煙を心がける
• 飲酒は控えめにする
• 週に数回、軽い運動や散歩をする
• ストレスをため込まず、休養を大切にする

食事と運動

野菜や果物、食物繊維を意識的にとり、動物性脂肪や塩分をとりすぎないようにしましょう。適度な運動は大腸がんの発症リスクを下げる働きがあるともいわれています。

精神的健康と心の健康

がんになりやすい不安を感じることはごく自然なことです。遺伝カウンセリングでは、心の悩みや不安についても相談できます。一人で抱え込まず、家族や専門家に話すことが助けになります。

予防

リンチ症候群の遺伝子変化そのものを予防する方法はありません。しかし、定期的な検診により大腸がんなどの前がん状態や早期がんを発見でき、がんで命を落とすことを防ぐことができます。

ワクチン

現時点では、リンチ症候群を予防するワクチンは一般にはありません。

検診プログラム

リンチ症候群では、大腸内視鏡検査を1～2年に1回行うことなどが勧められています。そのほかに上部内視鏡検査、尿検査、皮膚の検診、子宮体がんの検診なども、リスクに応じて定期的に行うことが重要です。

合併症

治療しない場合

• 大腸がんや子宮体がんなどを発症しやすくなります。
• 若い年齢で、異なる部位に複数のがんができることがあります。
• 検診を受けないと、がんが進行してから見つかる可能性があります。

長期的な見通し

リンチ症候群は、リスクを理解して適切な検診を続けることで、がんを早期に発見し、治療できる可能性が大きく高まります。日々の生活と検診を大切にしながら、多くの人が元気に長く過ごしています。希望を持って、医師と一緒に付き合っていく病気です。

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