マルファン症候群について

概要

マルファン症候群（マルファンしょうこうぐん）は、体の中の結合組織（けつごうそしき）に問題がある遺伝子の病気です。結合組織は、血管、骨、目、心臓など、体のさまざまな部分を支える大切な組織です。この病気があると、血管が拡がりやすくなったり、骨や目に特有の変化が現れることがあります。

まれな病気で、およそ5,000人に1人と言われています。

男性にも女性にも同じように起こり、人種や国による違いはあまりありません。多くは親から遺伝しますが、両親に病気がなくても新しい突然変異（突然の遺伝子の変化）で発症することがあります。

症状

一般的な症状

• 背が高く、手足や指が長い
• 胸の骨がくぼむ、または突き出る（漏斗胸や鳩胸）
• 背骨が曲がる（脊柱側弯症）
• 関節が柔らかすぎる、または硬い
• 皮膚に妊娠線のような線ができる
• 近視や水晶体の位置のずれなど、目の問題
• 心臓の弁や大動脈に問題が見つかる

子供の症状

• 年齢のわりに背が高く、手足や指が長い
• 背骨の曲がりや扁平足に気づくことがある
• 視力の問題や眼鏡の度数が急に進む
• 心臓の雑音を指摘されることがある

高齢者の症状

• 大動脈の拡がりや解離（きり裂けるような痛み）のリスクが高まる
• 関節の痛みや疲れやすさを感じることがある
• 僧帽弁の問題による動悸や息切れが現れることがある
• 目の合併症（網膜はく離や緑内障）に注意が必要

原因

主な原因

• FBN1という遺伝子の変化（変異）によって起こります。この遺伝子は結合組織を作るための設計図のようなものです。
• 多くは常染色体顕性（優性）遺伝という形で親から子に伝わります。片方の親から遺伝子を受け継ぐだけで発症することがあります。
• 家族に誰もマルファン症候群がいないのに、本人だけに新しい変異が起こることもあります。

リスク要因

• 親や兄弟姉妹にマルファン症候群の人がいる
• 家族に大動脈解離や突然死をした若い人がいる
• 特定の体の特徴（長身、くも状指、胸の変形など）が複数ある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 突然の胸や背中の激しい痛みがある
• 突然の視力低下や視野の異常がある
• 意識を失いそうになる、または失ったことがある
• 動悸や息切れが急に悪化した

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にマルファン症候群の人がいる
• 自分や子どもに、長身・長い指・胸の変形・背骨の曲がりなどの特徴が複数ある
• 近視が急に進んだ、または目の異常を指摘された
• 心臓の検査で大動脈の拡がりや弁の異常を指摘されたことがある

診断

マルファン症候群の診断は、医師が体の特徴を確認し、心臓・目・骨などの専門的な検査を組み合わせて総合的に行います。また、遺伝子検査で確認することがあります。

行われる可能性のある検査

• 心エコー検査（心臓の超音波検査）で大動脈の太さや心臓の弁を調べます
• 眼科検査（細隙灯顕微鏡検査など）で水晶体や網膜を調べます
• 整形外科的な検査で背骨や骨格の状態を調べます
• 遺伝子検査でFBN1遺伝子の変化を調べることがあります

診察で予想されること

診断は専門的な知識が必要なため、心臓血管内科や遺伝子診療の専門医を紹介されることがあります。診断後は、定期的な検査や経過観察が大切になります。

治療

マルファン症候群自体を治す薬はありませんが、それぞれの症状に対して適切な治療と予防を行うことで、重い合併症を防ぎ、元気に過ごすことができます。医師の指導のもとで、定期的な検査と治療を続けることが何より大切です。

自宅でのセルフケア

• 禁煙する（喫煙は血管に負担をかけます）
• 激しいスポーツや重い物を持ち上げることを避ける
• 血圧を高くしないように、塩分のとりすぎに注意する
• 定期検査を必ず受ける
• 妊娠を考えている場合は、事前に医師と相談する

医療治療

大動脈の拡がりを抑えるために、血圧を下げる薬による治療が行われることがあります。目の症状には眼鏡やコンタクトレンズが処方されることがあります。また、心臓の弁の病気に対しては、症状に応じた薬や手術が検討されます。具体的な治療法は医師が一人ひとりの状態に合わせて説明します。

手術が検討される場合

大動脈が大きく拡がってきたり、大動脈解離（きり裂けるような高リスクの状態）が起こりそうな場合には、心臓血管外科の手術が検討されます。手術が必要かどうかは、専門医との相談で決まります。

この病気と共に生きる

マルファン症候群は、しっかりと管理すれば、長く健康的に生活できる病気です。定期的な検査を続けながら、日常生活で気をつけることを無理なく守りましょう。体の変化や気になる症状があれば、早めに医師へ相談してください。

生活習慣のアドバイス

• 激しい対人スポーツや重量挙げなどは避け、医師の許可のもとで無理のない運動を行う
• 関節が柔らかい場合があるので、無理に曲げ伸ばししない
• 胸や背中の変形が気になる場合は、専門医のアドバイスを受けて姿勢や体の使い方を工夫する
• 妊娠を希望する場合は、妊娠前から心臓血管内科や産科の医師と計画を立てる

食事と運動

バランスのよい食事を心がけ、特に塩分をとりすぎないようにしましょう。運動はウォーキングやゆったり泳ぐなどの低負荷なものが勧められます。ただし、どの運動が安全かは医師に確認してから始めてください。

精神的健康と心の健康

遺伝子の病気ということで、不安や心配を感じることもあるかもしれません。気持ちがつらいときは、家族や友人、医療者に話したり、同じ病気を持つ人の集まりで経験を聞くことも助けになります。必要に応じて、心理の専門家に相談することもできます。

予防

マルファン症候群は遺伝子の病気のため、発症そのものを予防することはできません。しかし、定期的な検査と治療によって、大動脈解離などの重い合併症を防ぐことは十分に可能です。

検診プログラム

家族にマルファン症候群の人がいる場合は、心臓や目の検査を受けることが勧められます。また、遺伝子検査を希望する場合は、遺伝カウンセリングを受けることができます。

合併症

治療しない場合

• 大動脈解離（大動脈の壁が裂けてしまう危険な状態）
• 大動脈りゅう（血管がこぶのように膨らむ）
• 僧帽弁逸脱（心臓の弁が閉じにくくなり、逆流が起こる）
• 網膜はく離や緑内障などの目の合併症
• 脊柱側弯症の進行による呼吸や体のゆがみの問題

長期的な見通し

適切な治療と定期的な管理を受けている多くの人は、通常の生活に近い生活を送れます。医療の進歩により、大動脈の合併症を防ぐ手術や薬の治療も発展しています。希望を持って、医師と相談しながら治療を続けていきましょう。

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