短いQT症候群（ショートQT症候群）について

概要

短いQT症候群（ショートQT症候群）は、心臓の電気の流れ方に問題がある、まれな病気です。心臓は1回ごとに、電気の信号で全身に血液を送り出しています。この症候群では、その電気の流れが通常より速く終わってしまうため、心臓が急に速く、危険なリズムになることがあります。これは遺伝子の変化によって生まれたときからあることが多い病気です。

いいえ、非常にまれな病気です。100万人に数人程度と考えられています。そのため、一般の方が耳にすることはほとんどありません。

どの年齢の人でも起こる可能性がありますが、赤ちゃんや子ども、若い人で見つかることが多いです。男女の差ははっきりとわかっていません。家族にこの病気の人がいると、かかるリスクが高くなります。

症状

一般的な症状

• 心臓が急に速く打つ（動悸）
• 気を失う（失神）
• 息苦しさ
• 胸の不快感

子供の症状

• 気を失う
• 理由もなく突然でん発する
• 心臓が速く打つ感じ
• 疲れやすい、ぐったりする

高齢者の症状

• 動悸やめまい
• 気を失う発作
• 心臓が止まる（重度の場合）

原因

主な原因

• 心臓の電気の通り道をつくるたんぱく質に影響する遺伝子の変化が主な原因です。
• この遺伝子の変化は、親から子へ受け継がれることがあります。
• 親に変化がなくても、子どもに新しい変化が生まれて起こることもあります。

リスク要因

• 家族にショートQT症候群の人がいる
• 家族が若い年齢で急に亡くなった経験がある
• 遺伝子の検査で関連する変化が見つかっている

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 動悸やめまいで何度も受診しているのに原因がわからない
• 意識を失ったことがある
• 家族に若い年齢で突然死した人がいる

定期受診を予約すべき場合：

• 心臓の病気かもしれないと心配なとき
• 健康診断で心電図の異常を指摘されたとき
• 家族がこの病気と診断されたとき

診断

ショートQT症候群は、心電図という検査で心臓の電気の波形を調べ、その特徴的な波形（QT時間が短い）と、症状や家族歴をあわせて診断します。心臓の専門医が診察し、必要に応じて遺伝子検査などを行います。

行われる可能性のある検査

• 心電図（安静時の心臓の電気の波形を調べる検査）
• ホルター心電図（24時間以上、心臓のリズムを記録する検査）
• 運動負荷心電図（運動中や直後の心臓の様子を調べる検査）
• 遺伝子検査（血液で遺伝子の変化を調べる検査）
• 心臓の超音波検査（心臓の形や動きを調べる検査）

診察で予想されること

まずは問診と心電図検査が行われます。その結果によって、さらに詳しい検査や遺伝子検査をすすめられることがあります。この病気は専門的な知識が必要なため、循環器の専門医がいる病院（心臓の専門外来）への紹介が一般的です。検査自体は痛みを伴うものばかりではありません。結果について皮膚を基に、担当医が治療の必要性を説明します。

治療

治療の目的は、危険な不整脈や突然死を防ぐことです。治療方針は、症状の有無、年齢、心電図の変化、家族歴などを考えて、心臓の専門医が個別に決めます。治療は多くの場合、生涯にわたって続けられます。

自宅でのセルフケア

• 心臓の異常を感じたら、無理をせずすぐに休む。
• 激しい運動や競技スポーツの可否について、医師に相談する。
• かかりつけ医と心臓の専門医の指示を守り、定期的に通院する。
• 服用中の薬は、自己判断で中止せず、医師や薬剤師に相談する。
• 家族に病気の可能性があることを伝え、検診をすすめる。

医療治療

高リスクの方には、心臓の危険なリズムを自動的に補正し、心臓が止まったときに電流で助けることができる植え込み型除細動器（ICD）という小さな機械を胸部に埋め込む治療が検討されます。また、心臓のリズムを安定させるための薬を使うこともあります。薬の種類や量は、患者さんごとに医師が慎重に決めます。どの治療法にも利点と注意点があるため、医師と十分に話し合うことが大切です。

手術が検討される場合

外科的な手術が行われることはほとんどありませんが、特定の遺伝子変化や心臓の状態によっては、カテーテル治療や手術を検討する専門施設もあります。どの治療が適しているかは、専門医の判断によります。

この病気と共に生きる

この病気と診断されたら、パートナーと一緒に生活の工夫をしていくことが大切です。主治医の指導に従い、定期的な外来受診を続け、もしものときに備えて、家族や周囲の人に「気を失うことがある」ことを伝えておくと安心です。緊急時には救急車を呼ぶ必要があります。

生活習慣のアドバイス

• 激しい運動や競技スポーツは、医師の許可が出るまで控える。
• 脱水や体温の変化に注意し、無理に体に負担をかけない。
• 大きなストレスをためない工夫をする。
• 喫煙や過度の飲酒を避ける。
• 医療用ではないが、市販薬やサプリメントを飲む前には薬剤師や医師に相談する。

食事と運動

とくに特別な食事制限はありませんが、バランスのよい食事と、適度な水分補給を心がけましょう。運動については、軽い散歩などは多くの場合に行っても問題ありませんが、参加していい運動の種類や強さについては、必ず主治医に確認してください。

精神的健康と心の健康

命に関わる可能性のある病気と診断されることは、とても不安でつらい体験です。「自分だけがなぜ」と感じることもあるかもしれません。無理をせず、気持ちを言葉にして家族や友達に話したり、医師に心のつらさを伝えたりしてください。必要があれば、心の専門家（カウンセラーや精神科医）のサポートも役に立ちます。

予防

この病気は生まれつきの遺伝子の変化によるものが多いため、発症そのものを予防することはできません。しかし、正しい診断と適切な治療を受けることで、危険な不整脈や突然死のリスクを大きく減らすことができます。遺伝子の変化が見つかっている家族は、症状がなくても検査を受けることで、出事前に備えることができます。

検診プログラム

家族にショートQT症候群の人がいる場合、心電図検診や専門医での検査が勧められます。また、赤ちゃんや子どもでも心電図で見つかることがあるため、気になる場合は小児循環器専門医に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 心室細動と呼ばれる、心臓がうまく血液を送り出せない危険な不整脈を起こすことがある。
• 突然意識を失い、けいれんを伴うことがある（失神発作）。
• 最悪の場合、心臓が止まり、突然死にいたることがある。
• 幼い子どもでは、朝方などの発作で突然亡くなることがあり、乳幼児突然死症候群との関連も指摘されている。

長期的な見通し

ショートQT症候群は怖い病気ですが、きちんと診断され、治療を受ければ、多くの人が安全に日常生活を送ることができます。特に、植え込み型除細動器などの適切な対応があれば、危険な不整脈を防いで命を守れます。科学は日々進歩しており、新しい治療法も研究されています。希望を持って、信頼できる医師とともに治療を続けていくことが大切です。

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