結節性硬化症（TSC）について

概要

結節性硬化症（TSC）は、体内のさまざまな臓器に良性（がんではない）の腫瘍ができる遺伝性の病気です。特に皮膚、脳、腎臓、心臓などに影響し、てんかんや発達の遅れなどの症状が現れることがあります。

まれな病気です。日本では約6,000人から10,000人に1人の割合で見られると言われています。

すべての人に起こりうる病気ですが、多くは幼少期に診断されます。約3分の1は親から受け継ぎ、約3分の2は親にない新しい遺伝子の変化によって起こります。性別による差はあまりありません。

症状

一般的な症状

• 皮膚の変化（白い斑点、顔の赤いぶつぶつ、砂のようにざらざらした部分）
• てんかん（けいれん発作）
• 発達の遅れや学習の困難
• 腎臓のう胞（水ぶくれ）や良性腫瘍
• 脳の中の良性腫瘍
• 心臓にできる良性腫瘍（特に赤ちゃんに多い）

子供の症状

• けいれん発作が最初のきっかけになることが多いです。
• 白い斑点が生まれた時から見られることがあります。
• 発達の遅れ、ことばの遅れ、自閉スペクトラム症などの行動の特徴が見られることもあります。

高齢者の症状

• 腎臓の腫瘍やのう胞が大きくなり、腎不全や血尿を起こすことがあります。
• 肺に病変が生じる場合は特に女性の方に多く、息切れや胸の痛み、血痰（けったん）が現れることがあります。
• 脳の腫瘍が大きくなると、頭痛、吐き気、視力の変化などが現れることがあります。

原因

主な原因

• TSC1またはTSC2という遺伝子の変化（変異）が原因です。
• この遺伝子は細胞の増殖を抑える働きがあるため、変化すると良性腫瘍ができやすくなります。
• 約3分の2は、親にない突然変異（新生突然変異）で起こり、約3分の1は親から遺伝します。

リスク要因

• 親、兄弟姉妹などの家族に結節性硬化症の人がいる
• 特定の生活習慣や環境によるものではありません（自己責任ではありません）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• けいれん発作が5分以上続く、またはいつもと様子が違う場合
• 突然の激しい頭痛、吐き気、意識の変化
• 激しい痛み、息苦しさ、出血など緊急の症状がある場合

定期受診を予約すべき場合：

• けいれんやチックのような動きが気になる
• 皮膚に白い斑点や赤いぶつぶつが増えた
• 赤ちゃんの心臓で腫瘍を指摘された
• 家族に結節性硬化症の人がいる

診断

診断は、症状の組み合わせや検査結果から総合的に行われます。国際的な診断基準があり、皮膚の特徴的な所見や脳・腎臓・心臓などの画像所見を照らし合わせて判断します。必要に応じて遺伝子検査も行われます。

行われる可能性のある検査

• 皮膚科医による診察（ウッドライトという紫外線ランプで白い斑点を確認）
• 脳のMRI・CT検査
• 腎臓の超音波・CT・MRI検査
• 心臓の超音波検査（心エコー図）
• 遺伝子血液検査（TSC1・TSC2遺伝子の変異を調べます）

診察で予想されること

診断までの過程は人によって異なります。専門医（神経内科、皮膚科、腎臓内科など）への紹介や、複数の検査を受けるため時間がかかることもありますが、診断がつくと治療や経過観察の計画を立てることができます。

治療

結節性硬化症は治癒する病気ではありませんが、さまざまな治療や支援によって症状を管理し、合併症を予防することが可能です。治療は、けいれんのコントロール、皮膚症状の改善、臓器の腫瘍の監視と治療、発達支援などを含みます。

自宅でのセルフケア

• けいれん発作の記録（日時、症状、時間）をつけて、医師に伝えましょう。
• 規則正しい睡眠と十分な休息を心がけましょう。
• 皮膚を強くこすらない、刺激の少ない洗浄料や保湿剤を使いましょう。
• 発作がある場合は、プールでの一人遊びや高所への登るなどの危険を避けましょう。
• 服薬は医師の指示どおりに続けましょう（勝手に中止しない）。

医療治療

けいれん発作に対しては抗てんかん薬が使われます。皮膚の腫瘍には外用薬やレーザー治療などの皮膚科的治療が行われることがあります。また、一部の腫瘍の増大を抑える薬が、専門医の判断で使われることもあります。※この文章では具体的な薬の名称は記載していません。

手術が検討される場合

腫瘍が大きくなって臓器を圧迫したり、激しいけいれん発作が薬でうまく抑えられない場合には、手術（脳、腎臓、心臓など）が検討されることがあります。

この病気と共に生きる

症状の重さによって日常生活への影響は人それぞれです。軽い症状の方では、ほとんど支障なく学校や仕事に通えます。定期的な通院と検査を続けながら、症状に合わせて生活を調整することが大切です。

生活習慣のアドバイス

• 発作がコントロールされているかどうかで、車の運転や水泳などの制限を医師と相談しましょう。
• もしもの時のために、周囲の人に病気とてんかん発作時の対応を伝えておきましょう。
• 医療機関を受診するときは、結節性硬化症であることを伝えられるよう、お薬手帳や診断書を携帯しましょう。

食事と運動

特別に避けるべき食事はありませんが、バランスの良い食事と水分補給を心がけましょう。腎臓に症状がある方は、塩分を控えめにし、脱水を避けることが大切です。運動は、発作がなければ一般的にはかまいませんが、一人でする激しい運動は避け、医師のアドバイスを受けてください。

精神的健康と心の健康

慢性的な病気を抱えることや、てんかん発作、発達の困難などにより、不安・落ち込み・悩みを感じることがあると思います。自分を責めず、周囲の支援や専門家（心理士、精神科医など）に相談することが大切です。もし強い自殺念慮などがある場合は、すぐに信頼できる人に話すか、日本の厚生労働省や地域の保健所が実施する相談窓口を利用してください。

予防

結節性硬化症は遺伝子の変化によるため、予防することはできません。ただし、定期検査で合併症を早期に発見し、適切に治療することで重症化を防ぐことができます。

検診プログラム

結節性硬化症と診断された場合、症状がなくても定期的に脳・腎臓・心臓・肺などの画像検査を受けることが勧められます。これにより、腫瘍が小さくて治療しやすい時期に見つけることができます。家族計画を考える場合は、かかりつけ医や遺伝子カウンセリングの専門医に相談しましょう。

合併症

治療しない場合

• 未治療・未監視の場合、腎臓の腫瘍やのう胞が腎不全に進行する可能性があります。
• 激しいけいれん発作が続くと、脳に負担がかかり、意識や呼吸に危険が生じることがあります。
• 脳の中の腫瘍が大きくなると、頭蓋内圧が上がり、頭痛や視力障害、水頭症などを起こすことがあります。
• 女性の方では肺の病変が進行すると、呼吸不全を起こすことがあります。

長期的な見通し

結節性硬化症は生涯にわたる病気ですが、医療の進歩により、多くの方が発作をコントロールし、合併症を乗り越えながら、学校生活や仕事、家庭生活を十分に楽しんでいます。専門医による定期的なフォローアップと、自分に合った治療を続けることが、よりよい未来につながります。希望を持ってください。

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