ポルフィリン症（ポルフィリア）とは？

概要

ポルフィリン症（ポルフィリア）は、体内でヘムという鉄を含む重要な物質を作る過程に問題がある病気のグループです。ヘムは血液中で酸素を運ぶヘモグロビンの材料です。この過程で必要な酵素の働きが弱いと、ポルフィリンという物質が体にたまってしまいます。その結果、皮膚や神経、おなかなどにさまざまな症状が出ることがあります。

ポルフィリン症はまれな病気です。正確な人数ははっきりしませんが、数千人から数万人に1人程度と言われています。

ポルフィリン症は、男性にも女性にも起こります。多くは遺伝するため、家族に同じ病気の人がいる場合にみられることがあります。症状の出る時期はタイプによって異なり、子どもから大人までどの年齢でも発症する可能性があります。

症状

一般的な症状

• 急性発作の場合：突然の強いおなかの痛み、吐き気、おう吐、便秘、手足の力が入りにくい、しびれ、意識がもうろうとする、赤褐色（赤茶色）の尿が出る
• 皮膚型の場合：日光にあたった部分に水ぶくれができる、皮膚が赤く腫れる、痛みやかゆみがある、皮膚がもろくなる
• 精神的な症状：不安感、イライラ、眠れないなどが現れることもあります

子供の症状

• 子どもの場合は、おなかの痛みや吐き気など大人と似た症状に加えて、発作を起こすと発熱やけいれんを伴うことがあります。
• 皮膚型では、日光にあたった後の皮膚の水ぶくれや痛みがみられます。
• 発育に影響することがあるため、気になる場合は早めに小児科医に相談してください。

高齢者の症状

• 高齢者の場合、皮膚が弱くなっていることが多いため、日光による症状が出やすくなる傾向があります。
• 服用している薬やほかの持病がきっかけで、急性発作が起きることがあります。
• 筋力の低下やしびれなどの神経症状が、年齢による変化と間違われることもあるため注意が必要です。

原因

主な原因

• ポルフィリン症は、ヘムを作るための酵素が遺伝子の変化によってうまく働かないために起こります。
• 酵素の種類や欠乏の程度によって、皮膚症状や神経症状などさまざまなタイプがあります。
• 症状は何もない時期が続くこともありますが、きっかけによって急に発作が起きることがあります。

リスク要因

• 家族にポルフィリン症の人がいる
• 特定の薬の使用（一部の抗生物質や鎮痛薬、ホルモン薬など）
• お酒の飲みすぎ
• 食事を抜く、極端なダイエットなどの不規則な食事
• 強いストレス、感染症、手術など体に負担のかかる出来事
• 日差しの強い環境（皮膚型の場合）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• おなかの激しい痛みや吐き気、おう吐など急性発作のような症状がある
• 尿が赤褐色になる
• 手足のしびれや力の入りにくさを感じる
• 日光にあたった後に皮膚の水ぶくれや強い痛みができた

定期受診を予約すべき場合：

• ポルフィリン症と診断された家族がいて、自分も症状がある
• 同じような症状を繰り返している
• 皮膚が日光に過敏で、原因がわからない

診断

ポルフィリン症の診断は、おもに尿検査と血液検査で行われます。発作のときや症状が出ているときに検査をすると、ポルフィリンという物質が多く出ていることがあるため、診断の手がかりになります。

行われる可能性のある検査

• 尿検査（急性発作で増えるポルフォビリノーゲンという物質を調べます）
• 血液検査（血中のポルフィリン値や、関連する酵素の働きを調べます）
• 遺伝子検査（原因となる遺伝子の変化を確認するために行われることがあります）

診察で予想されること

診断までに、いくつかの検査を繰り返し行うことがあります。また、症状や家族歴、きっかけとなる薬などを詳しく尋ねられます。必要に応じて、専門の医療機関を紹介されます。

治療

ポルフィリン症の治療は、タイプや症状の重さによって異なります。目指すのは、症状をやわらげ、発作を予防し、日常生活の質を保つことです。急性発作のときは入院して治療することがあります。

自宅でのセルフケア

• お酒を控える
• 食事を抜かない（とくに炭水化物をしっかり食べる）
• 日光を避け、長袖・帽子・日焼け止めなどで皮膚を守る
• ストレスをためすぎない
• 市販薬を自己判断で飲まない（きっかけになる薬があるため）

医療治療

治療では、まず症状を起こしている誘因を取り除きます。急性発作が強い場合は、入院して点滴で水分やブドウ糖を補い、痛みや吐き気をやわらげる治療が行われます。症状が重い場合は、ヘム製剤という特殊な薬が使われることがありますが、これは医師が判断するものです。皮膚型では、日光を避けることに加えて、水ぶくれの手当てや感染予防などの皮膚のケアが中心になります。具体的な薬は症状やタイプによって大きく異なるため、医師の指示に従ってください。

この病気と共に生きる

ポルフィリン症とともに生活する上で大切なのは、自分の症状のきっかけを知り、それを避けることです。医療機関を受診するときは、ポルフィリン症であることを伝え、使ってよい薬と使えない薬を確認してもらいましょう。また、緊急時に備えて、ポルフィリン症であることがわかる連絡カードや医療アラートを身につけておくと安心です。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい食事を心がけ、食事を抜かない
• お酒を控える
• 十分な睡眠をとり、疲れをためない
• 日光が強い時間帯の外出を避け、外出時はUVカットの衣類や日焼け止めを使う
• 自分に合ったリラックス方法を見つける

食事と運動

特別な食事療法はありませんが、規則正しく3食を食べ、極端なダイエットをしないことが大切です。適度な運動は健康に良いですが、無理な運動は体へのストレスになるため、自分の体調に合わせて無理なく続けるようにしましょう。

精神的健康と心の健康

まれな病気であることに不安や孤独を感じることもあるかもしれません。つらい気持ちは一人で抱え込まず、家族や友人、医療者に話しましょう。必要に応じて、心のケアの専門家に相談することもできます。

予防

ポルフィリン症そのものを予防することはできませんが、発作や症状の悪化は、誘因を避けることで防げることが多いです。自分の体調や生活を見直し、きっかけを取り除くことが最も大切な予防法です。

ワクチン

ポルフィリン症の人でも一般的なワクチンは接種できますが、接種後に体調が変わることがあります。必ず医師に相談してから受けるようにしてください。

検診プログラム

家族にポルフィリン症の人がいる場合、遺伝子検査や症状のチェックを受けることができます。気になる方は、遺伝カウンセリングを提供している医療機関に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 急性発作を繰り返すと、神経が障害されて手足のしびれや筋力低下が残ることがあります。
• 強い発作ではけいれんや呼吸困難など命にかかわることがあります。
• 皮膚型の場合、水ぶくれが治った後に瘢痕（傷跡）や皮膚の色の変化が残ることがあります。
• 長期にわたる皮膚の障害から、皮膚がんのリスクが高まる可能性が指摘されています。

長期的な見通し

ポルフィリン症はつきあっていく必要のある病気ですが、適切な治療と生活管理によって、多くの人は症状のない期間を長く保ち、普通に近い生活を送ることができます。診断後も希望を持って、医師と一緒に自分に合った対策を見つけていきましょう。

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