表皮水疱症（EB）— 正しく知って、毎日のケアに役立てるために

概要

表皮水疱症（EB）は、生まれつき皮膚がとても弱く、少しのこすれや衝撃で水ぶくれ（水疱）や傷ができてしまう病気です。皮膚の内部の構造がしっかり作られていないためです。

非常にまれな病気で、日本ではおよそ1万人に数人程度とされています。

多くの場合、生まれたときや赤ちゃんのころに症状が現れます。男の子・女の子どちらにも起こりえます。重い症状の場合は、家族に同じ病気の人がいなくても、あらたな遺伝子の変化で起こることがあります。

症状

一般的な症状

• 皮膚にできる水ぶくれ（水疱）や、皮膚がむけるびらん
• 爪が厚くなったり、はがれやすくなる
• 水ぶくれが治った後に、皮膚が引きつる瘢痕（はんこん）や色の変化が残る

子供の症状

• 生まれた直後や乳児期に、指や足、おしりなどに水ぶくれができる
• 口の中に水ぶくれができて、哺乳や食事がうまくできない
• おむつや衣服のこすれで皮膚がむけやすい

高齢者の症状

• 長年にわたる皮膚の傷から、手足の指が曲がったまま固まる拘縮（こうしゅく）があらわれることがある
• 傷の治りが遅くなり、慢性の皮膚潰瘍になりやすい
• まれに、傷あとから皮膚がん（有棘細胞がん）が発生することがあるので、定期的な皮膚科の診察が大切

原因

主な原因

• 表皮水疱症は、皮膚を丈夫に保つためのタンパク質（コラーゲンなど）を作る遺伝子に変化があることで起こります。
• この変化により、表皮と真皮がしっかりつながれず、こすれや熱で皮膚が分離し、水ぶくれになります。

リスク要因

• 家族に同じ病気の人がいる場合（遺伝性）
• 染色体の遺伝子変異を親から受け継ぐ可能性があります

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 症状が急に増えたり、強い痛みや発熱をともなう場合
• 目や口、のどに水ぶくれができて、日常生活に支障がある場合
• 水ぶくれが化膿して、悪臭や広がりのある発赤がある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 生後まもなく水ぶくれが続く、または普段のこすれで簡単に水ぶくれができる場合
• 原因のはっきりしない水ぶくれや皮膚のむけが繰り返す場合
• 遺伝性が心配な場合、専門医の遺伝カウンセリングを受けることもできます

診断

診断は、皮膚の見え方や症状の経過を確認し、必要に応じて皮膚の一部を採取して調べる皮膚生検や、血液での遺伝子検査などを行います。専門の皮膚科や遺伝子診療のある医療機関が診断を行うことが一般的です。

行われる可能性のある検査

• 皮膚生検（皮膚の一部をとって顕微鏡で調べる）
• 免疫蛍光抗体法（皮膚を染色してタンパク質の有無を調べる）
• 遺伝子検査（原因遺伝子を調べる）

診察で予想されること

診断には数週間かかることがあります。EBにはいくつかの種類があり、症状の重さや経過は人によって大きく異なります。診断後は、ケアの方法や通院の計画を、医師とじっくり相談しましょう。

治療

EBの治療の中心は、皮膚を保護し、水ぶくれや傷を清潔に保ち、感染や合併症を予防することです。現在のところ、根本的に治す治療法はありませんが、適切なケアで症状の改善と日常生活の質の向上が期待できます。

自宅でのセルフケア

• 水ぶくれは無理につぶさず、つぶれる場合は専門医の指示に従って清潔に処理する
• 衣服や靴は縫い目の少ない柔らかいものを選び、肌に直接触れる下着は綿など刺激の少ない素材にする
• 包帯や絆創膏を貼るときは、皮膚を傷めないよう医療用の保護材を使う
• 入浴後は清潔なタオルでやさしく押さえて水分をとり、保湿剤で皮膚の乾燥を防ぐ

医療治療

医師は、症状に合わせて外用薬や保護材、感染症の治療薬などを処方しますが、具体的な薬や用量は患者さん一人ひとりの状態で決まります。痛みに対するケアや、傷の感染を防ぐための内服薬が使われることもあります。必ず医師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

水ぶくれや瘢痕が食道や手足の関節に影響する場合、食道拡張術や拘縮の解放術などの手術が必要になることがあります。また、皮膚がんが発生した場合は、外科的に切除します。

この病気と共に生きる

日常生活の中で、ぶつけたりこすったりする場面をできるだけ避け、皮膚を保護することを意識します。つめを短く整え、赤ちゃんや小さな子どもは、手指のこすれを防ぐミトンや、おむつのこすれを減らす工夫も役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 部屋の温度と湿度を適切に保ち、汗で皮膚がふやけないようにする
• 食事は栄養バランスよく、特にたんぱく質を十分にとる
• 無理のない範囲で運動をし、体重管理に注意する（重症の場合は医師の相談が必要）

食事と運動

肌の傷を治すためには、エネルギーとたんぱく質、ビタミン、ミネラルが大切です。口の中に水ぶくれができる場合は、柔らかく食べやすいものを選び、飲み込みやすい温度で工夫します。運動は、皮膚に摩擦がかからない種類（水中運動など）を選ぶのがよいですが、皮膚に傷があるときは避け、医師に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

EBは外見が変化する、痛みが続く、治療に時間がかかるなどの理由で、気分の落ち込みを感じたり、不安や孤立感を持ちやすくなります。そのようなときは無理をせず、心のケアの専門家に相談することが大切です。もし自殺や自分を傷つける考えが浮かんだら、ひとりで抱え込まず、すぐに信頼できる人や支援機関に連絡してください。

予防

EB自体を予防することはできません。遺伝性があるため、家族にEBの人がいる場合は、遺伝カウンセリングで情報を得て、子どもを持つかどうかの選択に役立てることができます。

合併症

治療しない場合

• 皮膚の傷から細菌が入り、蜂窩織炎や敗血症などの重い感染症を起こすことがある
• 水ぶくれのあとの瘢痕が収縮し、手足の関節が動かしにくくなる拘縮が進む
• のどや食道の水ぶくれが繰り返すと、飲み込みに支障が出る
• 長年の傷あとから皮膚がんが発生するリスクが高くなる

長期的な見通し

EBの重症度は人によって大きく異なります。軽症の場合、皮膚のケアを続けながら通常の生活を送ることができます。重症でも、適切な傷の管理と合併症の予防により、かつてより長く、よりよい生活の質を保てるようになってきています。希望をもって、医師とともに治療を続けていくことが大切です。

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