先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）とは

概要

先天性副腎過形成症（CAH）は、生まれつき副腎という臓器がうまく働かず、体に必要なホルモンが十分に作られない病気です。副腎は腎臓の上にある小さな臓器で、ストレスへの対応、血圧や血糖の調整、体の成長や思春期に関わるホルモンを作っています。この病気は遺伝子の変化によって起こり、早く見つけて治療を始めれば、多くの方が元気に日常生活を送ることができます。

この病気はあまり多くありません。日本ではおよそ1万人から2万人に1人の割合で生まれるとされています。まれな病気ですが、新生児マススクリーニングで早期に見つけることで、重い症状を防げます。

男の子にも女の子にも生まれつき見られます。重症のタイプでは生後すぐに症状が出ることがあり、軽いタイプでは思春期や大人になってから気づくこともあります。女の子では外性器に影響が出ることがあり、男の子では成長が早く進むことがあります。

症状

一般的な症状

• 強い疲れやすさ
• 体重が増えにくい、または減ってしまう
• 塩分を欲しがる（塩辛いものを好む）
• 血糖値が下がりやすく、冷や汗やふらつきがある
• 血圧が低い
• 吐き気やおう吐

子供の症状

• 新生児：母乳やミルクを飲む力が弱い、おう吐が続く、体重が増えない
• 女の子：外性器の見た目に特徴がある（生まれつき）、思春期の始まりが早い
• 男の子：身長の伸びが早い、陰茎が大きい、思春期が早い
• 幼児・学童：背が伸びる速度が速すぎる、にきび、体毛が濃い
• 脱水症状：下痢やおう吐の後にぐったりする

高齢者の症状

• 大人になると、疲れやすさや筋力の低下が続くことがあります
• 骨密度の低下（骨粗しょう症）のリスクがあります
• 月経不順や不妊の問題がある場合があります
• 肥満や高血圧、糖尿病など生活習慣病のリスクが高まることがあります

原因

主な原因

• 遺伝子の変化が原因です。
• 両親からそれぞれ一つの遺伝子を受け継ぎ、その両方に変化があると発症します。
• 副腎でホルモンを作るための酵素が不足または働かず、コルチゾールやアルドステロンが作られない、または少なくなります。

リスク要因

• 家族に同じ病気の人がいる
• 両親が近い血縁関係にある場合（まれ）
• これまでの子どもに先天性副腎過形成症がいた場合、次の子どもにも遺伝する可能性があります

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 新生児期：哺乳力が弱い、おう吐が続く、元気がない
• おう吐や下痢、感染症をきっかけに、ぐったりする
• けいれんや意識障害がある
• 低血糖の症状（冷や汗、震え、意識がもうろうとする）が出た

定期受診を予約すべき場合：

• 診断がまだの大人で、原因不明の疲れやすさや低血圧、塩分を欲しがる症状が続く
• 女の子で外性器の見た目に関して心配なことがある
• 思春期の発達が早すぎる、または遅すぎる
• 既に治療中の方は、定期的な通院と血液検査を必ず受けましょう

診断

赤ちゃんでは、生まれてから数日後に行われる新生児マススクリーニング（採血による検査）で見つかります。日本ではほぼすべての赤ちゃんがこの検査を受けています。大人で症状が出て見つかる場合は、血液検査でホルモンの値を調べます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）という物質の値が高いことが手がかりになります
• 電解質（血液中のナトリウムやカリウム）の検査：脱水や塩分の失調を調べます
• ACTH負荷試験：副腎の反応を確認します
• 遺伝子検査：原因となる遺伝子の変化を確認します
• 超音波検査（エコー）：副腎の状態を調べる場合があります

診察で予想されること

診断がついたら、内分泌代謝科の専門医に紹介されます。医師から病気の説明があり、治療の計画が立てられます。新生児で見つかった場合は、小児科の専門医が治療を始めます。定期的に血液検査や成長の記録を続けながら、薬の量を調節していきます。

治療

治療の目的は、不足しているホルモンを補い、体のバランスを保つことです。薬はホルモンを補う「ホルモン補充療法」が中心になります。治療は一生続きますが、しっかり続ければ健康的な生活を送ることができます。

自宅でのセルフケア

• お薬は医師の指示どおりに、毎日決まった時間に飲む
• 風邪やケガ、ストレスで体調が悪くなるときは、医師に相談して薬の量を増やす「シックデイルール」を覚える
• 医療用の緊急情報カード（説明書）を常に持ち歩く
• おう吐や下痢で水分が失われたときは、早めに医療機関を受診する
• 激しい運動や長い空腹を避ける

医療治療

治療には、不足しているホルモンを補うための薬（ステロイド薬）が使われます。これは体の中のホルモンを外から補うもので、飲み薬や注射があります。塩分を失いやすいタイプでは、塩化ナトリウム（塩）の補充も行われます。薬の量は、血液検査や症状を見ながら一人ひとりに合わせて調節されます。服薬の量は、成長や生活の変化に合わせて変えていく必要があります。また、高熱や重いケガなどのストレス時には、医師の指示に従って薬を一時的に増やす「ストレス時対応」が必要です。手術が必要かどうかは、患者さんや家族の希望も含め、専門医チームがよく相談して決めます。

この病気と共に生きる

先天性副腎過形成症は、しっかり治療すれば、学校や仕事、スポーツなど普通の生活ができます。ただし、体調が悪いときや、大きなストレス、ケガ、手術のときには、いつもより多めのホルモン補充が必要になります。日頃から体調の変化に注意し、医師と準備をしておきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活を心がけ、十分な睡眠をとる
• ストレスをためずに、相談できる人を持つ
• 緊急時のために、医療用のIDカードやブレスレットを身につける
• 定期受診と血液検査を欠かさない
• 旅行や入院の予定があるときは、主治医に事前に相談する

食事と運動

特別な食事制限はほとんどありません。ただし、塩分を失いやすいタイプの人は、食事で塩分をしっかりとることが大切です。一般に健康的でバランスの良い食事（野菜、たんぱく質、炭水化物を適度に）を心がけましょう。運動は基本的に問題ありませんが、長時間の激しい運動や、水分制限が必要になる運動には注意が必要です。スポーツをするときは、こまめに水分と塩分を補給してください。

予防

先天性副腎過形成症は遺伝子の変化が原因のため、予防することはできません。ただし、新生児マススクリーニングで早く見つけることで、重い症状（副腎クリーゼなど）を防ぎ、その後の合併症を減らすことができます。

ワクチン

予防接種は、感染症によるストレスを避けるために重要です。定期接種やインフルエンザ、肺炎球菌などの予防接種は、かかりつけ医と相談の上、受けるようにしてください。感染症にかかると副腎クリーゼのリスクが高まります。

検診プログラム

日本ではすべての新生児に対して、先天性副腎過形成症を含むマススクリーニング検査が行われています。採血は生後4日から7日目に行われます。もし家庭で赤ちゃんの哺乳力が弱い、おう吐が続くなどの症状がある場合は、検査結果が出る前でも受診してください。

合併症

治療しない場合

• 副腎クリーゼ：突然の激しいおう吐や下痢、血圧低下、意識障害を起こし、命に関わることがある
• 低身長：治療が遅れると、思春期が早く来て背の伸びが止まり、低身長になることがある
• 思春期の異常：早すぎる思春期や、月経不順、不妊につながることがある
• 電解質の乱れ：血中のナトリウムが下がり、けいれんや意識障害を起こすことがある
• 女の子の外性器の状態がそのままになり、心理的な影響が出ることがある

長期的な見通し

早期に診断され、適切な治療を続けることで、多くの方は合併症を防ぎ、健康的で充実した生活を送ることができます。身長や思春期の問題も、治療の工夫である程度予防や改善が可能です。成人して妊娠を希望する方も、専門医のサポートを受けながら相談していくことができます。困難があっても、適切な医療と周囲の支えがあれば、希望を持って前向きに生活していくことができます。

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