「原発性免疫不全症候群（PID）」とは？

概要

原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）は、生まれつき免疫のしくみの一部がうまく働かない病気の総称です。免疫は、体をウイルスや細菌などの病原体から守るはたらきのことです。この病気があると、感染症にかかりやすくなったり、かかった感染症が重くなりやすくなったりします。

まれな病気で、正確な患者数はわかっていませんが、数千人に1人程度と推定されています。近年は検査技術が進み、以前より多くの人が診断されるようになってきました。

男の子にも女の子にも発症する可能性があります。多くの場合は子どもの頃に診断されますが、大人になってから初めて症状に気づくこともあります。

症状

一般的な症状

• 感染症を繰り返す（中耳炎、肺炎、副鼻腔炎など）
• 感染症が重症化しやすい
• 通常の健康な人にはあまりかからないような菌による感染
• 下痢や体重増加不良などの消化器症状
• 治りにくい傷や、原因のはっきりしない炎症

原因

主な原因

• 免疫に関わる遺伝子の変化が主な原因です
• 多くは親から受け継ぐ遺伝性ですが、本人にだけ突然起こる場合もあります
• 原因となる遺伝子が特定されているタイプと、まだわかっていないタイプがあります

リスク要因

• 家族に原発性免疫不全症候群の人がいる場合

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 高熱が続く
• 呼吸が苦しい
• 意識がもうろうとする

定期受診を予約すべき場合：

• 繰り返す感染症がある
• 感染症がなかなか治らない
• 体調の変化が続く

診断

診断は、くわしい問診と血液検査を中心にして行われます。免疫の量や働きを調べるほか、必要に応じて遺伝子検査を行うこともあります。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（血球数、免疫グロブリンなど）
• リンパ球の働きを調べる検査
• 遺伝子検査
• 予防接種に対する反応を調べる検査

診察で予想されること

診断までに時間がかかることがあります。免疫の専門医がチームで診断を進めます。診断がついたあとは、生活の中で気をつけることや治療の選択肢について、丁寧に説明があります。

治療

治療の中心は、免疫の足りない部分を補い、感染症を予防することです。原因となる遺伝子や症状の重さによって、治療方法は一人ひとり異なります。

自宅でのセルフケア

• 手洗い・うがいを習慣にする
• 感染症が流行している時期は人混みを避ける
• 十分な睡眠と規則正しい生活を心がける
• 予防接種については必ず医師と相談する
• 体調が悪いときは無理をせず休む

医療治療

免疫グロブリン補充療法と呼ばれる、抗体を補充する治療が行われることがあります。また、感染症を予防するための薬や、感染症にかかったときの治療薬が使われます。重症の場合には、造血幹細胞移植が検討されることもあります。治療の詳しい内容は、担当の医師や専門医が説明します。

手術が検討される場合

一般的に、この病気そのものに対して手術が行われることはありません。ただし、合併症の治療のために手術が必要になる場合があります。

この病気と共に生きる

感染症を予防しながら、日常生活を工夫して送ることが大切です。学校や仕事は、自分の体調に合わせて無理のない範囲で続けられます。周囲の理解を得ることも、安心して暮らすために役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休養をとる
• ストレスをため込まない
• インフルエンザなどの流行時にはマスクや手洗いを活用する
• 体調がすぐれない日は予定を調整する

食事と運動

バランスのよい食事をとり、体力に合わせて適度な運動をすることが大切です。運動については、医師と相談して自分に合った強度を見つけましょう。

精神的健康と心の健康

慢性的な病気と付き合うことは、不安や孤独感を感じることもあります。つらい気持ちがある場合は、一人で抱えずに、医療機関のスタッフや相談機関に話してみましょう。

予防

原発性免疫不全症候群そのものを予防することはできません。しかし、感染症を予防する対策を徹底することで、重症化を防ぐことは可能です。

ワクチン

予防接種は、免疫力の状態によって受けられない種類があります。必ず医師に相談してから受けてください。

検診プログラム

日本ではまだすべての赤ちゃんを対象にしたスクリーニング検査は行われていませんが、一部の原発性免疫不全症候群については新生児スクリーニングの研究が進められています。現在は、症状が出てから診断されることが一般的です。

合併症

治療しない場合

• 重症の感染症を繰り返す
• 臓器に障害が残ることがある
• がん（悪性腫瘍）のリスクが高まることがある
• 成長や発達に影響が出ることがある

長期的な見通し

原発性免疫不全症候群の治療は大きく進歩しており、適切な診断と治療を受けることで、多くの人が感染症を予防しながら、学校や仕事など日常生活を健康に送れるようになっています。診断後も、専門医と連携して長期的に管理していきましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。