アンジェルマン症候群 – 患者さま・ご家族のためのわかりやすいガイド

概要

アンジェルマン症候群は、生まれつきの脳の神経の発達に影響するまれな遺伝子疾患です。主な特徴として、発達の遅れ、ことばの獲得が難しいこと、体のバランスをとるのが難しいこと、笑顔や笑いが多くなること、そして多くの場合にてんかん発作（急に体が硬くなったり、意識を失ったりする発作）が見られます。この病気は脳そのものに原因があるため、早期から適切な支援やケアを受けることが、生活の質を大きく高めることにつながります。

まれな病気です。日本ではおよそ1万人から2万人に1人の割合で生まれると考えられています。あまり知られていないため、診断に時間がかかることもあります。

男の子にも女の子にも、また世界中のどの地域でも見られます。両親から受け継いだ遺伝子の変化が原因となる場合と、子が生まれるときに偶然起こることがあります。症状は生後すぐにははっきりせず、生後6か月頃から発達の遅れに気づかれることが多いです。

症状

一般的な症状

• 発達の遅れ（ことばの遅れや運動の発達の遅れ）
• バランスをとるのが難しく、歩き方がふらつく（歩き始めるのが遅い、よちよち歩きになるなど）
• ほとんどことばを話さない（無言または数語のみ）
• 笑顔や笑いが多く、興奮しやすい
• 手をばたつかせたり、体をひねるなどの動作
• 睡眠のリズムの問題（なかなか寝つけない、夜中にしばしば目を覚ます）
• てんかん発作（多くの場合、乳幼児期以降に始まる）
• 頭の大きさが平均より小さい（小頭症）

子供の症状

• 周囲への興味はあるものの、よだれが多かったり、舌を出すことがあります。
• じっとしていられず、落ち着きがないように見えることがあります。
• 水やお風呂、散歩などが好きで、ふれあい遊びに大きな喜びを示します。
• 物に目で追って見ることや、親の表情を読み取ることは得意であることが多いです。

高齢者の症状

• 一般的な成人に比べ、筋力の低下や骨密度の低下が起こりやすくなる可能性があります。
• てんかん発作の頻度やパターンが変わることがあります。
• 年齢とともに運動のバランスがより不安定になることがあります。
• コミュニケーション方法は変わらず、周囲の理解と支援が大切です。

原因

主な原因

• この病気は、主に15番染色体の特定の部分（UBE3A遺伝子）がうまく働かないために起こります。
• この遺伝子は、脳の神経細胞が正常に発達するために必要です。
• 多くの場合、子ができる際の偶然の遺伝子変化で起こり、両親の育て方や生活環境が原因ではありません。

リスク要因

• 家族歴があると、遺伝する可能性があります。ただし、大半の症例は家族に誰もいない状態で偶然発生します。
• 両親の年齢は、直接のリスク因子としては考えられていません。
• 遺伝カウンセリング（遺伝に関する専門的な相談）は、将来の子どもを考えている家族にとって参考になります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• てんかん発作が初めて起こった、または今までにない形の発作が見られた
• 発作が長引く、または何度も繰り返す
• 誤えんや肺炎を疑うような呼吸の変化や発熱がある
• スピードの速い不自然な動きや、けがのあとなどに意識の変化がある

定期受診を予約すべき場合：

• 発達の遅れが気になったとき（ことばが出ない、歩くのが遅い、など）
• 幼児のころから笑顔が多くても、身の回りのことに興味が乏しいと感じるとき
• てんかん発作がある場合、定期的に主治医の診察を受けることが大切です。
• 睡眠の問題が続き、生活に支障があるとき
• 行動や感情の波が激しく、家族が対応に困っているとき

診断

医師はまず、お子さんの発達の様子や動作、笑顔、てんかん発作などの特徴をていねいに確認します。そのうえで、血液を採って遺伝子を調べる検査を行います。この遺伝子検査で、アンジェルマン症候群の原因となる染色体の変化を見つけることができます。まれに、診断に時間がかかる場合もありますが、専門医への紹介も含めて進められます。

行われる可能性のある検査

• 血液を採ってDNAを調べる遺伝子検査（メチル化検査や遺伝子シークエンスなど）
• 脳の電気活動を調べる「脳波検査」（てんかんの評価に使われる）
• 発達や行動の評価（言語療法士・作業療法士などが行うこともある）
• 目の見え方や聞こえを確認する検査（ほかの病気との区別のため）
• 必要に応じて、内分泌や代謝の検査（他の病気を除外するため）

診察で予想されること

遺伝子検査の結果が出るまでに数週間かかることがあります。結果が確定するまで不安な時間が続くかもしれませんが、医師はその間もお子さんの状態を最もよく知る専門家のチームと連携して説明を行います。診断後には、理学療法や言語聴覚療法、特別支援教育など、利用できる支援について具体的なアドバイスを受けることができます。

治療

現在のところ、アンジェルマン症候群そのものを治す治療法はありませんが、お子さんの状態に合わせて症状をやわらげ、生活のしやすさを高める治療・支援が中心となります。てんかん発作を抑える薬、睡眠の問題への対応、理学療法・作業療法・言語聴覚療法などのリハビリテーション、そして教育や療育での支援を組み合わせて行います。家族が無理なく続けられるよう、専門家が伴走しながら進めていきます。

自宅でのセルフケア

• 転倒やぶつかりなどの事故を防ぐため、家具や床を安全な状態に整える。
• 睡眠を安定させるために、毎日同じ時刻に寝起きする習慣をつくる。
• 表情や身ぶり、絵カードなどを活用して、ことばに頼らないコミュニケーションの方法を一緒に探す。
• 発熱や体調不良に気づいたら早めに対応し、体調管理をこまめに行う。
• 家族自身も休む時間を大切にし、周囲の助けを借りながら無理をしないこと。

医療治療

薬物治療は、主にてんかん発作や睡眠のリズムの乱れを改善することを目的として行われます。処方される薬はお子さんの状態や年齢に合わせて医師が選び、効果や副作用を慎重に確かめながら調整します。発作が落ち着いている場合には薬を減量できることもありますが、必ず医師の指示に従ってください。決して自己判断で量や回数を変えず、不明なことは薬局の薬剤師にも相談できます。

手術が検討される場合

アンジェルマン症候群自体に対する手術は通常ありません。ただし、成長に伴って起こることがある側弯症（背骨のゆがみ）や股関節の脱臼など、合併症に対して手術が検討される場合があります。その際は、専門の整形外科医や麻酔科医と十分に相談したうえで決定されます。

この病気と共に生きる

アンジェルマン症候群のある方は、毎日の生活で安心できるリズムと、安全に活動できる環境がとても大切です。笑顔やふれあいを喜ぶ性質があるため、好きな音楽や遊びを取り入れながら、穏やかに過ごせる時間を大切にしましょう。食事や着替え、入浴などは介助が必要な場面が多いですが、できることは少しずつ本人が自分でできるように根気よく続けていくことが成長につながります。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい睡眠リズムを保つために、夜はテレビやスマートフォンの光を控えめにする。
• 毎日の散歩や水遊びなど、ほどよい運動を楽しむ。
• 周囲の人に見守られながら、社会参加の機会をつくる（作業所や地域のイベントなど）。
• 家族だけで抱え込まず、ヘルパーやレスパイト（一時的な休養）サービスを利用する。
• 本人の得意なことを見つけ、ほめて自信を育むことを心がける。

食事と運動

食事は、舌や歯ぐきを使ってうまく噛んだり飲み込んだりすることが難しい場合があるので、食べやすいかたさや大きさに工夫します。水分をしっかりとり、便秘がちな場合は食物繊維の多い食材を意識するとよいでしょう。運動は、理学療法士の指導のもと、バランス能力や筋力を保つストレッチや体を動かす遊びを楽しみながら行います。必要に応じて栄養士や摂食嚥下の専門家のアドバイスを受けることも助けになります。

精神的健康と心の健康

アンジェルマン症候群のあるお子さんは、うれしい気持ちや不安をことばでうまく伝えられず、行動で示すことがあります。また、ご家族にとっても、診断を受けたときの衝撃や日々のケアの負担から疲れや不安を感じるのは自然なことです。あなたのその気持ちは決して間違いではありません。周囲に頼りながら、自分自身をいたわる時間をつくってください。必要であれば、心の専門家や地域の相談窓口に話すことも一つの助けになります。

予防

アンジェルマン症候群は、遺伝子の変化によって起こるため、現在のところ「予防する」という方法はありません。ただし、家族にこの病気の人がいる場合や、新たに子どもを持つことを検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることができます。担当医や遺伝相談の専門機関が、再発の可能性について専門的な情報を提供してくれます。

合併症

治療しない場合

• てんかん発作が十分に治療・管理されないと、発作が長引くリスクが高まります。
• 飲み込む力が弱いために食べ物や水分が気管に入り、肺炎（誤えん性肺炎）を起こしやすくなります。
• 睡眠不足が続くと、日中のだるさや行動の変化が強くなり、生活の質が低下します。
• 適切な運動や支援がないと、関節の硬さや骨粗しょう症などの二次的な身体の変調が起こりやすくなります。

長期的な見通し

アンジェルマン症候群のある方は、適切な医療と支援を受けることで、ほとんどの方の寿命はほぼ普通とされています。一生涯にわたる支援は必要ですが、笑顔と豊かな感情表現を持ち続ける方も多いです。成長に合わせて、歩くこと、身の回りのことの一部を手伝うこと、意思を伝えることなど、少しずつできることが増える可能性があります。医療技術の進歩や社会の支援制度も広がっており、希望を持って歩んでいける道が開かれています。

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