スティックラー症候群とは？

概要

スティックラー症候群は、生まれつき体の中のコラーゲン（結合組織の材料）に問題がある遺伝性の病気です。目・耳・関節・顔の骨などに影響が出ることがあります。症状は人によって大きく異なります。

まれな病気と考えられています。正確な統計はありませんが、数千人に1人程度と推定されています。

男性・女性に関係なく、あらゆる民族で見られます。多くの場合、生まれつきの遺伝子の変化が原因です。

症状

一般的な症状

• 強い近視や視力の低下
• 飛蚊症（目の前に虫のような黒いものが見える）
• 関節の痛みやゆるさ（特に膝や手首）
• 難聴（きこえにくさ）
• 顔つきの特徴（小さな下あご、平らな顔など）
• 口蓋裂（上あごの口の中の天井が裂けている）

子供の症状

• 口蓋裂による哺乳（ミルクを飲む）の困難
• 難聴や頻繁な中耳炎
• 強い近視や目で物を追う反応が弱い
• 関節が柔らかすぎる、痛がる

高齢者の症状

• 関節の変形や痛み（変形性関節症）
• 視力低下や目の病気のリスク増加
• 聴力低下が進む

原因

主な原因

• COL2A1やその他の遺伝子の変化（変異）によって、コラーゲンの作りに問題が生じます。
• 多くの場合、親から受け継ぐ常染色体優性遺伝です。
• まれに、親にはなく新しい遺伝子変化として起こることもあります。

リスク要因

• 家族にスティックラー症候群の人がいる

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 視力の急な変化、飛蚊症の急な増加、光の点滅がある場合
• 関節が急に腫れて強い痛みがある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な眼科検診（網膜剥離の早期発見のため）
• 聴力検査
• 関節の痛みや不調が続く場合は、整形外科で相談
• 遺伝カウンセリング

診断

医師が症状や家族歴を聞き、目・耳・関節の検査を行います。遺伝子検査で確定診断ができることもあります。

行われる可能性のある検査

• 眼科検査（視力、眼底、網膜のチェック）
• 聴力検査（オージオグラム）
• 整形外科の診察、関節エックス線検査
• 遺伝子血液検査

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。専門医（眼科、耳鼻科、整形外科、遺伝科など）による多職種での支援が一般的です。

治療

根治する治療法はありませんが、症状に応じた管理とケアで、生活の質を良くすることができます。早い段階から定期的に検査し、合併症を予防・治療することが大切です。

自宅でのセルフケア

• 定期的に眼科、耳鼻科、整形外科を受診する
• メガネやコンタクトレンズを正しく使い、眼の負担を減らす
• 関節を保護する（高いところからの飛び降りや激しいスポーツを避ける）
• 物音が聞こえにくいときは、早めに補聴器や医療機関に相談する

医療治療

治療は症状に応じて行われます。近視にはメガネやコンタクトレンズ、難聴には補聴器、関節の炎症や痛みには運動療法や理学療法、消炎鎮痛薬などが検討されます。網膜剥離は緊急の治療が必要です。薬の名前や使用量は、必ず医師や薬剤師に相談してください。

手術が検討される場合

網膜剥離や重度の口蓋裂、関節の変形が強い場合などには手術が検討されます。また、顔の骨の形成異常に対して形成手術が行われることもあります。

この病気と共に生きる

スティックラー症候群の見え方・きこえ方・関節の状態は人それぞれです。自分の体を知り、無理をせず、必要なときは支援を求めましょう。定期的な検診を忘れないことが、合併症の予防に役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 転倒や激しいスポーツを避け、関節をいたわる
• ヘッドホンの音量に気をつけ、大きな音で耳を傷めない
• 明るい場所で読み書きをし、目を酷使しない
• 早めに補聴器や視覚支援のグッズを取り入れる

食事と運動

バランスの良い食事に加えて、関節に負担の少ない運動（水泳やヨガなど）を継続することがおすすめです。体重を適正に保つことは、膝や腰などの関節への負担を減らします。

精神的健康と心の健康

見え方やきこえ方の変化、関節の痛みなどに悩むこともあるかもしれません。つらい気持ちは一人で抱えず、家族や友人、医療者、患者会に相談しましょう。気分の落ち込みが続くときは、早めに心療内科や精神科の受診を考えてください。

予防

スティックラー症候群を予防することはできません。ただし、定期的な検診と早めの治療によって、網膜剥離や難聴などの合併症のリスクを減らすことができます。

ワクチン

スティックラー症候群に特化した予防ワクチンはありません。一般的な予防接種については、医師と相談して受けてください。

検診プログラム

家族にスティックラー症候群の人がいる場合、遺伝カウンセリングを受けることができます。また、妊娠前や出生前の遺伝子検査について専門医に相談できます。

合併症

治療しない場合

• 網膜剥離による視力喪失（失明）のリスク
• 難聴が進行してコミュニケーションが困難になる
• 関節の変形や痛みが悪化する

長期的な見通し

スティックラー症候群は生涯にわたって付き合う病気ですが、適切な管理と支援により、多くの人は学校や仕事を続け、豊かな生活を送ることができます。医学の進歩により、治療や支援の選択肢は広がっています。

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