先端巨大症（アクロメガリー）入門

概要

先端巨大症（アクロメガリー）は、体をつくり出す成長ホルモンが大人になってから過剰になるまれな病気です。手足や顔の骨や組織が厚く大きくなるのが特徴で、内臓や心臓にも影響することがあります。40代から50代で気づかれることが多く、ゆっくり進行します。良性の脳下垂体の腫瘍が原因になることが多いです。

まれな病気で、人口10万人あたり約3人から5人程度と言われています。ただ、症状が気づかれにくいため、実際の患者さんはもう少し多いと推定されています。

成人（特に40～50代）に最も多く、男性も女性も同じくらいの頻度で発症します。小児期に発症すると「巨人症」という別の形をとります。

症状

一般的な症状

• 手足が以前より大きくなり、指輪や靴がきつくなる
• 顔の変化：鼻や額、あごが大きくなり、顔つきが変わる
• 太い声やいびきの増加、舌の肥大（したのひだい）
• 関節の痛みやこわばり
• 頭痛や視野の異常（ものが見えにくい）
• 疲れやすい、汗をかきやすい
• 皮膚が厚くなる、イボのようなできものができる
• 月経不順や性機能の低下

原因

主な原因

• 脳の下垂体にできる良性の腫瘍（腺腫）が、成長ホルモンを過剰につくり出すこと
• 極めてまれに、膵臓や肺など下垂体以外の場所にある腫瘍から成長ホルモンが分泌される場合

リスク要因

• 遺伝性の病気（多発性内分泌腫瘍症1型など）がある場合（まれ）
• 家族に同じ病気の人がいる場合（多くはありません）
• 明確な生活習慣の原因はありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に視野が欠ける、視力が低下した
• 強い頭痛と吐き気が同時にある
• 顔や手の形が数か月から1年で明らかに変わってきた
• いびきがひどくなり、睡眠中に呼吸が止まる感じがある（睡眠時無呼吸症候群）

定期受診を予約すべき場合：

• 手足の大きさの変化や顔の変化が気になる
• 原因不明の関節痛や頭痛が続く
• 汗をかきやすくなった、疲れやすい
• 血圧や血糖値が高くなってきた

診断

先端巨大症の診断は、血液検査と画像検査で行います。まず血液中の「IGF-1（インスリン様成長因子-1）」という値が高くないかを調べます。次に、ブドウ糖を飲む検査で成長ホルモンが抑えられるかどうかを確認し、脳のMRI（磁気共鳴画像）で下垂体の腫瘍を調べます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：IGF-1の測定
• 経口ブドウ糖負荷試験（血糖値と成長ホルモンの反応を見る検査）
• 下垂体のMRIまたはCT
• 視野検査（視神経を圧迫していないか確認）
• 心臓の超音波や睡眠時無呼吸の検査（合併症の評価）

診察で予想されること

内分泌科（ないぶんぴつか）の専門医が診察します。検査は2〜3回の通院で行われることが多く、結果が出るまでに数日かかります。診断がついたら、治療方針をゆっくり話し合うことができます。

治療

治療の目的は、成長ホルモンを正常範囲に戻し、腫瘍の大きさを抑え、将来の合併症を防ぐことです。治療は大きく分けて、手術・薬物療法・放射線治療の3つがあります。あなたの年齢や症状、腫瘍の大きさに合わせて、専門家のチームがあなたに合った方法を提案してくれます。

自宅でのセルフケア

• 症状の変化をメモしておく（手や足のサイズ、頭痛など）
• 睡眠時無呼吸がある場合は横向きで寝る、減量に取り組む
• 血圧が高い場合は減塩を心がける
• 関節の痛みを避けるため、無理のない運動を続ける
• 定期受診を続け、治療を自己判断でやめない

医療治療

薬物療法は、成長ホルモンの分泌を抑える注射薬や、腫瘍を縮小させる効果のある薬などがあります。いずれも医師が症状や検査結果に合わせて選択し、安全性を確認しながら使うものです。放射線治療は、手術が難しい場合や、手術後に効果が不十分な場合に検討されます。

手術が検討される場合

一般的には、腫瘍を鼻の穴から取り除く「経蝶形骨洞手術（けいちょうけいこつどうしゅじゅつ）」が第一選択です。腫瘍が小さければ、手術で根治が期待できる場合もあります。

この病気と共に生きる

治療は長く続くこともありますが、多くの人は通常の生活を送れます。定期的な血液検査と画像検査で経過を見ながら、必要に応じて治療を調整します。

生活習慣のアドバイス

• 禁煙を心がける（心血管のリスクを減らす）
• アルコールは適量を守る
• 睡眠をしっかりとる
• ストレスをためない工夫をする
• 血圧・血糖を定期的にチェックする

食事と運動

バランスのよい食事をとり、野菜や食物繊維を多く含むものを選びましょう。関節に負担が少ない運動（歩く、水中運動など）を週に何日か続けるのがおすすめです。心臓や血糖への影響があるため、医師に相談しながら運動量を決めましょう。

精神的健康と心の健康

見た目の変化やつらい症状が続くと、自信を失ったり、気分が落ち込んだりすることがあります。つらい気持ちを一人で抱え込まず、家族や医療者に話しましょう。必要に応じて、カウンセリングや心のケアを受けることもできます。

予防

先端巨大症は、原因となる腫瘍ができることを予防する方法はまだありません。ただし、早期に発見して治療を始めることで、合併症を防ぎ、症状の進行を抑えられます。

検診プログラム

健康診断で高血圧や糖尿病を指摘された場合、原因としてこの病気が隠れていないか、念のため血液検査で調べる価値があります。定期的な成人病検診を欠かさずに受けましょう。

合併症

治療しない場合

• 2型糖尿病
• 心肥大・心不全などの心血管疾患
• 睡眠時無呼吸症候群
• 変形性関節症
• 大腸ポリープや大腸がんのリスク増加
• 視力低下や視野障害
• 手根管症候群（手のしびれ）

長期的な見通し

治療を続ければ、成長ホルモンの値は正常に戻り、症状の進行を止められます。手足の大きさや顔つきの一部は完全に元に戻らないこともありますが、むくみや汗、疲労感などの症状は改善します。多くの方がある程度の日々の生活を続けられます。

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