Acromegaly awareness

概要

先端巨大症（せんたんきょだいしょう）は、成長ホルモンが過剰に分泌されることで、手足や顔などの体のパーツが大きくなる病気です。原因は、脳の下垂体という部分にできる良性の腫瘍（しゅよう）がほとんどです。ゆっくりと症状が進むため、気づかないうちに進行することがあります。

いいえ、先端巨大症は非常にまれな病気です。日本では、人口10万人あたり年間約3～4人が新たに診断されるといわれています。

主に30～50歳代の大人に多く見られますが、子どもに発症する場合は「巨人症（きょじんしょう）」と呼ばれ、成長期に骨が過剰に伸びることで身長が極端に高くなります。男女差はあまりありません。

症状

一般的な症状

• 手や足が大きくなる（指輪や靴のサイズが合わなくなる）
• 顔つきの変化（額やあごが出っ張る、鼻や唇が厚くなる）
• 関節の痛みやこわばり
• 大きな声やいびき、睡眠時無呼吸（寝ている間に呼吸が止まる）
• 疲れやすさ、筋肉の弱さ

子供の症状

• 急激な身長の伸び（同年代より著しく高い）
• 手足やあごなどの骨が異常に大きくなる
• 関節の痛みや動かしにくさ

高齢者の症状

• 上記の一般的な症状に加え、心臓や血管の病気（高血圧や心不全）が現れやすくなる
• 糖尿病や大腸ポリープを合併することがある
• 症状が老化によるものと間違われやすいため、診断が遅れることがある

原因

主な原因

• 下垂体（のうの底部にあるホルモンを分泌する器官）にできる良性の腫瘍（腺腫）が最も多い原因です。この腫瘍が成長ホルモンを過剰に作り出します。

リスク要因

• まれに家族性の遺伝子異常（多発性内分泌腫瘍症1型など）に関連することがありますが、ほとんどの場合ははっきりした原因はわかっていません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な視力低下や強い頭痛がある場合
• 息苦しさや胸の痛みがある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 手足のサイズが徐々に大きくなっていると感じる
• 顔つきが変わったと周囲から指摘される
• 持続する頭痛や関節痛がある
• いびきがひどく、睡眠中に呼吸が止まることがある

診断

診断は、血液検査で成長ホルモンやIGF-1（インスリン様成長因子1）という物質の値を調べることから始まります。値が高い場合は、さらに詳しい検査を行います。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（成長ホルモン、IGF-1の測定）
• ブドウ糖負荷試験（ブドウ糖を飲んでから成長ホルモンの変化を調べる）
• MRI（磁気共鳴画像）検査（下垂体の腫瘍の有無や大きさを確認する）
• 視野検査（腫瘍が視神経を圧迫していないかを調べる）

診察で予想されること

診断には時間がかかる場合があります。血液検査で異常が見つかれば、内分泌科の医師が詳しく説明してくれます。MRIや視野検査は痛みを伴わない検査です。結果に基づいて、治療方針を一緒に決めていきます。

治療

治療の主な目的は、成長ホルモンの過剰分泌を抑え、症状を改善し、合併症を防ぐことです。治療法は腫瘍の大きさや全身状態によって選ばれます。一般的には手術が第一選択ですが、手術が難しい場合には薬物療法や放射線治療を組み合わせます。

自宅でのセルフケア

• 定期的な医療機関でのフォローアップを欠かさない
• 血圧や血糖値など、合併症のチェックを定期的に行う
• 規則正しい生活とバランスの良い食事を心がける
• いびきや睡眠時無呼吸が気になる場合は、専門医に相談する

医療治療

手術で腫瘍を取りきれない場合や、手術が難しい場合には、成長ホルモンの分泌を抑える薬（ソマトスタチンアナログなど）や、成長ホルモンの働きをブロックする薬（成長ホルモン受容体拮抗薬）を用いることがあります。放射線治療は、手術や薬で効果が不十分な場合に検討されます。いずれも医師の指導のもとで行われます。

手術が検討される場合

多くの場合、内視鏡を使った経鼻的腫瘍摘出術（鼻の穴から内視鏡を入れて腫瘍を取り除く手術）が行われます。腫瘍が小さいほど、完全に取り除ける可能性が高くなります。

この病気と共に生きる

先端巨大症と診断された後も、適切な治療を受ければ日常生活を大きく変える必要はありません。ただし、定期的な通院と検査が必要です。関節痛や疲労感がある場合は、仕事や家事のペースを調整しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 定期的に血圧や血糖値を測り、異常があれば医師に相談する
• 睡眠の質を保つため、寝室の環境を整え、いびき対策をする
• ストレスをためず、趣味やリラックスできる時間を持つ
• 禁煙と節度ある飲酒を心がける

食事と運動

バランスの良い食事（野菜・果物・全粒穀物・良質なタンパク質）をとり、塩分や糖分のとりすぎに注意しましょう。関節に負担がかからない運動（ウォーキングや水中運動など）を週に数回行うと、筋力維持や体重管理に役立ちます。

精神的健康と心の健康

見た目の変化や長期的な治療が必要なことから、不安や気分の落ち込みを感じることがあります。そうした気持ちは自然なことです。一人で抱え込まず、医師や家族、同じ病気を持つ人と話すことが助けになります。

予防

現時点では、先端巨大症そのものを予防する方法はわかっていません。しかし、早期発見・早期治療によって、症状の悪化や合併症を防ぐことができます。定期的な健康診断で血液検査を受けることが、早期発見のきっかけになることがあります。

検診プログラム

特定のスクリーニング検査はありませんが、家族に先端巨大症や関連する遺伝性疾患がある場合は、医師に相談するとよいでしょう。

合併症

治療しない場合

• 高血圧や心臓病（心不全、不整脈など）
• 関節症（関節の変形や痛み）
• 睡眠時無呼吸症候群
• 大腸のポリープやがんのリスク上昇
• 視力障害（腫瘍が視神経を圧迫するため）

長期的な見通し

治療により成長ホルモンの値が正常化すれば、症状の進行は止まり、多くの合併症は改善します。手術で腫瘍が完全に摘出できれば、治癒することもあります。治療後も定期的なフォローアップが必要ですが、仕事や趣味など通常の生活を送れる方がほとんどです。希望を持って治療に取り組みましょう。

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