アンジェルマン症候群について

概要

アンジェルマン症候群は、遺伝子の変化によって起こる神経発達の障害です。生まれつき脳の働きに特徴があり、発達の遅れや言葉の困難、運動の課題、ときにてんかん発作などが現れることがあります。一人ひとりの症状は異なりますが、適切な支援と治療によって、本人らしい豊かな生活を送ることができます。

アンジェルマン症候群はまれな病気で、およそ1万人から2万人に1人の割合で見られると言われています。

男の子と女の子に同じくらいの割合で見られます。日本を含む世界中で報告されています。多くの場合、出生時には気づかれず、生後6か月から1歳頃に発達の遅れが目立ち始めて、診断につながることが多いです。

症状

一般的な症状

• 運動・言葉・社会性などすべての面で発達の遅れがみられる
• 言葉の表出がほとんどなく、または非常に限られている
• 歩行時のバランスが悪い、特徴的な歩き方（手を高く掲げてよちよち歩くなど）
• 頻繁に笑ったり、嬉しそうな表情をしたりする（必ずしも感情がいつも快調とは限らない）
• てんかん発作：多くの方に見られる
• 睡眠の問題：眠りが浅く、夜中に目を覚ましたりする
• 落ち着きがない、多動傾向がある、興奮しやすい

原因

主な原因

• アンジェルマン症候群は、第15番染色体にあるUBE3Aという遺伝子の働きが失われることで起こります。
• 多くの場合は、精子や卵子がつくられる過程で偶然起こる遺伝子の変化（欠失や変異）によるもので、親の行いや生活習慣が原因ではありません。
• ごくまれに、親が染色体の構造異常や遺伝子の変異を持っている場合もあります。

リスク要因

• 特定の生活習慣や環境要因によるリスクはありません。
• お腹の中での赤ちゃんの育て方や、お母さんの妊娠中の行動が原因になることはありません。
• 家族に同じ症状の人がいる場合は、遺伝カウンセリングを受けることで情報を得ることができます。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• けいれん発作が初めて起きた、または発作が続いて起きている場合
• 発熱とともにけいれんを起こした場合
• 食事や水分がまったく取れず、飲み込みも難しい場合
• 事故や転倒で頭を強く打った場合

定期受診を予約すべき場合：

• 乳幼児健診や学校健診で発達の遅れを指摘された場合
• 言葉や運動の発達について心配がある場合
• てんかん発作の治療中に、薬の調整や副作用の相談をしたい場合
• 睡眠の問題や行動面の困りごとが続く場合
• 学校や家庭での支援方法について専門家に相談したい場合

診断

診断は、お子さんの発達の状況や身体の特徴を詳しく確認したうえで、遺伝子検査を行うことで確定します。多くの場合、小児科の専門医（小児神経科や遺伝診療科）が担当します。乳幼児期の発達の遅れやけいれん発作などから検査が検討されます。

行われる可能性のある検査

• 遺伝子検査（血液を採って調べます）
• 染色体検査（染色体の構造を確認する検査）
• マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失や重複を調べる検査）
• 脳波検査（てんかん性の脳波の有無を調べる検査）

診察で予想されること

診断を受けるまでに時間がかかることもありますが、担当医が検査や結果について丁寧に説明してくれます。診断後は、小児科医、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、学校の先生、心理士などと連携して、お子さんに合った支援計画を少しずつ作っていきます。家族へのカウンセリングや情報提供も行われます。

治療

アンジェルマン症候群の根本的な治療法はまだありませんが、症状に合わせた対症療法とリハビリテーションが中心となります。てんかん発作や睡眠障害には薬による治療が、運動や言葉の遅れには理学療法・作業療法・言語聴覚療法などが行われます。医療と教育・福祉が連携し、一人ひとりの発達段階に合わせて支援を組み立てていきます。

自宅でのセルフケア

• 規則正しい生活リズムを作り、十分な睡眠時間を確保する
• 家の中の安全対策を行う（転倒予防のための手すり、マット、家具の角のカバーなど）
• ことばを使わなくても伝わるコミュニケーション手段を取り入れる（絵カード、写真、ジェスチャーなど）
• 家族の介護負担を減らすため、レスパイトケア（一時的に家族の代わりに世話をするサービス）の利用を検討する

医療治療

医療的な治療としては、てんかん発作を抑える薬、睡眠障害の改善を目的とした薬、便秘や胃食道逆流などの消化器症状への治療が行われることがあります。使用する薬は、年齢や症状、合併症、体質に合わせて医師が慎重に選択し、定期的に効果と副作用を確認しながら調整します。具体的な治療方針については、必ず主治医にご相談ください。

手術が検討される場合

アンジェルマン症候群そのものに対する手術は一般的には行われません。ただし、薬でコントロールが難しいてんかんの場合など、ごく一部の患者さんで外科的な治療が検討されることがあります。これは専門のてんかんセンターで、医師チームが詳しく検査したうえで個別に判断されます。

この病気と共に生きる

日常生活では、安全の確保と本人のペースを大切にすることが何より重要です。言葉が通じなくても、表情や目線、体の動きを通して気持ちを読み取り、応答することを繰り返すことで、コミュニケーションは深まります。特別支援学校や障害福祉サービスを活用し、家族だけでなく地域全体で支える体制を作ると安心です。

生活習慣のアドバイス

• 毎日同じ時間に起き、同じ時間に寝るなど、生活リズムを整える
• 転倒や事故を防ぐため、家の段差をなくす、床に滑り止めを敷くなどの安全対策をする
• 散歩や水遊び、音楽に合わせて体を動かすなど、楽しみながら体を動かす時間を作る
• きょうだいや友達との交流、地域のイベントへの参加など、社会とのつながりを大切にする

食事と運動

偏食やかむ力・飲み込む力に課題があることもあるため、食材の硬さや大きさを調整し、楽しく食事ができるよう工夫しましょう。便秘になりやすいため、水分と食物繊維をたっぷりとることも大切です。運動は体幹やバランス感覚の発達を促すので、理学療法士の指導を受けながら、無理のない範囲で歩行や遊びを取り入れてください。

精神的健康と心の健康

家族、特に保護者の方は、育児の負担や将来への不安からストレスを感じることが多くあります。決して一人で抱え込まず、家族や友人、専門家に話しましょう。もし、気分の落ち込みが続いたり、夜眠れなかったり、自傷や自殺の考えが頭に浮かぶようなことがあれば、ためらわずに医療機関または地域の精神保健福祉センターなどの相談窓口に連絡してください。支援を求めることは、あなた自身の健康にとってとても大切なことです。

予防

アンジェルマン症候群は遺伝子の変化によって起こるため、生活習慣や食事、運動などで予防することはできません。ただし、遺伝子の変化がどのように起こるのか、また再び子どもが生まれる場合の可能性などについては、遺伝カウンセリングで専門的な説明を受けることができます。妊娠や家族計画に関する選択は、医師や遺伝カウンセラーと十分に話し合って決めましょう。

ワクチン

アンジェルマン症候群の子どもだからといって、予防接種を避ける必要はありません。むしろ、けいれん発作や感染症の合併を予防するためにも、かかりつけ医と相談しながら、日本小児科学会が推奨する定期予防接種を計画的に受けることが大切です。接種の時期や注意点については、担当医に確認してください。

検診プログラム

一般の妊婦健診や新生児健診でアンジェルマン症候群が必ず見つかるスクリーニングは行われていません。もし家族歴があったり、すでにアンジェルマン症候群の子どもがいる場合は、妊娠前・妊娠中の遺伝カウンセリングが役立ちます。乳幼児健診で発達の遅れが気になった場合は、早めに専門医に相談しましょう。

合併症

治療しない場合

• てんかん発作のコントロールが不十分なまま経過すると、けがや呼吸の問題のリスクが高まることがあります。
• 歩行や言葉・身の回りのことの獲得がさらに遅れ、日常生活の自立が難しくなることがあります。
• 慢性的な睡眠不足により、本人の心身の状態が不安定になったり、家族の疲労やストレスが大きくなったりすることがあります。
• 肥満、便秘、胃食道逆流などの健康問題が長期的に生じやすくなります。

長期的な見通し

アンジェルマン症候群の多くの方は成人になるまで生き、喜びや悲しみを感じながら、豊かな人生を送ることができます。言葉が話せなくても、周囲の愛情と工夫によって気持ちを伝え、学習や仕事、趣味などさまざまな活動に参加できる可能性があります。医療・教育・福祉がしっかりと支えることで、できなかったことができるようになることはたくさんあります。一人ひとりのペースを大切にしながら、長い目で見守り、希望を持って毎日を過ごしていきましょう。

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