小脳低形成（しょうのうていけいせい）について知っておきたいこと

概要

小脳低形成は、脳の後ろ側にある「小脳」が十分に発育していない状態をいいます。小脳は体のバランスをとったり、なめらかに体を動かしたりする働きをしています。小脳の発育の程度は人によって大きく異なるため、ふらつきが少しあるだけの人から、歩いたり話したりするのにサポートが必要な人まで、症状はとても幅広いです。

まれな疾患とされています。正確な頻度ははっきりしていませんが、小児の運動発達の遅れをきっかけに見つかることが多いです。

多くは生まれつきの状態で、乳幼児期に運動発達の遅れとして気づかれます。一方で、症状が軽い場合は大人になるまで気づかれず、他の検査をきっかけに偶然見つかることもあります。家族歴がある場合や、妊娠中の感染症などが関係することがありますが、原因が特定できないことも少なくありません。

症状

一般的な症状

• バランスをとるのが苦手で、よろつきやすい
• 歩き方がふらふらしていて、酔っているように見えることがある
• 手足を動かす動作がぎこちなく、震えることがある
• 細かい作業（文字を書く、ボタンをかける、箸を使うなど）が苦手
• 話し方がゆっくりで、言葉が不明瞭になりやすい
• 目が揺れるような動きをすることがある（眼振）

子供の症状

• 首のすわり、おすわり、ひとり歩きなどの発達が遅い
• ハイハイの仕方がほかの子と違う、またはハイハイをしないでずりばいが多い
• 走ったり、階段を上ったりするのが苦手
• 転ぶことが多く、けがをしやすい
• 言葉の発達がゆっくりで、ことばの教室などの支援が必要な場合がある

高齢者の症状

• 高齢期に新しく発症する病気ではなく、幼少期からある症状が続くことがほとんどです
• 加齢に伴って筋力が低下すると、ふらつきや転倒のリスクが高まりやすい
• 歩行が不安定になり、杖や歩行器が必要になる場合があります
• 疲れやすい、動作がゆっくりになるなど、加齢の影響が症状に重なることがあります

原因

主な原因

• 小脳の発達にかかわる遺伝子の変化によるもの
• 妊娠中にサイトメガロウイルスなどの感染症にかかったことによるもの
• 妊娠中のアルコール摂取など、胎児の脳の発達に影響を与える要因によるもの
• 原因がはっきり特定できないもの

リスク要因

• 家族の中に同じ病気や脳の発達の異常を持つ人がいる場合（一部の遺伝性）
• 妊娠中の感染症（風疹、サイトメガロウイルスなど）
• 妊娠中のアルコール摂取
• 母親の健康状態や妊娠中の環境などが関係する可能性がありますが、多くの場合、はっきりした原因はわかりません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• お子さんの運動発達の遅れや、体のバランスの取りにくさが気になる場合
• ふらつきや歩き方の不安定さが日常生活に影響している場合
• 急に症状が変わった、または新しい症状が出てきた場合

定期受診を予約すべき場合：

• 乳幼児期に首のすわりやおすわり、歩き始めがとても遅い場合
• 子どもが転倒しやすく、学校生活で支えが必要な場合
• 大人になってから、健康診断や他の病気の検査で指摘を受けた場合
• 運動機能や話し方について定期的に専門医のフォローを受けたい場合

診断

小脳低形成の診断は、おもに頭部の画像検査で行います。医師がバランスや手足の動き、反射などを確認する神経学的診察を行ったうえで、頭部MRIで小脳の大きさや形、ほかの脳の構造を詳しく調べます。必要に応じて遺伝子検査が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 頭部MRI（磁気共鳴画像）検査
• 頭部CT検査
• 神経学的診察（バランス、手足の動き、反射の確認）
• 遺伝子検査（必要に応じて）
• 聴力や視力の検査（合併症の確認のため）

診察で予想されること

頭部MRI検査では、大きな音がする装置の中でしばらく動かずに過ごす必要があります。子どもの場合は、医師と相談して眠りながら検査を受ける方法をとることもあります。検査自体は体に針を刺すなどの負担が少なく、外来で受けられることがほとんどです。結果は専門の医師から説明を受け、症状に合わせてリハビリテーションや療育の計画を一緒に立てていきます。

治療

小脳低形成そのものを治す治療薬や手術はありません。そのため、治療の中心は「症状をやわらげて、日常生活を送りやすくすること」です。理学療法や作業療法などのリハビリテーション、言語聴覚療法、福祉用具の利用、学校や職場での合理的配慮などを組み合わせながら生活の質を高めていきます。

自宅でのセルフケア

• 転倒を防ぐため、家の中の段差をなくしたり、手すりをつけたりする
• 滑りにくい床材やマットを活用する
• 歩行が不安定なときは、杖や歩行器を無理せず使う
• 疲れたら十分に休んで、無理をしすぎない
• 理学療法や作業療法を継続して、体の動かし方を練習する

医療治療

小脳低形成そのものを治す薬はありません。しかし、ふるえやけいれん、筋肉のこわばりなど、症状に合わせて薬が処方されることがあります。薬は医師が慎重に判断して使うものであり、市販薬を自分で判断して使うのは避けてください。どの治療が合うかは、専門医と十分に相談して決めましょう。

手術が検討される場合

小脳低形成そのものを手術で治すことはできません。ただし、水頭症（脳の中に髄液がたまる状態）や、脳の構造に伴う他の合併症がある場合は、脳神経外科で手術が検討されることがあります。手術が必要かどうかは、画像検査の結果や症状の状態を専門医チームが総合的に判断します。

この病気と共に生きる

小脳低形成は進行しないため、自分のペースで日常生活を工夫しながら続けられます。朝起きてから夜寝るまでの生活の中で、「どこでつまずきやすいか」「どんな作業に時間がかかるか」を見つけ、道具や周囲の助けを使いながら暮らしやすい環境をつくることが大切です。学校や職場には、自分から必要なサポートを伝えていきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休息をとる
• 無理のない範囲で毎日体を動かす習慣をつくる
• 転ぶ危険のある高所や滑りやすい場所には近づきすぎない
• 頭を強く打つ可能性のあるスポーツは、医師や指導者と相談して安全に取り組む
• 家族や友人に自分の症状を伝えて、助けを求めやすいようにしておく

食事と運動

特別に避けなければならない食品はありません。バランスのよい食事を心がけ、転倒しない範囲で、歩行やストレッチなどの軽い運動を続けることで筋力や体幹の安定が保たれます。飲み込む力が弱い場合は、食べる姿勢や食事の形状について、医師や管理栄養士、言語聴覚士に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

体の動かしにくさや周囲との違いから、不安や孤独感、落ち込みを感じることがあります。気持ちのつらさは一人で抱え込まず、家族や友人、医療者に話してください。つらい気持ちが続くときは、医療機関や自治体のこころの相談窓口、いのちの電話などを利用することも一つの方法です。心の健康も治療の大切な一部です。

予防

多くの場合、原因がはっきりしておらず、予防はできません。ただし、妊娠中の感染症予防やアルコールを避けることなどは、赤ちゃんの脳と体の発達のためにとても大切です。妊娠前から健康管理を整え、かかりつけ医や産婦人科医に相談しましょう。

ワクチン

妊娠中のお母さんが風疹などに感染すると、赤ちゃんの脳の発達に影響が出ることがあります。妊娠を計画している方や妊娠中の方は、予防接種について医師と相談してください。妊娠中の予防接種には注意が必要なものもあるため、必ず医療者に確認してから受けてください。

検診プログラム

画像検査や遺伝子検査によって、出生前に小脳の異常が見つかる場合があります。ただし、すべての小脳低形成が出生前にわかるわけではありません。出生前検査を受けるかどうかは、医師から十分な説明を受け、家族でよく話し合って決めることが大切です。

合併症

治療しない場合

• バランスが不安定なままだと、転倒によるけがや頭部外傷のリスクが高まる
• 飲み込みの機能が弱い場合、誤嚥性肺炎などの感染症を起こしやすくなる
• 運動不足による筋力低下や関節のこわばりが進むことがある
• 周囲の理解が得られず、学校や職場で孤立しやすくなることがある

長期的な見通し

小脳低形成は進行しない脳の特徴であり、たとえ症状が重くても、適切なリハビリテーションや福祉の支援があれば暮らしやすくすることができます。多くの人が成人して仕事や家庭生活を送っています。今ある症状に合わせて工夫を重ねれば、将来への希望を持って自分らしい生活を続けられます。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。