Chiari malformation awareness

概要

キアリ奇形（キアリきけい）は、頭蓋骨の底にある後頭蓋窩（こうとうがいか）という空間が狭く、小脳の一部（小脳扁桃：しょうのうへんとう）が脊柱管（せきちゅうかん）に落ち込んでしまう状態です。このため、脳脊髄液（のうせきずいえき）の流れが妨げられ、さまざまな症状を引き起こすことがあります。

比較的まれな病気で、おおよそ出生1000人に1人程度の頻度とされています。

男女どちらにも発症しますが、女性にやや多いとされています。また、家族内で複数人に発症することがあります。

症状

一般的な症状

• 頭痛（特に咳やいきんだときに悪くなる）
• 首の痛み
• めまいやふらつき
• 手足のしびれや感覚が鈍くなる
• 飲み込みにくさ、声がかすれる
• 平衡感覚（バランス）が悪くなる

子供の症状

• 頭痛（子どもでも咳やいきみで悪化）
• 発育の遅れ（歩くのが遅いなど）
• 食べるのが難しい、むせやすい
• バランスを崩しやすい、よく転ぶ

高齢者の症状

• めまいやふらつき（他の病気と似ていて見逃されやすい）
• 慢性的な頭痛
• 手足のしびれや力が入りにくい

原因

主な原因

• ほとんどの場合、生まれつきの原因です（胎児の発育の過程で後頭蓋窩が狭くなる）
• まれに、頭部のけがや脊髄液の漏出などがきっかけで後天的に起こることもあります

リスク要因

• 家族（血縁者）にキアリ奇形の人がいる
• 特定の遺伝子の変化（ただし、はっきりとはわかっていません）
• 妊娠中の葉酸不足（関連が疑われていますが、確実ではありません）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に症状が悪化した（激しい頭痛、意識障害、けいれんなど）

定期受診を予約すべき場合：

• 頭痛やめまい、手足のしびれなどの症状が続く
• 日常生活に支障が出てきた

診断

主にMRI（磁気共鳴画像）という検査で診断されます。MRIで小脳扁桃の脱出の程度や脊髄の状態を詳しく調べます。

行われる可能性のある検査

• MRI（磁気共鳴画像）
• CTスキャン（コンピュータ断層撮影）
• 脊髄液検査（必要に応じて）

診察で予想されること

診断は脳神経外科や神経内科などの専門医が行います。MRIは痛みがなく、検査時間は30分程度です。必要に応じて造影剤を使うこともあります。

治療

治療は症状の重症度や進行具合によって異なります。無症状の場合は経過観察のみのこともあります。

自宅でのセルフケア

• 急な首の動きや激しい運動を避ける
• 姿勢に気をつける（猫背やうつむき姿勢を続けない）
• 十分な水分をとる（脱水は症状を悪化させることがあります）
• 頭痛の症状を日記に記録する

医療治療

症状に応じて、痛みや炎症を抑える薬、筋弛緩薬（筋肉の緊張を和らげる薬）などが使われることがあります。リハビリテーション（理学療法や作業療法）が行われることもあります。

手術が検討される場合

症状が重度で日常生活に大きな支障がある場合や、脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう）などの合併症がある場合には、手術（後頭蓋窩減圧術など）が検討されることがあります。手術の適応については専門医が詳しく判断します。

この病気と共に生きる

症状の程度に合わせて、無理のない生活リズムを心がけましょう。疲れがたまると症状が出やすくなることがあります。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休息をとる
• ストレスをためないように工夫する（趣味や軽い運動など）
• 頭痛やめまいが起きたらすぐに休む

食事と運動

バランスの良い食事をとり、脱水にならないよう水分をこまめに補給しましょう。運動はウォーキングなど無理のない範囲で続け、激しい運動や頭頸部に衝撃が加わるスポーツは避けてください。

精神的健康と心の健康

慢性的な症状や治療への不安から、うつや不安を感じることがあります。一人で抱え込まず、家族や医師、カウンセラーに相談しましょう。

予防

キアリ奇形の大部分は先天的なため、完全に予防することはできません。妊娠中の葉酸摂取が推奨されていますが、直接の予防効果は確認されていません。

ワクチン

通常の予防接種は受けられますが、接種後に発熱や強い炎症が起きた場合は症状に影響する可能性があります。主治医と相談の上で接種してください。

検診プログラム

出生前の超音波検査で異常が疑われることはありますが、確定診断にはMRIが必要です。一般的な妊婦健診で必ず見つかるとは限りません。

合併症

治療しない場合

• 脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう）－脊髄の中に空洞ができ、手足のしびれや麻痺が進む
• 水頭症（すいとうしょう）－脳室内に髄液がたまり、頭蓋内圧が上がる
• 脳幹圧迫（のうかんあっぱく）－呼吸や心拍の調節に影響が出る

長期的な見通し

適切な治療を受ければ、多くの方で症状は改善します。軽度の場合は経過観察だけで長く安定して過ごせます。手術が必要な場合でも、多くの方がその後の生活の質を大きく改善しています。定期的に医師のフォローを受けることが大切です。

サポートを探す

国際機関

• Conquer Chiari
• Chiari & Syringomyelia Foundation

地域の団体

• 日本キアリ奇形・脊髄空洞症友の会 · 日本

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。